Mcm9-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mcm9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19139

品系全称

C57BL/6JCya-Mcm9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71567-Mcm9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mcm9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19139) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
基因别称
9030408O17Rik,Gm235,Mcmdc1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027830 | Ensembl: ENSMUST00000237608
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918817Mice homozygous for gene trap alleles display germ cell loss with reduced fertility or infertility and increased tumor incidence, particulary of hepatocellular carcinomas.
MCM9,全称为Minichromosome Maintenance Complex Component 9,是一种在哺乳动物中重要的DNA复制和修复蛋白。MCM9是MCM复合体的一部分,该复合体在DNA复制和同源重组中发挥关键作用。MCM9在维持基因组稳定性和细胞周期调控中起着至关重要的作用,其功能缺陷会导致多种疾病,包括卵巢功能不全和某些癌症。

MCM9在卵巢功能不全中的作用已被广泛研究。例如,在一份针对卵巢功能不全的遗传学研究中,研究人员发现MCM9基因的突变与卵巢功能不全的发生有关[1]。MCM9基因的突变导致DNA修复功能受损,进而影响卵巢发育和功能,最终导致卵巢功能不全。此外,MCM9基因的突变还被发现与Sertoli细胞-仅综合征有关,这是一种罕见的男性不育症[2]。

MCM9基因的突变也与某些癌症的发生有关。例如,在一份针对Lynch综合征的研究中,研究人员发现MCM9基因的突变与该综合征的发生有关[3]。Lynch综合征是一种遗传性癌症综合征,由DNA错配修复基因的突变引起。MCM9基因的突变导致DNA错配修复功能受损,进而增加癌症的发生风险。此外,MCM9基因的突变还与其他癌症的发生有关,如结直肠癌和宫颈癌等。

MCM9在DNA修复中的作用也得到了广泛研究。例如,在一份研究中,研究人员发现MCM9与DNA错配修复蛋白(MSH2、MSH3、MLH1、PMS1和clamp loader RFC)形成复合物,并参与DNA错配修复过程[4]。MCM9基因的突变导致DNA错配修复功能受损,进而导致DNA微卫星不稳定性增加。此外,MCM9基因的突变还与其他DNA修复途径有关,如同源重组和碱基切除修复等。

综上所述,MCM9是一种在DNA复制和修复中发挥重要作用的蛋白质。MCM9基因的突变与卵巢功能不全和某些癌症的发生有关。MCM9在DNA修复中的作用也得到了广泛研究,其功能缺陷会导致DNA微卫星不稳定性增加和基因组不稳定性增加。进一步研究MCM9的功能和突变机制,有助于深入理解卵巢功能不全和癌症的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Qin, Yingying, Jiao, Xue, Simpson, Joe Leigh, Chen, Zi-Jiang. 2015. Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments and opportunities. In Human reproduction update, 21, 787-808. doi:10.1093/humupd/dmv036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26243799/
3. Potorac, Iulia, Laterre, Marie, Malaise, Olivier, Pétrossians, Patrick, Pintiaux, Axelle. 2023. The Role of MCM9 in the Etiology of Sertoli Cell-Only Syndrome and Premature Ovarian Insufficiency. In Journal of clinical medicine, 12, . doi:10.3390/jcm12030990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36769638/
4. Goldberg, Yael, Aleme, Ola, Peled-Perets, Lilach, Nielsen, Maartje, Shalev, Stavit A. 2021. MCM9 is associated with germline predisposition to early-onset cancer-clinical evidence. In NPJ genomic medicine, 6, 78. doi:10.1038/s41525-021-00242-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34556653/