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Gck-KO 基因敲除小鼠

Name: Gck-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-19039

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复苏/繁育服务

产品名称

Gck-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19039

品系全称

C57BL/6JCya-Gck^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-103988-Gck-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gck-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19039) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Gck

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 11 (Mouse)

NCBI ID

103988 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_010292 | Ensembl: ENSMUST00000102920

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 9~10

敲除长度

~2.7 kb

下载方案

S-KO-19039_6J_103988_Gck_Exon 9~10_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1270854Targeted disruption of this gene causes mild hyperglycemia in heterozygous mice and extreme hyperglycemia and embryonic to postnatal lethality in homozygous mice. Hyperglycemic knock-out or ENU-induced mutants may show reduced body weight and liver glycogen level, hepatic steatosis, and glucosuria.

GCK，即葡萄糖激酶基因，在胰腺β细胞中扮演着关键的角色，作为调节胰岛素分泌的关键酶，被形象地称为胰腺β细胞的“葡萄糖传感器”。GCK基因的突变会导致一系列的代谢疾病，包括青年成熟期糖尿病（MODY）、永久性新生儿糖尿病和低血糖症。其中，MODY是一种常见的单基因糖尿病形式，GCK基因的突变导致GCK-MODY，表现为轻度的空腹高血糖症，且这种症状往往在出生时就已经存在，但在患者生命中晚期才被检测到[1,3]。GCK基因突变还可以导致永久性新生儿糖尿病，这是一种更为严重的表型，通常在出生时就会出现[1]。此外，还有越来越多的GCK基因激活突变被报道，这些突变会导致低血糖症[1]。

研究发现，GCK基因突变在临床诊断中具有重要的意义。在未经临床筛选的人群中，GCK基因的突变具有近完全的渗透性，这意味着GCK基因突变与糖尿病的关联性非常高[2]。因此，GCK基因成为美国医学遗传学会二级基因列表的优秀候选基因。

在临床实践中，GCK基因的突变对患者的治疗和管理具有重要影响。例如，对于患有GCK-MODY的孕妇，如果胎儿没有继承到GCK基因的突变，那么孕妇就需要接受胰岛素替代治疗，以防止胎儿出现糖尿病相关的并发症[3]。此外，GCK基因的突变还可以导致妊娠期糖尿病，因此，在妊娠期糖尿病的诊断中，区分GCK-MODY和妊娠期糖尿病非常重要[3]。

此外，研究发现，GCK基因的拷贝数变异（CNVs）也可能导致误诊，因为遗传测试通常依赖于测序技术。例如，一项研究报道了一例中国家族，该家族存在GCK基因的8-10号外显子缺失，导致MODY[4]。这表明，在遗传测试中，除了单核苷酸变异（SNVs）和小插入缺失，还需要考虑CNVs的检测。

总的来说，GCK基因的突变与多种代谢疾病相关，包括MODY、永久性新生儿糖尿病和低血糖症。GCK基因的突变在临床诊断中具有重要价值，有助于患者的个体化管理。然而，GCK基因的突变也可能导致误诊，因此在遗传测试中，除了SNVs和小插入缺失，还需要考虑CNVs的检测。

参考文献：

1. Osbak, Kara K, Colclough, Kevin, Saint-Martin, Cecile, Ellard, Sian, Gloyn, Anna L. . Update on mutations in glucokinase (GCK), which cause maturity-onset diabetes of the young, permanent neonatal diabetes, and hyperinsulinemic hypoglycemia. In Human mutation, 30, 1512-26. doi:10.1002/humu.21110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19790256/

2. Mirshahi, Uyenlinh L, Colclough, Kevin, Wright, Caroline F, Weedon, Michael N, Patel, Kashyap A. 2022. Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts. In American journal of human genetics, 109, 2018-2028. doi:10.1016/j.ajhg.2022.09.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36257325/

3. Hulín, J, Škopková, M, Valkovičová, T, Gašperíková, D, Staník, J. 2020. Clinical implications of the glucokinase impaired function - GCK MODY today. In Physiological research, 69, 995-1011. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33129248/

4. Yu, Ruiqi, Zhang, Haichen, Xiao, Xinhua. 2023. Partial GCK gene deletion mutations causing maturity-onset diabetes of the young. In Acta diabetologica, 61, 107-115. doi:10.1007/s00592-023-02173-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37704826/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Gck-KO 基因敲除小鼠

Gck-KO 基因敲除小鼠

S-KO-19039

C57BL/6JCya-Gckem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-103988-Gck-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Gck^em1/Cya