官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Fbn2-KO 基因敲除小鼠

Fbn2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fbn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19050

品系全称

C57BL/6JCya-Fbn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14119-Fbn2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fbn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19050) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibrillin 2
基因别称
Fib-2，mKIAA4226，sne，sy
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010181 | Ensembl: ENSMUST00000025497
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95490Homozygotes for spontaneous, chemically-induced, and targeted null mutations show bilateral syndactyly with fusion of both soft and hard tissues. Deafness found in an X-ray induced allelic mutant is apparently due to the joint disruption of a linked gene.
更多信息
Fbn2，也称为Fibrillin-2，是一种编码纤维蛋白-2的基因。纤维蛋白-2是一种重要的细胞外基质蛋白，参与弹性纤维的形成，对维持结缔组织的结构和功能至关重要。Fbn2基因突变与多种遗传性结缔组织疾病相关，包括先天性挛缩性蜘蛛指综合征（CCA）、马方综合征等。Fbn2基因突变导致纤维蛋白-2结构异常，进而影响弹性纤维的形成和功能，引发相应的疾病表型。

在先天性挛缩性蜘蛛指综合征（CCA）中，Fbn2基因突变是已知的唯一致病基因。Fbn2突变导致的CCA患者表现出关节挛缩、手指细长、脊柱侧凸等特征。研究显示，Fbn2突变通过影响弹性纤维的形成和功能，导致结缔组织异常，进而引发CCA的表型[2]。此外，Fbn2基因突变还与其他遗传性结缔组织疾病相关，如马方综合征。马方综合征是一种复杂的结缔组织疾病，主要表现为心血管、眼和骨骼系统异常。Fbn1基因突变是马方综合征的主要致病基因，但Fbn2基因突变也可能导致马方综合征样表型。Fbn1和Fbn2基因突变都影响弹性纤维的形成和功能，进而导致结缔组织异常，引发马方综合征的表型[1]。

除了与结缔组织疾病相关外，Fbn2基因突变还与其他疾病相关。例如，Fbn2基因突变与肺腺癌的发生和进展相关。研究显示，Fbn2基因在肺腺癌组织中表达上调，且与肿瘤的侵袭和转移能力相关[3]。此外，Fbn2基因突变还与膀胱癌的发生和进展相关。研究显示，Fbn2基因在膀胱癌组织中表达上调，且与肿瘤的侵袭和转移能力相关[4]。

综上所述，Fbn2基因是一种重要的细胞外基质蛋白编码基因，参与弹性纤维的形成，对维持结缔组织的结构和功能至关重要。Fbn2基因突变与多种遗传性结缔组织疾病相关，包括先天性挛缩性蜘蛛指综合征（CCA）、马方综合征等。Fbn2基因突变导致纤维蛋白-2结构异常，进而影响弹性纤维的形成和功能，引发相应的疾病表型。此外，Fbn2基因突变还与其他疾病相关，如肺腺癌和膀胱癌。Fbn2基因的研究有助于深入理解结缔组织疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Du, Qiu, Zhang, Dingding, Zhuang, Yue, Wen, Taishen, Jia, Haiping. 2021. The Molecular Genetics of Marfan Syndrome. In International journal of medical sciences, 18, 2752-2766. doi:10.7150/ijms.60685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34220303/
2. Zhang, Cuiping, Qiao, Fengchang, Cheng, Qing, Hu, Ping, Xu, Zhengfeng. 2023. A Novel Splice Site Mutation in the FBN2 Gene in a Chinese Family with Congenital Contractural Arachnodactyly. In Biochemical genetics, 62, 2495-2503. doi:10.1007/s10528-023-10550-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37962692/
3. Hong, Qiaojun, Li, Rong, Zhang, Yiyan, Gu, Kangsheng. 2020. Fibrillin 2 gene knockdown inhibits invasion and migration of lung cancer cells. In Cellular and molecular biology (Noisy-le-Grand, France), 66, 190-196. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33287941/
4. Lu, Zechao, Lu, Zeguang, Lai, Yongchang, He, Zhaohui, Tang, Fucai. 2023. A comprehensive analysis of FBN2 in bladder cancer: A risk factor and the tumour microenvironment influencer. In IET systems biology, 17, 162-173. doi:10.1049/syb2.12067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337404/

资料下载

S-KO-19050_6J_14119_Fbn2_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-19050_6J_14119_Fbn2_Exon 2_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述