Dnajb13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnajb13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19113

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajb13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69387-Dnajb13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajb13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19113) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
基因别称
1700014P03Rik,Tsarg
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153527 | Ensembl: ENSMUST00000207405
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dnajb13,也称为DNAJ heat shock protein family member B13,是一种重要的II型HSP40家族成员。HSP40家族成员是分子伴侣蛋白,参与蛋白质折叠、稳定和运输等过程。Dnajb13在多种组织中表达,但在睾丸中表达水平最高,是精子鞭毛的重要组成成分。研究表明,Dnajb13在精子鞭毛的形成和功能中发挥关键作用,参与鞭毛轴丝的组装和稳定性维持。

Dnajb13基因突变与多种男性不育相关。一项研究在92例特发性弱精子症患者的DNAJB13基因中检测到了一个新的c.106T>C错义突变,该突变在正常生育男性中未发现。该突变导致精子尾部缺陷,使精子运动能力下降,从而影响生育能力[1]。另一项研究发现,DNAJB13基因的c.335_336del[p.E112Vfs*3]同源框移突变与特发性精子形态异常相关。该突变导致DNAJB13表达降低,使精子超微结构受损,进而影响生育能力[2]。

此外,DNAJB13基因突变还与原发性纤毛运动不良(PCD)相关。PCD是一种常染色体隐性遗传病,患者表现为反复呼吸道感染和精子鞭毛功能障碍。研究发现,DNAJB13基因的c.833T>G错义突变和c.68+1G>C剪接突变与PCD相关。这些突变导致DNAJB13蛋白表达降低或功能异常,影响鞭毛和纤毛的轴丝形成和功能,进而导致PCD的发生[3]。

DNAJB13在精子发生过程中的表达模式和功能也得到了深入研究。研究表明,Dnajb13基因和DNAJB13蛋白在睾丸中的表达水平较高,且在精子发生的早期阶段即可检测到。免疫组化分析显示,DNAJB13蛋白定位于精子细胞质和鞭毛中,提示其参与精子发生的多个阶段。此外,研究发现DNAJB13蛋白与HK1蛋白相互作用,可能参与精子发生的调控和精子运动能力的维持[4][5][6][7]。

综上所述,Dnajb13是一种重要的II型HSP40家族成员,在精子鞭毛的形成和功能中发挥关键作用。Dnajb13基因突变与多种男性不育相关,包括弱精子症、精子形态异常和原发性纤毛运动不良。此外,DNAJB13在精子发生过程中表达,并可能通过与其他蛋白相互作用参与精子发生的调控。研究Dnajb13的功能和调控机制有助于深入理解男性不育的发病机制,为男性不育的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, W N, Zhu, L, Jia, M M, Lu, G X, Liu, G. 2019. Missense mutation in DNAJB13 gene correlated with male fertility in asthenozoospermia. In Andrology, 8, 299-306. doi:10.1111/andr.12685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31342671/
2. Liu, Mohan, Li, Jinhui, Jiang, Chuan, Yang, Yihong, Shen, Ying. 2022. A novel homozygous mutation in DNAJB13-a gene associated with the sperm axoneme-leads to teratozoospermia. In Journal of assisted reproduction and genetics, 39, 757-764. doi:10.1007/s10815-022-02431-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35166991/
3. Guan, J, Ekwurtzel, E, Kvist, U, Hultenby, K, Yuan, L. . DNAJB13 is a radial spoke protein of mouse '9+2' axoneme. In Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene, 45, 992-6. doi:10.1111/j.1439-0531.2009.01473.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19919626/
4. Li, Weina, Liu, Gang. 2014. DNAJB13, a type II HSP40 family member, localizes to the spermatids and spermatozoa during mouse spermatogenesis. In BMC developmental biology, 14, 38. doi:10.1186/s12861-014-0038-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25233908/
5. Shang, Yongliang, Yan, Jie, Tang, Wenhao, Qiao, Jie, Li, Wei. 2018. Mechanistic insights into acephalic spermatozoa syndrome-associated mutations in the human SUN5 gene. In The Journal of biological chemistry, 293, 2395-2407. doi:10.1074/jbc.RA117.000861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298896/
6. El Khouri, Elma, Thomas, Lucie, Jeanson, Ludovic, Touré, Aminata, Amselem, Serge. . Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility. In American journal of human genetics, 99, 489-500. doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27486783/
7. Guan, Jikui, Yuan, Li. . A heat-shock protein 40, DNAJB13, is an axoneme-associated component in mouse spermatozoa. In Molecular reproduction and development, 75, 1379-86. doi:10.1002/mrd.20874. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18247331/