Efhc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Efhc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19035

品系全称

C57BL/6JCya-Efhc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74405-Efhc2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efhc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19035) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF-hand domain (C-terminal) containing 2
基因别称
4933407D04Rik,mRib72-2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028916 | Ensembl: ENSMUST00000026014
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EFHC2基因,也称为EF-hand结构域包含2基因,位于人类X染色体上。该基因编码一个包含多个EF-hand结构域的蛋白质,这些结构域是钙离子结合的蛋白质结构,通常与钙信号传导和细胞功能调控有关。EFHC2基因的功能研究主要集中在神经系统和认知功能方面,其变异与多种神经精神疾病有关。

EFHC2基因的变异与一些神经性疾病相关,如青少年肌阵挛性癫痫(JME)。研究发现,EFHC2基因中的某些单核苷酸多态性(SNPs)与JME有关。例如,EFHC2基因中的S430Y多态性在青少年肌阵挛性癫痫患者中显示出一定的关联性[3]。此外,EFHC2基因的变异还被发现与一些认知功能相关,如社交认知能力。研究显示,EFHC2基因的某些变异与男性在社交认知任务上的表现有关,如面部恐惧识别和心智理论能力[2]。

除了神经性疾病和认知功能,EFHC2基因的变异还与其他一些疾病相关。例如,EFHC2基因的变异与特发性肺纤维化(IPF)有关。研究发现,EFHC2基因在某些IPF患者中表达上调,可能是IPF发病机制中的一种潜在基因[4]。此外,EFHC2基因的变异还与一些焦虑相关特质有关,如避免伤害。研究发现,EFHC2基因中的某些变异与非综合征性焦虑相关特质有关[1]。

综上所述,EFHC2基因的变异与多种神经性疾病、认知功能和其他疾病相关。EFHC2基因的功能研究对于理解这些疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Blaya, Carolina, Moorjani, Priya, Salum, Giovanni Abrahão, Manfro, Gisele G, Smoller, Jordan W. 2009. Preliminary evidence of association between EFHC2, a gene implicated in fear recognition, and harm avoidance. In Neuroscience letters, 452, 84-6. doi:10.1016/j.neulet.2009.01.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19429002/
2. Startin, Carla M, Fiorentini, Chiara, de Haan, Michelle, Skuse, David H. 2015. Variation in the X-linked EFHC2 gene is associated with social cognitive abilities in males. In PloS one, 10, e0131604. doi:10.1371/journal.pone.0131604. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26107779/
3. Gu, Wenli, Sander, Thomas, Heils, Armin, Lenzen, Kirsten P, Steinlein, Ortrud K. . A new EF-hand containing gene EFHC2 on Xp11.4: tentative evidence for association with juvenile myoclonic epilepsy. In Epilepsy research, 66, 91-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16112844/
4. Giriyappagoudar, Muttanagouda, Vastrad, Basavaraj, Horakeri, Rajeshwari, Vastrad, Chanabasayya. 2023. Study on Potential Differentially Expressed Genes in Idiopathic Pulmonary Fibrosis by Bioinformatics and Next-Generation Sequencing Data Analysis. In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11123109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38137330/