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Grik2-KO 基因敲除小鼠

Grik2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Grik2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19087

品系全称

C57BL/6JCya-Grik2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14806-Grik2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Grik2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19087) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glutamate receptor, ionotropic, kainate 2 (beta 2)
基因别称
C130030K03Rik，GluK2，Glur-6，Glur6，Glurbeta2
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001111268 | Ensembl: ENSMUST00000218823
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95815Homozygotes for a targeted null mutation exhibit hippocampal neurons with reduced sensitivity to kainate and reduced susceptibility to the seizure-inducing effects of kainate administration.
更多信息
GRIK2，也称为离子型谷氨酸受体6（GluR6），是一种在哺乳动物神经系统中广泛表达的离子型谷氨酸受体亚基。它属于Kainate受体家族，与GluK1、GluK3和GluK5等其他亚基一起，形成功能性谷氨酸门控阳离子通道。GRIK2在神经元发育、突触传递和神经元兴奋性调节中发挥着重要作用。GRIK2的表达和功能受到多种因素的调控，包括基因多态性、DNA甲基化和蛋白质翻译后修饰等。GRIK2的异常表达和功能与多种神经发育和神经系统疾病的发生发展密切相关。

多项研究表明，GRIK2基因的变异与多种神经发育和神经系统疾病的发生发展密切相关。例如，GRIK2基因的变异与早发性癫痫的易感性相关。研究发现，GRIK2基因的rs4840200-T和rs3213607-A等位基因的携带者，其癫痫的患病风险显著高于非携带者[1]。此外，GRIK2基因的变异还与强迫症（OCD）的发生发展相关。研究发现，GRIK2基因的rs1556995位点存在显著的多态性，与OCD的发生发展相关[3]。另外，GRIK2基因的变异还与神经发育障碍的发生发展相关。研究发现，GRIK2基因的双等位基因缺失突变和杂合性新发变异，均可导致非综合征性神经发育障碍，表现为智力障碍和发育迟缓等[4][5]。

除了基因变异外，GRIK2的表达和功能还受到DNA甲基化的调控。研究发现，GRIK2基因的非神经元启动子在非神经元细胞系中甲基化，而神经元启动子在神经元细胞系中未甲基化[2]。这种差异性的甲基化状态可能影响了GRIK2基因在不同细胞类型中的表达。此外，研究发现，GRIK2基因的启动子序列存在CpG二核苷酸，这些CpG位点的甲基化状态可能影响了GRIK2基因的表达。例如，研究发现，GRIK2基因的启动子序列中存在3个和41个CpG位点在非神经元和神经元启动子中甲基化[2]。这些甲基化位点的状态可能影响了GRIK2基因的表达。

GRIK2的表达和功能还受到蛋白质翻译后修饰的调控。研究发现，GRIK2蛋白在细胞膜上的定位和功能受到磷酸化、泛素化等翻译后修饰的调控。例如，研究发现，GRIK2蛋白的Thr660位点存在磷酸化修饰，这种修饰可能影响了GRIK2蛋白的通道功能和细胞膜定位[5]。

综上所述，GRIK2基因的变异、DNA甲基化和蛋白质翻译后修饰等表观遗传机制，共同影响着GRIK2的表达和功能。GRIK2的异常表达和功能与多种神经发育和神经系统疾病的发生发展密切相关。深入研究GRIK2的表观遗传调控机制，有助于揭示神经发育和神经系统疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Xiong, Shunjun, Wang, Yanjun, Li, Huijuan, Zhang, Xiaofang. 2019. Interaction among GRIK2 gene on epilepsy susceptibility in Chinese children. In Acta neurologica Scandinavica, 139, 540-545. doi:10.1111/ane.13089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30908586/
2. Zhawar, Vikramjit K, Kandpal, Raj P, Athwal, Raghbir S. 2022. Alternative Promoters of GRIK2 (GluR6) Gene in Human Carcinoma Cell Lines Are Regulated by Differential Methylation of CpG Dinucleotides. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13030490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328043/
3. Sampaio, Aline S, Fagerness, Jesen, Crane, Jacquelyn, Pauls, David L, Stewart, S Evelyn. 2010. Association between polymorphisms in GRIK2 gene and obsessive-compulsive disorder: a family-based study. In CNS neuroscience & therapeutics, 17, 141-7. doi:10.1111/j.1755-5949.2009.00130.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20370803/
4. Stolz, Jacob R, Foote, Kendall M, Veenstra-Knol, Hermine E, Carvill, Gemma L, Swanson, Geoffrey T. 2021. Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders. In American journal of human genetics, 108, 1692-1709. doi:10.1016/j.ajhg.2021.07.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375587/
5. Guzmán, Yomayra F, Ramsey, Keri, Stolz, Jacob R, Narayanan, Vinodh, Swanson, Geoffrey T. 2017. A gain-of-function mutation in the GRIK2 gene causes neurodevelopmental deficits. In Neurology. Genetics, 3, e129. doi:10.1212/NXG.0000000000000129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28180184/

资料下载

S-KO-19087_6J_14806_Grik2_Exon 5_strategy.pdf
S-KO-19087_6J_14806_Grik2_Exon 5_strategy.pdf
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