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Lrfn5-KO 基因敲除小鼠
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复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 5
基因别称
C130061B21，Salm5，mKIAA4208
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178714 | Ensembl: ENSMUST00000055815
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lrfn5，也称为Limbic System-associated Membrane Protein 5，是一种重要的神经发育相关基因。该基因位于14号染色体上，编码的蛋白质在突触发育和神经元功能中发挥关键作用。Lrfn5的表达水平与多种神经精神疾病相关，包括抑郁症、自闭症、精神分裂症等。
在一项关于抑郁症的基因表达研究中，研究者通过转录组关联分析（TWAS）发现，Lrfn5是6个与抑郁症具有强、共定位和潜在因果关联的基因之一[1]。这些发现揭示了抑郁症的遗传成分，并为后续的功能研究提供了重要的资源。
Lrfn5基因的结构和功能异常与自闭症的发生发展密切相关。研究发现，Lrfn5基因座的结构变化与发育迟缓和/或自闭症相关。此外，Lrfn5基因座的特定结构在男性中增加了自闭症的易感性[2]。这些发现表明，Lrfn5基因的异常可能与自闭症的发病机制有关。
在胰腺研究中，Lrfn5也被发现与胰岛内分泌细胞的基因表达模式相关。研究发现，Lrfn5是胰岛内分泌细胞中差异表达基因之一，其表达水平与β细胞、α细胞和δ细胞的亚群有关[3]。这表明Lrfn5在胰岛内分泌细胞的分化和功能中发挥作用。
除了在神经系统和胰腺中的表达，Lrfn5还与老年人群的抑郁症状相关。研究发现，Lrfn5基因在老年人群的抑郁症状中具有显著关联，并参与了ERK/MAPK信号通路和GSK3信号通路等与抑郁症相关的通路[4]。
在胰腺癌的研究中，Lrfn5基因的DNA甲基化水平被发现与胰腺癌的早期检测相关。研究发现，Lrfn5基因的DNA甲基化水平与胰腺癌的检测准确性相关，并可以作为胰腺癌早期检测的潜在生物标志物[5]。
Lrfn5基因的表达还与羊脑中的朊病毒感染相关。研究发现，Lrfn5基因的表达水平在羊脑的朊病毒感染与非感染动物中存在差异，表明Lrfn5基因可能在朊病毒感染的发生发展中发挥作用[6]。
在一项关于自闭症的病例研究中，研究者发现了一个与自闭症相关的基因座，该基因座包含了Lrfn5基因。研究发现，Lrfn5基因的表达水平在自闭症患者中显著降低，表明Lrfn5基因的表达异常可能与自闭症的发病机制有关[7]。
此外，Lrfn5基因的表达还受到长非编码RNA（lncRNA）的调控。研究发现，Lrfn5基因附近的假基因chr14.232.a编码的lncRNA可以影响Lrfn5基因的表达水平[8]。这表明lncRNA在基因表达调控中具有重要作用，并可能参与神经精神疾病的发生发展。
最后，Lrfn5基因的表达还与其他神经精神疾病相关，包括精神分裂症。研究发现，Lrfn5基因的拷贝数变异与精神分裂症相关，并可能影响该疾病的发病机制[9]。
综上所述，Lrfn5基因在神经系统和胰腺中发挥重要作用，其表达水平与多种神经精神疾病相关。Lrfn5基因的异常可能与抑郁症、自闭症、精神分裂症等疾病的发病机制有关。此外，Lrfn5基因的表达还受到lncRNA的调控，并可能参与神经精神疾病的发生发展。深入研究Lrfn5基因的功能和调控机制，有助于理解神经精神疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Dall'Aglio, Lorenza, Lewis, Cathryn M, Pain, Oliver. 2020. Delineating the Genetic Component of Gene Expression in Major Depression. In Biological psychiatry, 89, 627-636. doi:10.1016/j.biopsych.2020.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33279206/
2. Lybaek, Helle, Robson, Michael, de Leeuw, Nicole, Spielmann, Malte, Houge, Gunnar. 2022. LRFN5 locus structure is associated with autism and influenced by the sex of the individual and locus conversions. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 15, 421-433. doi:10.1002/aur.2677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35088940/
3. Kang, Randy B, Li, Yansui, Rosselot, Carolina, Garcia-Ocana, Adolfo, Lu, Geming. 2023. Single-nucleus RNA sequencing of human pancreatic islets identifies novel gene sets and distinguishes β-cell subpopulations with dynamic transcriptome profiles. In Genome medicine, 15, 30. doi:10.1186/s13073-023-01179-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37127706/
4. Nho, Kwangsik, Ramanan, Vijay K, Horgusluoglu, Emrin, Niculescu, Alexander B, Saykin, Andrew J. . Comprehensive gene- and pathway-based analysis of depressive symptoms in older adults. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 45, 1197-206. doi:10.3233/JAD-148009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25690665/
5. Ying, Lee, Sharma, Anup, Chhoda, Ankit, Farrell, James J, Ahuja, Nita. . Methylation-based Cell-free DNA Signature for Early Detection of Pancreatic Cancer. In Pancreas, 50, 1267-1273. doi:10.1097/MPA.0000000000001919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34860810/
6. Cosseddu, Gian Mario, Andréoletti, Olivier, Maestrale, Caterina, Agrimi, Umberto, Vaiman, Daniel. 2007. Gene expression profiling on sheep brain reveals differential transcripts in scrapie-affected/not-affected animals. In Brain research, 1142, 217-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17303092/
7. de Bruijn, D R H, van Dijk, A H A, Pfundt, R, Brunner, H G, Houge, G. 2010. Severe Progressive Autism Associated with Two de novo Changes: A 2.6-Mb 2q31.1 Deletion and a Balanced t(14;21)(q21.1;p11.2) Translocation with Long-Range Epigenetic Silencing of LRFN5 Expression. In Molecular syndromology, 1, 46-57. doi:10.1159/000280290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20648246/
8. Cappuccio, Gerarda, Attanasio, Sergio, Alagia, Marianna, Del Giudice, Ennio, Brunetti-Pierri, Nicola. 2019. Microdeletion of pseudogene chr14.232.a affects LRFN5 expression in cells of a patient with autism spectrum disorder. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 1475-1480. doi:10.1038/s41431-019-0430-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31152157/
9. Zheng, Haohao, Sun, Jie, Pang, Tao, Lu, Lin, Chang, Suhua. 2022. Identify novel, shared and disorder-specific genetic architecture of major depressive disorder, insomnia and chronic pain. In Journal of psychiatric research, 155, 511-517. doi:10.1016/j.jpsychires.2022.09.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36191519/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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