Fam20b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fam20b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19143

品系全称

C57BL/6JCya-Fam20bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215015-Fam20b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam20b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19143) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase
基因别称
C530043G21Rik,mKIAA0475
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145413 | Ensembl: ENSMUST00000086153
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443990Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit complete embryonic lethality associated with decreased embryo size, multisystem organ hypoplasia, and delayed skeleton, digestive system, eye, liver, and lung development.
Fam20b基因编码的是一种糖胺聚糖(GAG)木糖激酶,该激酶在细胞外基质(ECM)的合成和修饰中发挥重要作用。GAG是一类多糖,它们与蛋白质结合形成蛋白聚糖,这些复合物是ECM的重要组成部分,对细胞信号传导、细胞粘附和组织结构至关重要。Fam20b通过磷酸化GAG合成过程中的木糖残基来调节GAG的合成,这种磷酸化作用作为分子开关,控制着GAG链的进一步延长。Fam20b的活性对于维持细胞外基质的正常结构和功能至关重要,其在多种生理和病理过程中发挥作用,包括骨骼发育、软骨形成、细胞迁移和炎症反应。

Fam20b基因的突变与多种疾病相关,包括Desbuquois型短肢畸形(DBQD),这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者表现为关节松弛、骨骼变化、短肢和面部发育不全等症状[1]。研究表明,Fam20b的缺失会导致小鼠和斑马鱼出现骨骼表型,提示Fam20b在脊椎动物骨骼发育中发挥关键作用[2]。

Fam20b在组织衰老过程中也发挥着重要作用。研究发现,随着年龄的增长,Fam20b在多种组织中的表达发生变化,表明其在维持组织稳态方面具有重要作用[3]。此外,Fam20b还与骨关节炎(OA)和卡辛-贝克病(KBD)等骨关节疾病相关,其表达的改变可能影响软骨的合成和修复[7]。

Fam20b还参与调节骨髓间充质干细胞(BMSCs)在钛表面上的成骨分化。研究表明,Fam20b的缺失会降低BMSCs在钛表面形成蛋白聚糖层的能力,从而影响BMSCs的成骨分化[6]。Fam20b还通过调节BMP信号通路来影响成骨细胞的分化和骨形成。例如,Fam20b的缺失会抑制成骨细胞中的BMP信号通路,导致骨形成障碍[5]。

Fam20b还与一些感染性疾病相关。研究发现,Fam20b基因的变异与结核病的发生发展相关,Fam20b可能通过调节免疫和炎症反应来影响结核病的进程[4]。

综上所述,Fam20b是一种重要的糖胺聚糖木糖激酶,在细胞外基质的合成和修饰中发挥关键作用。Fam20b的缺失或突变与多种疾病相关,包括骨骼发育异常、骨关节疾病、感染性疾病等。Fam20b的研究有助于深入理解细胞外基质的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kuroda, Yukiko, Murakami, Hiroaki, Enomoto, Yumi, Nishimura, Gen, Kurosawa, Kenji. 2019. A novel gene (FAM20B encoding glycosaminoglycan xylosylkinase) for neonatal short limb dysplasia resembling Desbuquois dysplasia. In Clinical genetics, 95, 713-717. doi:10.1111/cge.13530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30847897/
2. Zhang, Hui, Zhu, Qinyu, Cui, Jixin, Dixon, Jack E, Xiao, Junyu. 2018. Structure and evolution of the Fam20 kinases. In Nature communications, 9, 1218. doi:10.1038/s41467-018-03615-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29572475/
3. Guvatova, Zulfiya G, Kobelyatskaya, Anastasiya A, Kudasheva, Eveline R, Tkacheva, Olga N, Moskalev, Alexey A. 2024. Matrisome Transcriptome Dynamics during Tissue Aging. In Life (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/life14050593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38792614/
4. Gatti, Daniel M, Tyler, Anna L, Mahoney, J Matthew, Kramnik, Igor, Beamer, Gillian. 2024. Systems genetics uncover new loci containing functional gene candidates in Mycobacterium tuberculosis-infected Diversity Outbred mice. In PLoS pathogens, 20, e1011915. doi:10.1371/journal.ppat.1011915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38861581/
5. Chen, Xiaoyan, Li, Nan, Hu, Ping, Xiao, Jing, Liu, Chao. 2023. Deficiency of Fam20b-Catalyzed Glycosaminoglycan Chain Synthesis in Neural Crest Leads to Cleft Palate. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24119634. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37298583/
6. Song, Xinman, Okabe, Kazuto, Ohta, Yuya, Wang, Yilin, Hibi, Hideharu. 2023. Family with sequence similarity 20 member B regulates osteogenic differentiation of bone marrow mesenchymal stem cells on titanium surfaces. In Acta biomaterialia, 161, 298-308. doi:10.1016/j.actbio.2023.02.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36871775/
7. Lei, Jian, Deng, Huan, Ran, Yan, Han, Jing, Lammi, Mikko J. 2020. Altered Expression of Aggrecan, FAM20B, B3GALT6, and EXTL2 in Patients with Osteoarthritis and Kashin-Beck Disease. In Cartilage, 13, 818S-828S. doi:10.1177/1947603520932199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32517548/