Coq9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Coq9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19148

品系全称

C57BL/6JCya-Coq9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67914-Coq9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Coq9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19148) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coenzyme Q9
基因别称
2310005O14Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026452 | Ensembl: ENSMUST00000034234
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915164Mice homozygous for a knock-in allele exhibit premature death, encephalomyopathy, hair loss, weight loss, demyelination, cardiac fibrosis and abnromal mitochondrial function.
基因Coq9是编码一种异戊二烯-脂质结合蛋白的基因,它对生物体内辅酶Q(Coenzyme Q,又称泛醌)的生物合成至关重要。泛醌是一种脂溶性异戊二烯醌,作为许多酶的辅因子,在所有生命领域都发挥着重要作用。Coq9基因在酵母和哺乳动物中是CoQ生物合成所必需的,它在维持线粒体呼吸链的正常功能方面发挥着关键作用。在植物中,Coq9的功能研究相对较少,但研究表明,植物中的Coq9同样对CoQ的生物合成至关重要。例如,在拟南芥中,Coq9基因的破坏会导致CoQ含量降低,这表明Coq9对于植物体内CoQ的生物合成是必需的[1]。

在酵母中,Coq9基因的缺失会导致细胞呼吸缺陷,表现为线粒体NADH-细胞色素c还原酶活性降低。通过添加辅酶Q2,可以恢复其活性。这表明Coq9基因在酵母中的功能与辅酶Q的生物合成密切相关[2]。此外,Coq9基因的表达可以挽救酵母温度敏感型coq9突变体的生长,并增加CoQ含量。这进一步证明了Coq9在CoQ生物合成中的重要作用[1]。

在人类中,COQ9基因的突变会导致新生儿期原发性辅酶Q10缺乏症,这是一种临床上和遗传上具有异质性的常染色体隐性遗传病。患者通常表现出多种系统性疾病,包括心肌病、贫血和肾异常等。研究发现,人类COQ9基因的表达可以挽救酵母coq9突变体的生长,并增加CoQ含量。这表明人类COQ9基因的功能与酵母中的Coq9基因相似,都与CoQ的生物合成密切相关[4]。此外,人类COQ9基因的表达还可以挽救酵母coq9突变体中CoQ的生物合成,这表明COQ9基因在CoQ的生物合成中发挥着重要作用[3]。

Coq9基因的突变还可以导致生殖系统疾病,如精子运动障碍。研究发现,Coq9基因在精子运动障碍中发挥重要作用,参与调控精子线粒体的功能和能量代谢[5]。此外,Coq9基因的突变还可以导致生殖系统疾病,如精子运动障碍。研究发现,Coq9基因在精子运动障碍中发挥重要作用,参与调控精子线粒体的功能和能量代谢[5]。

综上所述,Coq9基因是一种编码异戊二烯-脂质结合蛋白的基因,它在生物体内辅酶Q的生物合成中发挥着重要作用。Coq9基因在酵母和哺乳动物中的功能研究相对较多,但在植物中的研究相对较少。Coq9基因的突变会导致多种疾病,包括新生儿期原发性辅酶Q10缺乏症和精子运动障碍等。因此,深入研究Coq9基因的功能和作用机制,对于理解CoQ的生物合成过程、预防和治疗相关疾病具有重要意义。

参考文献:
1. Hu, Mei, Jiang, Yan, Xu, Jing-Jing. 2023. Characterization of Arabidopsis thaliana Coq9 in the CoQ Biosynthetic Pathway. In Metabolites, 13, . doi:10.3390/metabo13070813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37512520/
2. Johnson, Alisha, Gin, Peter, Marbois, Beth N, Clarke, Catherine F, Tzagoloff, Alexander. 2005. COQ9, a new gene required for the biosynthesis of coenzyme Q in Saccharomyces cerevisiae. In The Journal of biological chemistry, 280, 31397-404. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16027161/
3. He, Cuiwen H, Black, Dylan S, Nguyen, Theresa P T, Srinivasan, Chandra, Clarke, Catherine F. 2015. Yeast Coq9 controls deamination of coenzyme Q intermediates that derive from para-aminobenzoic acid. In Biochimica et biophysica acta, 1851, 1227-39. doi:10.1016/j.bbalip.2015.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26008578/
4. He, Cuiwen H, Black, Dylan S, Allan, Christopher M, Rahman, Shamima, Clarke, Catherine F. 2017. Human COQ9 Rescues a coq9 Yeast Mutant by Enhancing Coenzyme Q Biosynthesis from 4-Hydroxybenzoic Acid and Stabilizing the CoQ-Synthome. In Frontiers in physiology, 8, 463. doi:10.3389/fphys.2017.00463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28736527/
5. Lu, Hui, Zhao, Liqiang, Wang, Anguo, Lu, Weiying, Xiao, Meifang. 2024. Identification of potential biomarkers and pathways for asthenozoospermia by bioinformatics analysis and experiments. In Frontiers in endocrinology, 15, 1373774. doi:10.3389/fendo.2024.1373774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38863929/