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Lipa-KO 基因敲除小鼠

Lipa-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lipa-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19111

品系全称

C57BL/6NCya-Lipaem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-16889-Lipa-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lipa-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lysosomal acid lipase A
基因别称
Lal，Lip-1，Lip1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021460 | Ensembl: ENSMUST00000049572
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96789Homozygous null mice show massive accumulation of triglycerides and cholesteryl esters in several organs, depletion of white and brown fat, hepatosplenomegaly, increased energy intake and plasma free fatty acid levels, insulin resistance, lung inflammation, alveolar destruction and premature death.
更多信息
Lipa基因，也称为Lysosomal acid lipase（LAL），编码一种在溶酶体中负责降解中性脂质的酶。LAL对于维持细胞内脂质平衡至关重要，其活性丧失会导致溶酶体脂质存储疾病（LAL-D）。LAL-D是一种罕见的遗传性疾病，根据发病年龄和严重程度可分为两种类型：Wolman病和胆固醇酯存储疾病（CESD）[1]。Wolman病是一种严重的婴儿期疾病，表现为严重的肝脾肿大、脂肪泻和肾上腺钙化，通常在婴儿早期就导致死亡。CESD则是一种较轻的疾病，其特征是肝脾肿大、血脂异常和脂肪肝，发病较晚，病程较长[2]。

LAL-D的发病机制主要是由LIPA基因突变导致的。LIPA基因突变会导致LAL酶活性完全或部分丧失，从而无法有效降解中性脂质，导致脂质在溶酶体内积累[1]。这种脂质积累会对细胞功能和组织结构造成损害，引发一系列临床表现。LAL-D的诊断通常基于临床表现、实验室检查（如血脂和生物标志物水平）、肝脏组织病理学和基因检测[3]。

LAL-D的治疗主要包括酶替代疗法、肝脏移植和造血干细胞移植。酶替代疗法是目前最主要的治疗方法，通过定期注射外源性LAL酶来补充患者体内缺乏的酶，帮助降解中性脂质[1]。肝脏移植和造血干细胞移植可以作为酶替代疗法的补充或替代方案，通过重建患者的造血系统和免疫系统，恢复LAL酶活性[2]。

近年来，基因治疗技术为LAL-D的治疗提供了新的希望。基因治疗是通过将正常的LIPA基因导入患者体内，恢复LAL酶活性，从而治疗LAL-D。已有研究表明，使用腺相关病毒（AAV）介导的LIPA基因替代疗法在LAL-D小鼠模型中取得了显著的治疗效果，显著改善了肝脏肿大、血脂异常等症状[4]。尽管目前基因治疗还处于临床研究阶段，但其为LAL-D的治疗提供了新的思路和可能性。

LAL-D的发病机制、临床表现、诊断和治疗方法等方面的研究取得了重要进展。酶替代疗法是目前最主要的治疗方法，而基因治疗技术则为LAL-D的治疗提供了新的希望。随着对LAL-D的深入研究，未来有望开发出更有效、更安全的治疗方法，为LAL-D患者带来更好的生活质量。

参考文献：
1. Korbelius, Melanie, Kuentzel, Katharina B, Bradić, Ivan, Vujić, Nemanja, Kratky, Dagmar. 2023. Recent insights into lysosomal acid lipase deficiency. In Trends in molecular medicine, 29, 425-438. doi:10.1016/j.molmed.2023.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37028992/
2. Arnaboldi, Lorenzo, Ossoli, Alice, Giorgio, Eleonora, Calabresi, Laura, Gomaraschi, Monica. 2020. LIPA gene mutations affect the composition of lipoproteins: Enrichment in ACAT-derived cholesteryl esters. In Atherosclerosis, 297, 8-15. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2020.01.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32058863/
3. Sarajlija, A, Armengol, L, Maver, A, Djuricic, M S, Peterlin, B. 2023. A Novel Variant in the LIPA Gene Associated with Distinct Phenotype. In Balkan journal of medical genetics : BJMG, 25, 93-100. doi:10.2478/bjmg-2022-0010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36880034/
4. Lam, Patricia, Ashbrook, Anna, Zygmunt, Deborah A, Du, Hong, Martin, Paul T. 2022. Therapeutic efficacy of rscAAVrh74.miniCMV.LIPA gene therapy in a mouse model of lysosomal acid lipase deficiency. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 26, 413-426. doi:10.1016/j.omtm.2022.08.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36092360/

资料下载

S-KO-19111_6N_16889_Lipa_Exon 3_strategy.pdf
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