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Gpsm1-KO 基因敲除小鼠

Gpsm1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpsm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19129

品系全称

C57BL/6JCya-Gpsm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67839-Gpsm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gpsm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19129) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G-protein signalling modulator 1 (AGS3-like, C. elegans)
基因别称
1810037C22Rik，Ags3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001199147 | Ensembl: ENSMUST00000066889
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~4.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915089Mice homozygous for a knock-out allele exhibit a lean phenotype, reduced fat mass, increased food consumption, increased nocturnal energy expenditure and altered blood pressure control mechanisms; surprisingly, their basal behavior and gross brain morphology remain normal.
更多信息
GPSM1，即G蛋白信号调节因子1，是一种编码G蛋白信号调节蛋白的基因。G蛋白信号调节蛋白是G蛋白信号通路中的重要组分，参与细胞内信号的传递和调控。GPSM1在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞增殖、凋亡、分化、发育和免疫反应等。近年来，GPSM1在多种疾病中的功能研究取得了重要进展。

GPSM1在2型糖尿病（T2DM）中的作用得到了广泛关注。研究表明，GPSM1的基因变异与T2DM的发病风险相关。具体来说，GPSM1基因中的SNP rs28539249与T2DM在亚洲人群中呈显著相关性。此外，GPSM1在骨骼肌中的表达与T2DM表型相关，提示GPSM1可能通过影响骨骼肌的功能参与T2DM的发生发展[1]。

GPSM1在B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）中的作用也得到了研究。研究发现，GPSM1在B-ALL细胞中的表达水平高于正常细胞，且高表达GPSM1的B-ALL患者的生存时间较短。进一步的研究表明，下调GPSM1的表达可以抑制B-ALL细胞的增殖，并促进细胞凋亡。这些发现提示GPSM1可能成为B-ALL治疗的潜在靶点[2]。

GPSM1还在卵巢颗粒细胞凋亡中发挥重要作用。研究发现，GPSM1基因中的变异与卵巢早衰（POI）相关。GPSM1在卵巢颗粒细胞中的表达与卵泡发育阶段相关，且沉默GPSM1可以增加颗粒细胞的凋亡并降低其增殖能力。这些发现提示GPSM1可能通过cAMP-PKA-CREB信号通路参与卵巢颗粒细胞凋亡的调控[3]。

此外，GPSM1在甲状腺癌（TC）中的功能也得到了研究。研究发现，GPSM1基因在TC中的突变与甲状腺癌细胞的三维基因组结构变化相关。具体来说，GPSM1基因的突变与TC细胞中拓扑相关结构域（TADs）的边界和结构变化相关，提示GPSM1可能通过影响TC细胞的基因组结构参与甲状腺癌的发生发展[4]。

GPSM1还在炎症性肠病（IBD）中的作用得到了研究。研究发现，GPSM1的表达与IBD的发生发展相关。具体来说，GPSM1的高表达与IBD的发生风险降低相关，提示GPSM1可能成为IBD治疗的潜在靶点[5]。

GPSM1还在小鼠胚胎的发育中发挥重要作用。研究发现，GPSM1的缺失会导致小鼠胚胎的发育停滞和细胞碎片化，这可能与GPSM1在细胞膜上E-钙粘蛋白（Cdh1）的积累和转运中的调控作用有关[6]。

GPSM1还在免疫缺陷病中的作用得到了研究。研究发现，GPSM1基因的突变与免疫缺陷病的发生相关，提示GPSM1可能通过影响免疫系统的功能参与免疫缺陷病的发生发展[7]。

综上所述，GPSM1在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞增殖、凋亡、分化、发育和免疫反应等。GPSM1在多种疾病中的功能研究取得了重要进展，包括2型糖尿病、B细胞急性淋巴细胞白血病、卵巢早衰、甲状腺癌、炎症性肠病和免疫缺陷病等。GPSM1的研究有助于深入理解G蛋白信号通路在细胞功能和疾病发生中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ding, Qiuju, Tan, Amelia Li Min, Parra, E J, Tai, E-Shyong, Chen, Huimei. 2020. Genome-wide meta-analysis associates GPSM1 with type 2 diabetes, a plausible gene involved in skeletal muscle function. In Journal of human genetics, 65, 411-420. doi:10.1038/s10038-019-0720-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31959871/
2. Zhang, Ye, Zhou, Bo, Sun, Jingjing, He, Qun, Zhao, Yujie. 2021. Knockdown of GPSM1 Inhibits the Proliferation and Promotes the Apoptosis of B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia Cells by Suppressing the ADCY6-RAPGEF3-JNK Signaling Pathway. In Pathology oncology research : POR, 27, 643376. doi:10.3389/pore.2021.643376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34257610/
3. Cai, Xuzi, Fu, Huijiao, Wang, Yan, Liu, Qiwen, Wang, Xuefeng. 2020. Depletion of GPSM1 enhances ovarian granulosa cell apoptosis via cAMP-PKA-CREB pathway in vitro. In Journal of ovarian research, 13, 136. doi:10.1186/s13048-020-00740-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33220708/
4. Zhang, Linlin, Xu, Miaomiao, Zhang, Wanchun, Huang, Lei, Wang, Hui. 2023. Three-dimensional genome landscape comprehensively reveals patterns of spatial gene regulation in papillary and anaplastic thyroid cancers: a study using representative cell lines for each cancer type. In Cellular & molecular biology letters, 28, 1. doi:10.1186/s11658-022-00409-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36609218/
5. Xu, Yifeng, Yan, Zhaoqi, Liu, Liangji. 2024. Identification of novel proteins in inflammatory bowel disease based on the gut-brain axis: a multi-omics integrated analysis. In Clinical proteomics, 21, 59. doi:10.1186/s12014-024-09511-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39407121/
6. Nie, Zheng-Wen, Niu, Ying-Jie, Zhou, Wenjun, Kim, Ju-Yeon, Cui, Xiang-Shun. 2020. AGS3-dependent trans-Golgi network membrane trafficking is essential for compaction in mouse embryos. In Journal of cell science, 133, . doi:10.1242/jcs.243238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33148610/
7. Obeidat, Loiy, Abu-Halaweh, Marwan, Alzyoud, Raed, Albsoul, Eman, Zaravinos, Apostolos. 2024. Genetic causes of primary immunodeficiency in the Jordanian population. In Biomedical reports, 21, 160. doi:10.3892/br.2024.1848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39268404/

资料下载

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