Hook2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hook2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19067

品系全称

C57BL/6JCya-Hook2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170833-Hook2-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hook2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19067) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hook microtubule tethering protein 2
基因别称
A630054I03Rik,mHK2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133255 | Ensembl: ENSMUST00000064495
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~19
敲除长度
~8.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因HOOK2,也称为高迁移率族AT钩蛋白2(High-mobility group AT-hook 2,HMGA2),是一种在真核生物中发现的DNA结合蛋白。该基因编码的蛋白质含有三个AT钩结构域,这些结构域能够识别并结合DNA的AT富集区域,从而调控基因表达。HOOK2蛋白在细胞核内与染色质结合,参与多种生物学过程,包括转录调控、DNA修复和细胞周期控制。此外,HOOK2还与多种疾病的发生发展密切相关,包括肥胖、2型糖尿病、癌症和心血管疾病。

研究表明,在肥胖和2型糖尿病患者的内脏脂肪组织中,HOOK2基因的DNA甲基化水平发生改变。在肥胖人群中,与未患2型糖尿病的个体相比,2型糖尿病患者的HOOK2基因表现出明显的DNA超甲基化现象。这种差异甲基化与2型糖尿病的发生密切相关,提示HOOK2基因在糖尿病的病理生理过程中可能发挥重要作用[1]。此外,研究发现,在肥胖人群中,女性2型糖尿病患者的HOOK2基因在特定区域表现出超甲基化,而男性患者则表现为低甲基化。这种性别差异的DNA甲基化模式进一步强调了HOOK2基因在糖尿病发病机制中的潜在作用[2]。

除了与2型糖尿病相关,HOOK2基因还与原发性闭角型青光眼(PACG)的发生发展有关。研究发现,在PACG患者中,HOOK2基因的编码区存在非同义单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs与PACG的发病风险增加相关。这表明,HOOK2基因的变异可能影响PACG的发病过程[3]。

在细胞分裂过程中,HOOK2蛋白与中心体和细胞分裂中体紧密相关。研究发现,在细胞分裂过程中,HOOK2蛋白与细胞分裂中体和中心体上的其他分子共同定位,参与维持上皮细胞的完整性和屏障功能。此外,HOOK2蛋白的敲低导致中心体上的其他分子消失,提示HOOK2蛋白在细胞分裂过程中发挥重要作用[4]。

此外,HOOK2基因还与食管鳞状细胞癌的发生发展相关。研究发现,在食管鳞状细胞癌患者中,抗HOOK2抗体的阳性率显著高于健康对照组。这表明,HOOK2基因可能编码食管鳞状细胞癌的肿瘤抗原,为食管癌的诊断和治疗提供了新的线索[5]。

研究发现,在心血管疾病中,HOOK2基因的DNA甲基化水平发生改变。在心血管疾病患者中,HOOK2基因在特定基因位点的DNA甲基化水平与性别相关,女性患者表现为超甲基化,而男性患者表现为低甲基化。这提示HOOK2基因在心血管疾病的发生发展中可能发挥重要作用[6]。

综上所述,基因HOOK2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括转录调控、DNA修复、细胞周期控制和细胞分裂。此外,HOOK2基因还与多种疾病的发生发展密切相关,包括肥胖、2型糖尿病、癌症和心血管疾病。研究表明,HOOK2基因的DNA甲基化水平和基因变异与这些疾病的发生发展密切相关。进一步研究HOOK2基因在疾病发生发展中的作用机制,有望为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rodríguez-Rodero, Sandra, Menéndez-Torre, Edelmiro, Fernández-Bayón, Gustavo, Fraga, Mario F, Delgado-Álvarez, Elías. 2017. Altered intragenic DNA methylation of HOOK2 gene in adipose tissue from individuals with obesity and type 2 diabetes. In PloS one, 12, e0189153. doi:10.1371/journal.pone.0189153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29228058/
2. Nadiger, Nikhil, Veed, Jyothisha Kana, Chinya Nataraj, Priyanka, Mukhopadhyay, Arpita. 2024. DNA methylation and type 2 diabetes: a systematic review. In Clinical epigenetics, 16, 67. doi:10.1186/s13148-024-01670-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38755631/
3. Qiao, Chunyan, Jia, Hongyan, Zhang, Hui, Cao, Kai, Hu, Jianping. 2020. Coding Variants in HOOK2 and GTPBP3 May Contribute to Risk of Primary Angle Closure Glaucoma. In DNA and cell biology, 39, 949-957. doi:10.1089/dna.2019.5079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32397755/
4. Konno, Takumi, Kohno, Takayuki, Kikuchi, Shin, Saito, Tsuyoshi, Kojima, Takashi. 2019. Localization of Tricellular Tight Junction Molecule LSR at Midbody and Centrosome During Cytokinesis in Human Epithelial Cells. In The journal of histochemistry and cytochemistry : official journal of the Histochemistry Society, 68, 59-72. doi:10.1369/0022155419886263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31662022/
5. Shimada, Hideaki, Nakashima, Kazue, Ochiai, Takenori, Nomura, Fumio, Hiwasa, Takaki. . Serological identification of tumor antigens of esophageal squamous cell carcinoma. In International journal of oncology, 26, 77-86. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15586227/
6. Asllanaj, Eralda, Zhang, Xiaofang, Ochoa Rosales, Carolina, Muka, Taulant, Glisic, Marija. 2020. Sexually dimorphic DNA-methylation in cardiometabolic health: A systematic review. In Maturitas, 135, 6-26. doi:10.1016/j.maturitas.2020.02.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32252966/