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Ergic1-KO 基因敲除小鼠

Ergic1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ergic1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19142

品系全称

C57BL/6JCya-Ergic1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67458-Ergic1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ergic1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19142) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1
基因别称
1200007D18Rik，maa-136
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026170 | Ensembl: ENSMUST00000167662
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
ERGIC1，也称为ER-Golgi intermediate compartment protein 1，是一种编码内质网-高尔基体界面的假想跨膜蛋白的基因。ERGIC1在细胞内负责内质网与高尔基体之间的蛋白质运输，参与蛋白质的修饰、分拣和转运等过程。ERGIC1的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关，包括神经肌肉疾病、心肌炎、关节炎、前列腺癌等。

在神经肌肉疾病方面，ERGIC1的突变与多种神经肌肉疾病相关，如脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏和贝克氏肌营养不良症、肢体带状肌肉萎缩症、夏科-马里-图病等。例如，在一份来自黎巴嫩的研究中，研究人员对506名神经肌肉疾病患者的临床和分子数据进行回顾性分析，发现81.4%的患者被诊断为运动神经元疾病和肌肉萎缩症，其中近一半的患者患有脊髓性肌萎缩症。此外，研究人员还发现，ERGIC1基因的突变与相对较轻的非综合征性关节挛缩有关，表明ERGIC1在神经肌肉疾病的发病机制中发挥着重要作用[1]。

在心肌炎方面，ERGIC1的异常表达与COVID-19相关心肌炎的发生发展密切相关。研究人员通过对COVID-19患者和心肌炎患者的血液转录组进行分析，发现ERGIC1是COVID-19相关心肌炎的关键基因之一。此外，ERGIC1的表达水平可以有效地区分健康人群和COVID-19患者[2]。

在关节炎方面，ERGIC1的突变与多种关节炎相关，如关节挛缩症、关节挛缩症多发性先天性畸形等。例如，在一项研究中，研究人员发现ERGIC1基因的突变与相对较轻的关节挛缩症有关。此外，ERGIC1基因的突变还与关节挛缩症多发性先天性畸形有关，表明ERGIC1在关节炎的发病机制中发挥着重要作用[3,4,10]。

在前列腺癌方面，ERGIC1的表达异常与前列腺癌的发生发展密切相关。研究人员通过对前列腺癌患者的基因表达数据进行分析，发现ERGIC1是前列腺癌的重要药物靶点之一。此外，ERGIC1的表达水平与ERG阳性前列腺癌细胞的增殖和ERG mRNA的表达密切相关，表明ERGIC1在ERG阳性前列腺癌的发生发展中发挥着重要作用[5]。

此外，ERGIC1的表达还与多种疾病的发生发展密切相关，如牛的生长和体型、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等。例如，在一项研究中，研究人员发现ERGIC1基因在牛的生长和体型中发挥着重要作用。此外，ERGIC1基因的突变还与肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆的发生发展密切相关，表明ERGIC1在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用[6,7,8,9]。

综上所述，ERGIC1是一种重要的细胞内蛋白，参与蛋白质的修饰、分拣和转运等过程。ERGIC1的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关，包括神经肌肉疾病、心肌炎、关节炎、前列腺癌等。ERGIC1的研究有助于深入理解蛋白质运输的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Liang, Shuang, Zheng, Ying-Ying, Pan, Ying. 2024. Blood transcriptome analysis uncovered COVID-19-myocarditis crosstalk. In Microbial pathogenesis, 189, 106587. doi:10.1016/j.micpath.2024.106587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38373644/
3. Marconi, Caterina, Lemmens, Laure, Masclaux, Frédéric, Abramowicz, Marc, Fokstuen, Siv. 2021. Bi-allelic loss of ERGIC1 causes relatively mild arthrogryposis. In Clinical genetics, 100, 329-333. doi:10.1111/cge.14004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34037256/
4. Reinstein, E, Drasinover, V, Lotan, R, Magal, N, Shohat, M. 2017. Mutations in ERGIC1 cause Arthrogryposis multiplex congenita, neuropathic type. In Clinical genetics, 93, 160-163. doi:10.1111/cge.13018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28317099/
5. Vainio, Paula, Mpindi, John-Patrick, Kohonen, Pekka, Kallioniemi, Olli, Iljin, Kristiina. 2012. High-throughput transcriptomic and RNAi analysis identifies AIM1, ERGIC1, TMED3 and TPX2 as potential drug targets in prostate cancer. In PloS one, 7, e39801. doi:10.1371/journal.pone.0039801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22761906/
6. Saatchi, Mahdi, Schnabel, Robert D, Taylor, Jeremy F, Garrick, Dorian J. 2014. Large-effect pleiotropic or closely linked QTL segregate within and across ten US cattle breeds. In BMC genomics, 15, 442. doi:10.1186/1471-2164-15-442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24906442/
7. Nakamura, Ryoichi, Misawa, Kazuharu, Tohnai, Genki, Nagasaki, Masao, Sobue, Gen. 2020. A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis. In Communications biology, 3, 526. doi:10.1038/s42003-020-01251-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32968195/
8. Chen, Liang, Zheng, Sika. 2020. Understand variability of COVID-19 through population and tissue variations in expression of SARS-CoV-2 host genes. In Informatics in medicine unlocked, 21, 100443. doi:10.1016/j.imu.2020.100443. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33072849/
9. Karch, Celeste M, Wen, Natalie, Fan, Chun C, Dale, Anders M, Desikan, Rahul S. . Selective Genetic Overlap Between Amyotrophic Lateral Sclerosis and Diseases of the Frontotemporal Dementia Spectrum. In JAMA neurology, 75, 860-875. doi:10.1001/jamaneurol.2018.0372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29630712/
10. Pehlivan, Davut, Bayram, Yavuz, Gunes, Nilay, Tuysuz, Beyhan, Lupski, James R. 2019. The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance. In American journal of human genetics, 105, 132-150. doi:10.1016/j.ajhg.2019.05.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31230720/

资料下载

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