Sdhaf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sdhaf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19063

品系全称

C57BL/6JCya-Sdhaf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68332-Sdhaf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sdhaf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19063) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
基因别称
0610010E21Rik,Lyrm8
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033140 | Ensembl: ENSMUST00000098586
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SDHAF1(线粒体复合体II组装因子1)基因编码的是线粒体复合体II(琥珀酸脱氢酶,SDH)的组装因子。线粒体复合体II是线粒体呼吸链的关键部分,负责氧化琥珀酸并产生FADH2,进而参与电子传递链。SDHAF1在复合体II的组装过程中起着重要作用,其突变会导致线粒体复合体II的缺陷,进而引发一系列疾病。

SDHAF1基因突变与多种疾病相关。例如,SDHAF1基因的突变已被发现与婴儿期白质脑病有关。这种疾病表现为大脑白质中琥珀酸的积累,患者常伴有发育迟缓、智力障碍和视力障碍等症状[1]。此外,SDHAF1基因的突变也与 Leigh综合征、心肌病和婴儿期白质脑病等疾病有关[4]。

除了与白质脑病相关,SDHAF1基因的突变还与肿瘤的发生有关。例如,SDHAF1基因的突变已被发现与副神经节瘤和嗜铬细胞瘤等肿瘤的发生有关[3]。这些肿瘤的发生与线粒体复合体II的功能障碍有关,而SDHAF1基因的突变会影响复合体II的组装和功能,从而增加肿瘤的发生风险。

除了SDHAF1基因的突变,SDH复合体II的其他亚基基因(如SDHA、SDHB、SDHC和SDHD)的突变也与疾病的发生有关。例如,SDHA基因的突变已被发现与儿童期双侧视神经萎缩和认知障碍有关[2]。这些基因的突变会影响复合体II的组装和功能,从而引发一系列疾病。

综上所述,SDHAF1基因编码的是线粒体复合体II的组装因子,其突变与多种疾病的发生有关,包括婴儿期白质脑病、Leigh综合征、心肌病和肿瘤等。SDHAF1基因的研究有助于深入理解线粒体复合体II的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ohlenbusch, Andreas, Edvardson, Simon, Skorpen, Johannes, Gärtner, Jutta, Brockmann, Knut. 2012. Leukoencephalopathy with accumulated succinate is indicative of SDHAF1 related complex II deficiency. In Orphanet journal of rare diseases, 7, 69. doi:10.1186/1750-1172-7-69. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22995659/
2. Zehavi, Yoav, Saada, Ann, Jabaly-Habib, Haneen, Elpeleg, Orly, Spiegel, Ronen. 2021. A novel de novo heterozygous pathogenic variant in the SDHA gene results in childhood onset bilateral optic atrophy and cognitive impairment. In Metabolic brain disease, 36, 581-588. doi:10.1007/s11011-021-00671-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33471299/
3. Hensen, Erik F, Bayley, Jean-Pierre. . Recent advances in the genetics of SDH-related paraganglioma and pheochromocytoma. In Familial cancer, 10, 355-63. doi:10.1007/s10689-010-9402-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21082267/
4. Alston, Charlotte L, Davison, James E, Meloni, Francesca, McFarland, Robert, Taylor, Robert W. . Recessive germline SDHA and SDHB mutations causing leukodystrophy and isolated mitochondrial complex II deficiency. In Journal of medical genetics, 49, 569-77. doi:10.1136/jmedgenet-2012-101146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22972948/