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Gnb1l-KO 基因敲除小鼠

Gnb1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gnb1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19074

品系全称

C57BL/6JCya-Gnb1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13972-Gnb1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gnb1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19074) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like
基因别称
ESTM55，Gm16314，Me49f07，Rtl10，Wdr14，Wdvcf
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001285493 | Ensembl: ENSMUST00000167778
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1338057Mice heterozygous for a gene trapped allele exhibit significantly reduced prepulse inhibition. Homozygotes die during early gestation.
更多信息
基因Gnb1l，也称为G蛋白β亚基1样蛋白，是一种在22q11.2染色体区域发现的基因。Gnb1l编码的蛋白具有与G蛋白β亚基相似的结构，G蛋白是一类重要的信号转导分子，在细胞信号传递过程中发挥着关键作用。Gnb1l的表达在心脏组织中高度丰富，并且其突变与多种疾病相关，包括DiGeorge综合征、Velocardiofacial综合征、精神分裂症、自闭症谱系障碍和22q11.2缺失综合征等。

Gnb1l在DNA损伤修复中发挥重要作用。研究发现，Gnb1l的突变可以导致DNA损伤，并且Gnb1l的缺失可以增加细胞对DNA损伤的敏感性[1]。此外，Gnb1l还参与ATR和相关的磷脂酰肌醇3激酶相关激酶（PIKKs）的生物合成，这些激酶在DNA损伤修复中起着关键作用[1]。因此，Gnb1l的突变可能导致DNA损伤修复机制的缺陷，进而增加细胞对DNA损伤的敏感性。

Gnb1l在精神分裂症和自闭症谱系障碍中也发挥重要作用。研究发现，Gnb1l的表达在精神分裂症患者的大脑中降低[2]。此外，Gnb1l的突变也与自闭症谱系障碍相关[3]。这些研究表明，Gnb1l在神经发育和神经精神疾病中发挥着重要作用。

除了在人类疾病中的作用，Gnb1l在动物模型中也表现出重要功能。研究发现，Gnb1l的缺失可以导致小鼠出现行为异常，包括社交障碍和重复行为[3]。这些动物模型的研究为理解Gnb1l在神经发育和神经精神疾病中的作用提供了重要的线索。

此外，Gnb1l还与肝癌的发生发展相关。研究发现，Gnb1l的拷贝数变异与肝癌的发生发展相关，Gnb1l的缺失和扩增与肝癌的进展和预后相关[4]。这些研究表明，Gnb1l在肝癌的发生发展中发挥着重要作用。

综上所述，Gnb1l是一种重要的基因，在DNA损伤修复、神经发育、神经精神疾病和肝癌的发生发展中发挥着重要作用。Gnb1l的突变和表达异常与多种疾病相关，包括DiGeorge综合征、Velocardiofacial综合征、精神分裂症、自闭症谱系障碍和肝癌等。深入研究Gnb1l的功能和机制对于理解这些疾病的发生发展和寻找治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Zhao, Yichao, Tabet, Daniel, Rubio Contreras, Diana, Roth, Frederick P, Durocher, Daniel. 2023. Genome-scale mapping of DNA damage suppressors through phenotypic CRISPR-Cas9 screens. In Molecular cell, 83, 2792-2809.e9. doi:10.1016/j.molcel.2023.06.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37478847/
2. Ishiguro, Hiroki, Koga, Minori, Horiuchi, Yasue, Nawa, Hiroyuki, Arinami, Tadao. 2008. Supportive evidence for reduced expression of GNB1L in schizophrenia. In Schizophrenia bulletin, 36, 756-65. doi:10.1093/schbul/sbn160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19011233/
3. Chen, Ying-Zhang, Matsushita, Mark, Girirajan, Santhosh, Raskind, Wendy H, Brkanac, Zoran. 2011. Evidence for involvement of GNB1L in autism. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 159B, 61-71. doi:10.1002/ajmg.b.32002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22095694/
4. Nalesnik, Michael A, Tseng, George, Ding, Ying, Michalopoulos, George K, Luo, Jian-Hua. 2012. Gene deletions and amplifications in human hepatocellular carcinomas: correlation with hepatocyte growth regulation. In The American journal of pathology, 180, 1495-508. doi:10.1016/j.ajpath.2011.12.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22326833/

资料下载

S-KO-19074_6J_13972_Gnb1l_Exon 5~6_strategy.pdf
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