Kif17-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kif17-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19105

品系全称

C57BL/6JCya-Kif17em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16559-Kif17-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kif17-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19105) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin family member 17
基因别称
5930435E01Rik,Kif17b,mKIAA1405
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010623 | Ensembl: ENSMUST00000030539
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~3.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098229Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired anterograde neuron transport, reduced NMDA-mediated synaptic currents, impaired synaptic plasticity, impaired long term object recognition memory, impaired spatial learning, and impaired contextual conditioning.
KIF17,也称为Kinesin家族成员17,是一种重要的微管依赖性ATP酶,属于kinesin-2蛋白家族。KIF17在细胞内运输、细胞骨架组织、细胞分裂和细胞信号传导中发挥着重要作用。KIF17在多种生物学过程中具有功能,包括神经元发育、学习记忆、眼发育和精子发生。

KIF17在神经元中负责将N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体亚基2B(NR2B)从细胞体运输到树突。NR2B是NMDA受体复合物的一个亚基,NMDA受体复合物在谷氨酸能神经传递、学习和记忆中发挥重要作用。KIF17通过维持NR2A和NR2B在突触处的水平,对学习和记忆过程产生重要影响。在缺乏KIF17的小鼠神经元中,NR2A和NR2B的水平降低,导致NMDA受体介导的突触电流、早期和晚期长时程增强、长时程抑制和CREB反应减弱,进而导致小鼠的记忆缺陷[3]。

KIF17在眼发育中也发挥着重要作用。KIF17参与调节眼外段发育和盘状形态发生。在斑马鱼中,KIF17的突变导致光感受器外段数量和大小显著减少。KIF17基因的双等位基因变异与眼发育异常有关,包括小眼症、无眼症和眼裂畸形。KIF17的突变可能导致外段发育延迟和盘状形态发生异常,从而影响视网膜的正常发育[2,5]。

KIF17在精子发生中也发挥着重要作用。KIF17在精子发生的精子发生过程中表达,并参与核重塑和尾部形成。在贻贝Phascolosoma esculenta中,KIF17与α-微管蛋白共定位,并在精子发生过程中从细胞质迁移到精子尾部。KIF17可能通过与微管结构相互作用,参与精子发生过程中的核重塑和尾部形成。此外,KIF17还可能在缺乏微管的情况下参与核重塑和尾部形成[1]。

KIF17的突变与多种疾病有关。例如,KIF17的R869C突变与路易体痴呆有关。在一项研究中,研究者发现KIF17-R869C突变的频率在路易体痴呆患者中显著高于帕金森病患者。这表明KIF17的突变可能与路易体痴呆的发生发展有关。此外,KIF17的突变还与精神分裂症有关。在一项研究中,研究者发现精神分裂症患者大脑中KIF17的蛋白质表达水平显著低于对照组。这表明KIF17的功能障碍可能与精神分裂症的病理生理学有关[4]。

综上所述,KIF17是一种重要的微管依赖性ATP酶,在神经元发育、学习记忆、眼发育和精子发生中发挥着重要作用。KIF17的突变与多种疾病有关,包括路易体痴呆和精神分裂症。深入研究KIF17的功能和突变机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pan, Yue, Wang, Jingqian, Gao, Xinming, Tang, Daojun, Zhu, Junquan. 2023. Expression Dynamics Indicate Potential Roles of KIF17 for Nuclear Reshaping and Tail Formation during Spermiogenesis in Phascolosoma esculenta. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25010128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38203305/
2. Riva, Antonella, Gambadauro, Antonella, Dipasquale, Valeria, Salpietro, Vincenzo, Chimenz, Roberto. 2021. Biallelic Variants in KIF17 Associated with Microphthalmia and Coloboma Spectrum. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22094471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33922911/
3. Yin, Xiling, Takei, Yosuke, Kido, Mizuho A, Hirokawa, Nobutaka. . Molecular motor KIF17 is fundamental for memory and learning via differential support of synaptic NR2A/2B levels. In Neuron, 70, 310-25. doi:10.1016/j.neuron.2011.02.049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21521616/
4. Ratta-Apha, Woraphat, Mouri, Kentaro, Boku, Shuken, Shirakawa, Osamu, Hishimoto, Akitoyo. 2015. A decrease in protein level and a missense polymorphism of KIF17 are associated with schizophrenia. In Psychiatry research, 230, 424-9. doi:10.1016/j.psychres.2015.09.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26421900/
5. Lewis, Tylor R, Kundinger, Sean R, Pavlovich, Amira L, Link, Brian A, Besharse, Joseph C. 2017. Cos2/Kif7 and Osm-3/Kif17 regulate onset of outer segment development in zebrafish photoreceptors through distinct mechanisms. In Developmental biology, 425, 176-190. doi:10.1016/j.ydbio.2017.03.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28341548/