Tubb2a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tubb2a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19094

品系全称

C57BL/6JCya-Tubb2aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22151-Tubb2a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tubb2a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19094) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin, beta 2A class IIA
基因别称
M(beta)2,Tubb2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009450 | Ensembl: ENSMUST00000056427
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TUBB2A,也称为β-tubulin isotype II,是微管蛋白家族成员之一,参与微管的组装和维持,是神经元功能和大脑发育的关键因子。TUBB2A基因的突变与多种神经系统疾病有关,包括神经发育障碍和神经退行性疾病,这些疾病统称为“tubulinopathies” [1]。微管蛋白和微管相关蛋白的突变会导致微管功能障碍,进而影响神经元的增殖、迁移、分化和突触形成等关键过程。

微管蛋白的突变会导致多种大脑结构异常,如无脑回、微脑回、脑裂畸形等。这些异常通常与发育迟缓、智力障碍、癫痫发作等症状相关。TUBB2A基因的突变与大脑发育异常相关,包括无脑回、微脑回、脑裂畸形等。这些异常通常与发育迟缓、智力障碍、癫痫发作等症状相关。TUBB2A基因的突变会导致微管功能障碍,进而影响神经元的增殖、迁移、分化和突触形成等关键过程 [2]。

TUBB2A基因的突变也与多种癌症相关。例如,在乳腺癌中,TUBB2A基因的表达水平与患者的预后相关。高表达TUBB2A基因的乳腺癌患者预后较差。此外,TUBB2A基因的突变与乳腺癌的免疫浸润相关。TUBB2A基因突变会导致T细胞招募减少,从而影响癌症的免疫治疗 [3]。

为了深入了解TUBB2A基因的功能和突变导致的疾病,研究人员进行了大量的研究。例如,一项研究发现,TUBB2A基因的突变与大脑结构异常相关,包括无脑回、微脑回、脑裂畸形等。这些异常通常与发育迟缓、智力障碍、癫痫发作等症状相关。另一项研究发现,TUBB2A基因的突变与乳腺癌的免疫浸润相关。TUBB2A基因突变会导致T细胞招募减少,从而影响癌症的免疫治疗 [4]。此外,还有研究发现,TUBB2A基因的突变与多种神经系统疾病相关,包括进行性痉挛性共济失调综合征等 [5]。

综上所述,TUBB2A基因是微管蛋白家族成员之一,参与微管的组装和维持,是神经元功能和大脑发育的关键因子。TUBB2A基因的突变与多种神经系统疾病和癌症相关,包括神经发育障碍、神经退行性疾病、乳腺癌等。研究TUBB2A基因的功能和突变导致的疾病对于理解大脑发育、神经系统和癌症的生物学机制具有重要意义,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Maillard, Camille, Roux, Charles Joris, Charbit-Henrion, Fabienne, Quazza, Floriane, Buisson, Nadia Bahi. 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. In Seminars in cell & developmental biology, 137, 87-95. doi:10.1016/j.semcdb.2022.07.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35915025/
2. Brock, Stefanie, Vanderhasselt, Tim, Vermaning, Sietske, Jansen, Anna C, Stouffs, Katrien. 2020. Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A. In Journal of medical genetics, 58, 33-40. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106740. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32571897/
3. Li, Jia, Yao, Jingchun, Qi, Liqiang. 2023. Identification of TUBB2A as a Cancer-Immunity Cycle-Related Therapeutic Target in Triple-Negative Breast Cancer. In Molecular biotechnology, 66, 2467-2480. doi:10.1007/s12033-023-00880-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37742297/
4. Cushion, Thomas D, Paciorkowski, Alex R, Pilz, Daniela T, Rees, Mark I, Dobyns, William B. . De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy. In American journal of human genetics, 94, 634-41. doi:10.1016/j.ajhg.2014.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24702957/
5. Tantry, M S Ananthakrishna, Santhakumar, Kirankumar. 2023. Insights on the Role of α- and β-Tubulin Isotypes in Early Brain Development. In Molecular neurobiology, 60, 3803-3823. doi:10.1007/s12035-023-03302-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36943622/