Sox9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sox9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19106

品系全称

C57BL/6JCya-Sox9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20682-Sox9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sox9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19106) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SRY (sex determining region Y)-box 9
基因别称
2010306G03Rik,mKIAA4243,mSox9
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011448.4 | Ensembl: ENSMUST00000000579
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~2923 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98371Null mutant heterozygotes and conditional knockout mutants display perinatal lethality with cleft palate, hypoplasia and distortion of numerous cartilage-derived skeletal structures, and premature mineralization in many bones. Specific conditional knockout mutations are sex-reversed. A heterozygous otic-vesicle-specific conditional gain-of-function mutation leads to various vestibular and hearing-related phenotypes.
SOX9,全称SRY-box transcription factor 9,是一种高度保守的转录因子,属于SRY-related high-mobility group box (SOX)基因家族。SOX9基因编码的蛋白在多种生物过程中发挥着重要作用,包括性别决定、软骨和骨骼发育、以及组织特异性基因表达的调控。SOX9蛋白包含一个高度保守的HMG (high-mobility group)结构域,该结构域能够识别并结合特定的DNA序列,从而影响基因的表达。

在性别决定方面,SOX9是哺乳动物性别发育的关键调节因子之一。在人类中,SOX9基因的突变会导致多种性别发育异常,如Campomelic dysplasia,这是一种半致死性骨骼畸形综合征,通常与性别反转相关。此外,SOX9基因在胚胎发生过程中对多种器官的形成和发育也至关重要,包括生殖系统、肝脏、胰腺和肺等。

在软骨和骨骼发育中,SOX9是软骨形成和软骨细胞分化的关键调节因子。SOX9的表达对于维持软骨细胞的未分化状态至关重要,同时也在软骨细胞向成熟骨骼细胞分化过程中发挥作用。SOX9通过直接结合到基因启动子区域,激活或抑制相关基因的表达,从而调控软骨的形成和骨骼的发育。

除了在正常发育过程中发挥重要作用外,SOX9在肿瘤的发生和发展中也扮演着重要的角色。多项研究表明,SOX9在多种癌症中异常表达,包括结直肠癌、肺癌、卵巢癌和胰腺癌等。例如,在结直肠癌中,SOX9的表达与肿瘤的侵袭性和转移能力相关。SOX9通过激活一种干细胞样程序,阻碍肠道的分化,从而促进肿瘤的发生和发展[1]。在肺癌中,SOX9的表达与肿瘤的进展和抗肿瘤免疫抑制相关[2]。此外,SOX9还与卵巢癌的侵袭性相关,通过激活βIII-微管蛋白的表达,帮助卵巢癌细胞在缺氧条件下生存[5]。

此外,SOX9的表达还受到基因序列变异的影响。例如,在猪中,SOX9基因的5'-非翻译区存在一个18bp的插入缺失变异,该变异会影响SOX9的表达效率,并与猪的性别反转现象相关[3]。在人类中,SOX9基因的多态性也与某些疾病的发生相关,如非综合征性唇腭裂[4]。

总之,SOX9是一种重要的转录因子,在性别决定、软骨和骨骼发育以及肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。SOX9的表达受到基因序列变异的影响,并与某些疾病的发生相关。对SOX9的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liang, Xiaoyan, Duronio, Gina N, Yang, Yaying, Bass, Adam J, Sethi, Nilay S. 2021. An Enhancer-Driven Stem Cell-Like Program Mediated by SOX9 Blocks Intestinal Differentiation in Colorectal Cancer. In Gastroenterology, 162, 209-222. doi:10.1053/j.gastro.2021.09.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34571027/
2. Zhong, Hua, Lu, Wen, Tang, Yong, Sabaawy, Hatim E, Pine, Sharon R. 2023. SOX9 drives KRAS-induced lung adenocarcinoma progression and suppresses anti-tumor immunity. In Oncogene, 42, 2183-2194. doi:10.1038/s41388-023-02715-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37258742/
3. Brenig, Bertram, Duan, Yanyu, Xing, Yuyun, Huang, Lusheng, Schütz, Ekkehard. 2015. Porcine SOX9 Gene Expression Is Influenced by an 18 bp Indel in the 5'-Untranslated Region. In PloS one, 10, e0139583. doi:10.1371/journal.pone.0139583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26430891/
4. Jia, Zhong-Lin, He, Sha, Jiang, Shu-Yuan, Zhu, Wen-Chao, Shi, Bing. 2016. Rs12941170 at SOX9 gene associated with orofacial clefts in Chinese. In Archives of oral biology, 76, 14-19. doi:10.1016/j.archoralbio.2016.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28068523/
5. Raspaglio, Giuseppina, Petrillo, Marco, Martinelli, Enrica, Scambia, Giovanni, Ferlini, Cristiano. 2014. Sox9 and Hif-2α regulate TUBB3 gene expression and affect ovarian cancer aggressiveness. In Gene, 542, 173-81. doi:10.1016/j.gene.2014.03.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24661907/