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Dnajc13-KO 基因敲除小鼠

Dnajc13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnajc13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19098

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235567-Dnajc13-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnajc13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19098) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
基因别称
D030002L11Rik，Gm1124，RME-8，Rme8，mKIAA0678
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001163026 | Ensembl: ENSMUST00000035170
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2676368Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality between implantation and somite formation.
更多信息
DNAJC13是一种重要的内质网（ER）相关的蛋白，它在内质网应激反应和蛋白质折叠过程中发挥着关键作用。DNAJC13是HSP40家族成员之一，其功能包括协助伴侣蛋白HSP70在蛋白质折叠和修复过程中的作用。此外，DNAJC13还与内质网相关的分子伴侣系统相互作用，帮助蛋白质在内质网中正确折叠，从而维持细胞稳态。DNAJC13的异常可能导致蛋白质在内质网中错误折叠，进而引发细胞应激反应，最终导致细胞损伤和死亡。

近年来，DNAJC13基因与帕金森病（PD）的发生和发展受到了广泛关注。PD是一种常见的神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、肌强直、震颤等症状。研究表明，DNAJC13基因突变与家族性帕金森病有关，尤其是与晚发型帕金森病（Lewy体病理）相关[1,4]。DNAJC13基因突变导致α-突触核蛋白（α-synuclein）在内质网相关小囊泡中积累，从而引起神经毒性[1]。此外，DNAJC13基因突变还可能通过影响内质网应激反应和蛋白质折叠过程，导致神经元损伤和死亡。

DNAJC13基因突变与帕金森病的关系在不同人群中存在差异。在荷兰-德国-俄罗斯门诺派家族中，DNAJC13基因突变（p.N855S）被发现与家族性帕金森病相关[2]。然而，在其他人群中，如南意大利和北欧人群，DNAJC13基因突变的发生率较低[2,3]。此外，研究发现，DNAJC13基因的罕见突变（如p.E1740Q、p.L2170W等）也可能与帕金森病的发生有关[4]。

为了进一步研究DNAJC13基因在帕金森病中的作用，研究人员对DNAJC13基因进行了广泛的研究。研究发现，DNAJC13基因突变可能导致内质网应激反应、蛋白质折叠过程和细胞自噬等细胞过程的紊乱，从而引起神经元损伤和死亡[1]。此外，DNAJC13基因突变还可能通过影响多巴胺能神经元的存活和功能，导致帕金森病的发生[1]。

尽管DNAJC13基因突变与帕金森病的发生有关，但其在不同人群中的发生率和致病机制仍需进一步研究。此外，DNAJC13基因突变可能导致多种神经退行性疾病，如阿尔茨海默病等，这也需要进一步研究。

综上所述，DNAJC13基因突变与帕金森病的发生和发展密切相关。DNAJC13基因突变可能导致内质网应激反应、蛋白质折叠过程和细胞自噬等细胞过程的紊乱，从而引起神经元损伤和死亡。然而，DNAJC13基因突变在不同人群中的发生率和致病机制仍需进一步研究。DNAJC13基因的研究有助于深入理解帕金森病的发病机制，为帕金森病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yoshida, Shun, Hasegawa, Takafumi, Suzuki, Mari, Nagai, Yoshitaka, Aoki, Masashi. . Parkinson's disease-linked DNAJC13 mutation aggravates alpha-synuclein-induced neurotoxicity through perturbation of endosomal trafficking. In Human molecular genetics, 27, 823-836. doi:10.1093/hmg/ddy003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29309590/
2. Gagliardi, Monica, Annesi, Grazia, Procopio, Radha, Nicoletti, Giuseppe, Quattrone, Aldo. 2018. DNAJC13 mutation screening in patients with Parkinson's disease from South Italy. In Parkinsonism & related disorders, 55, 134-137. doi:10.1016/j.parkreldis.2018.06.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29887357/
3. Lorenzo-Betancor, O, Ogaki, K, Soto-Ortolaza, A I, Wszolek, Z K, Ross, O A. . DNAJC13 p.Asn855Ser mutation screening in Parkinson's disease and pathologically confirmed Lewy body disease patients. In European journal of neurology, 22, 1323-5. doi:10.1111/ene.12770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26278106/
4. Gustavsson, Emil K, Trinh, Joanne, Guella, Ilaria, Aasly, Jan O, Farrer, Matthew J. 2014. DNAJC13 genetic variants in parkinsonism. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 30, 273-8. doi:10.1002/mds.26064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25393719/

资料下载

S-KO-19098_6J_235567_Dnajc13_Exon 3_strategy.pdf
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