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Pex2-KO 基因敲除小鼠

Name: Pex2-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-19056

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复苏/繁育服务

产品名称

Pex2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19056

品系全称

C57BL/6JCya-Pex2^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19302-Pex2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pex2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19056) were purchased from Cyagen.

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基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Pex2

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 3 (Mouse)

NCBI ID

19302 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001163305 | Ensembl: ENSMUST00000164828

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 5

敲除长度

~1.6 kb

下载方案

S-KO-19056_6J_19302_Pex2_Exon 5_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:107486Mice homozygous for disruptions in this gene die sometime before weaning. Various abnormalities are seen in the central nervous system depending on the genetic background.

Pex2基因编码的是一种重要的过氧化物酶体组装蛋白，其表达产物PEX2蛋白含有两个跨膜结构域和一个锌结合结构域。PEX2蛋白对于过氧化物酶体的生物发生和功能至关重要，它通过与过氧化物酶体蛋白导入机制中的其他蛋白质相互作用，参与过氧化物酶体膜的形成和蛋白质的转运[4]。Pex2基因的突变会导致过氧化物酶体生物发生障碍（PBDs），其中包括Zellweger综合征（ZS）、新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）和婴儿型Refsum病（IRD）等严重疾病[2]。这些疾病通常表现为多系统功能障碍，包括肝脏疾病、神经发育迟缓、视网膜病变和感知性耳聋等[4]。

Pex2基因突变引起的PBDs的严重程度可以从轻度到重度不等，这与突变的具体类型和位置有关。一些突变会导致蛋白质截断，从而严重影响过氧化物酶体的组装和功能[4]。其他突变可能影响锌结合结构域，导致PEX2蛋白的稳定性降低或功能异常[4]。此外，一些突变还可能产生显性负效应，影响与其他蛋白质的相互作用，进一步加剧过氧化物酶体的功能障碍[4]。

研究Pex2基因的突变和功能对于理解PBDs的病理机制和开发新的治疗方法至关重要。目前，已经建立了多种Pex2基因突变的动物模型和细胞模型，用于研究PBDs的发病机制和探索潜在的治疗策略[4]。例如，通过基因敲除或基因编辑技术，可以构建Pex2基因突变的动物模型，用于研究PBDs的表型和生化特征[4]。此外，还可以利用细胞培养技术，构建Pex2基因突变的细胞模型，用于研究Pex2基因突变对过氧化物酶体组装和功能的影响[4]。

除了PBDs，Pex2基因的突变还与其他一些疾病有关，例如非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）。研究表明，过氧化物酶体β-氧化作用可以作为细胞内脂肪酸的传感器，通过调节脂解作用来维持细胞脂质稳态[1]。Pex2基因突变导致的过氧化物酶体功能障碍可能影响脂肪酸的代谢和脂质稳态，从而促进NAFLD的发生和发展[1]。因此，研究Pex2基因的功能和突变对于理解NAFLD的发病机制和开发新的治疗方法也具有重要意义。

除了Pex2基因的功能和突变，过氧化物酶体的其他方面也与疾病的发生和发展有关。例如，过氧化物酶体在胆固醇的生物合成和维持胆固醇稳态中起着重要作用[5]。Pex2基因突变导致的过氧化物酶体功能障碍可能影响胆固醇的生物合成和胆固醇稳态，从而增加心血管疾病的风险[5]。此外，过氧化物酶体还参与光形态建成过程，影响植物的生长和发育[3]。

综上所述，Pex2基因编码的PEX2蛋白是过氧化物酶体组装和功能的重要组成部分，其突变会导致PBDs等多种疾病。研究Pex2基因的功能和突变对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Ding, Lianggong, Sun, Wenfei, Balaz, Miroslav, Heim, Markus, Wolfrum, Christian. 2021. Peroxisomal β-oxidation acts as a sensor for intracellular fatty acids and regulates lipolysis. In Nature metabolism, 3, 1648-1661. doi:10.1038/s42255-021-00489-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34903883/

2. Faust, P L, Su, H M, Moser, A, Moser, H W. . The peroxisome deficient PEX2 Zellweger mouse: pathologic and biochemical correlates of lipid dysfunction. In Journal of molecular neuroscience : MN, 16, 289-97; discussion 317-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11478384/

3. Kaur, Navneet, Li, Jiying, Hu, Jianping. . Peroxisomes and photomorphogenesis. In Sub-cellular biochemistry, 69, 195-211. doi:10.1007/978-94-007-6889-5_11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23821150/

4. Gootjes, Jeannette, Elpeleg, Orly, Eyskens, François, Waterham, Hans R, Wanders, Ronald J A. 2003. Novel mutations in the PEX2 gene of four unrelated patients with a peroxisome biogenesis disorder. In Pediatric research, 55, 431-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14630978/

5. Faust, Phyllis L, Kovacs, Werner J. 2013. Cholesterol biosynthesis and ER stress in peroxisome deficiency. In Biochimie, 98, 75-85. doi:10.1016/j.biochi.2013.10.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24211592/

资料下载

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下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Pex2-KO 基因敲除小鼠

Pex2-KO 基因敲除小鼠

S-KO-19056

C57BL/6JCya-Pex2em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-19302-Pex2-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Pex2^em1/Cya