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Slc22a12-KO 基因敲除小鼠

Slc22a12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc22a12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19101

品系全称

C57BL/6JCya-Slc22a12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20521-Slc22a12-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc22a12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12
基因别称
OAT4L，Rst，Slc22al2，URAT1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009203 | Ensembl: ENSMUST00000113451
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1195269Mice homozygous for a null allele exhibit increased urinary urate levels and altered urine and plasma metabolite composition.
更多信息
基因Slc22a12编码的是尿酸盐转运蛋白1（URAT1），在肾脏近端小管中负责尿酸盐的重吸收。URAT1的功能异常与多种疾病相关，如痛风和遗传性肾性低尿酸血症。该基因在调节血清尿酸水平方面发挥着关键作用，尿酸水平的异常升高是痛风的主要特征。痛风是一种常见的炎症性关节炎，由单钠尿酸盐晶体沉积引起。此外，遗传性肾性低尿酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者由于肾脏对尿酸盐的重吸收障碍而表现出低尿酸血症。Slc22a12基因的突变会导致URAT1功能丧失，从而引起遗传性肾性低尿酸血症。这种疾病可能导致肾结石、血尿、运动诱发的急性肾衰竭或可逆性后部脑病综合征（PRES）等并发症。

根据一项研究，胆固醇代谢物27-羟基胆固醇（27HC）通过雌激素受体（ER）途径上调了Slc22a12基因的表达，从而增加了尿酸盐的重吸收，可能增加了血清尿酸水平。该研究还发现，Slc22a12基因启动子区域含有比其他尿酸盐重吸收转运蛋白（如SLC22A11和SLC22A13）更多的雌激素反应元件（EREs），这表明27HC可能通过ER与EREs相互作用来激活Slc22a12基因的启动子。此外，27HC还在人肾器官中增加了Slc22a12基因的表达，进一步证实了其在调节尿酸盐重吸收中的作用[1]。

另一项研究表明，痛风患者的白细胞中ABCG2、Slc22a12、IL-1β和ALPK1基因的表达发生了改变。这些基因的异常表达与高尿酸血症及其相关并发症有关。研究还发现，痛风患者的白细胞对高尿酸血症的存在和并发症有反应，与正常尿酸血症和非疾病状态相比，差异表达ABCG2和IL-1β基因。这表明高尿酸血症、血脂异常和肥胖可能刺激外周血白细胞（中性粒细胞和单核细胞）的差异基因表达，即使在无症状状态下也是如此[2]。

遗传性肾性低尿酸血症是一种罕见的遗传病，由于肾脏近端小管对尿酸盐的重吸收障碍而导致低尿酸血症。这种疾病通常由SLC22A12基因的突变引起，导致URAT1功能丧失。研究发现，大多数遗传性肾性低尿酸血症患者的SLC22A12基因存在突变，而少数患者的SLC2A9基因也存在缺陷。这些突变导致尿酸盐重吸收受损，进而导致血清尿酸水平降低。研究还发现，遗传性肾性低尿酸血症患者可能发生肾结石、血尿、运动诱发的急性肾衰竭或PRES等并发症[3]。

多项研究对SLC22A12基因与高尿酸血症之间的关系进行了研究。一项荟萃分析发现，SLC22A12基因的变异与高尿酸血症的风险增加有关。研究发现，SLC22A12基因的rs3825018、rs7932775和rs475688变异与高尿酸血症的风险增加相关，而rs475688变异在高尿酸血症风险的保护作用中发挥作用。这些发现表明，SLC22A12基因的变异可能影响个体对高尿酸血症的易感性，进而影响痛风的发生[4][5]。

综上所述，基因Slc22a12编码的尿酸盐转运蛋白1（URAT1）在调节血清尿酸水平方面发挥着重要作用。该基因的突变与遗传性肾性低尿酸血症相关，而基因变异与高尿酸血症的风险增加有关。进一步研究Slc22a12基因的功能和变异对于理解高尿酸血症和痛风的发病机制以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Matsubayashi, Masaya, Sakaguchi, Yoshihiko M, Sahara, Yoshiki, Umetani, Michihisa, Mori, Eiichiro. . 27-Hydroxycholesterol regulates human SLC22A12 gene expression through estrogen receptor action. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21262. doi:10.1096/fj.202002077R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33368618/
2. Natsuko, Paniagua-Díaz, Laura, Sanchez-Chapul, Denise, Clavijo-Cornejo, Fausto, Sanchez-Muñoz, Ambar, López-Macay. 2022. Differential gene expression of ABCG2, SLC22A12, IL-1β, and ALPK1 in peripheral blood leukocytes of primary gout patients with hyperuricemia and their comorbidities: a case-control study. In European journal of medical research, 27, 62. doi:10.1186/s40001-022-00684-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35505381/
3. Peris Vidal, Amelia, Marin Serra, Juan, Lucas Sáez, Elena, Trujillo-Suarez, Jorge, Fons Moreno, Jaime. 2019. [Not Available]. In Nefrologia, 39, 355-361. doi:10.1016/j.nefro.2018.08.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30704753/
4. Zheng, Qu, Keliang, Wu, Hongtao, Qiu, Xiaosheng, Lin. . Genetic Association Between SLC22A12 Variants and Susceptibility to Hyperuricemia: A Meta-Analysis. In Genetic testing and molecular biomarkers, 26, 81-95. doi:10.1089/gtmb.2021.0175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35225677/
5. Zou, Yao, Du, Jinfeng, Zhu, Yantong, Chen, Jinwei, Ling, Guanghui. 2018. Associations between the SLC22A12 gene and gout susceptibility: a meta-analysis. In Clinical and experimental rheumatology, 36, 442-447. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29352852/

资料下载

S-KO-19101_6J_20521_Slc22a12_Exon 2~4_strategy.pdf
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