Chn2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19034

品系全称

C57BL/6JCya-Chn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69993-Chn2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19034) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chimerin 2
基因别称
1700026N20Rik,4930557O16Rik,ARHGAP3,Bch
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163640 | Ensembl: ENSMUST00000046856
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917243Mice homozygous for a targeted allele exhibit impaired infrapyramidal tract neuron prunning.
Chn2基因,编码β2-chimaerin,是一种Rac特异性鸟苷酸-5'-三磷酸酶激活蛋白,在建立功能性脑回路中起着重要作用,通过控制轴突修剪来实现。Chn2基因的变异被认为与成瘾易感性和吸烟行为有关。例如,研究发现,与吸烟习惯相关的三个CHN2基因单核苷酸多态性中,rs186911567多态性在吸烟者和对照组之间频率存在显著差异,首次报道了rs186911567多态性与吸烟的显著关联[1]。此外,CHN2基因启动子区的甲基化改变与甲基苯丙胺依赖显著相关[2]。这表明,CHN2基因在物质依赖和神经系统的发育和功能中扮演着重要的角色。

CHN2基因的变异还与糖尿病视网膜病变有关。一项研究发现,CPVL/CHN2基因的rs39059单核苷酸多态性与中国2型糖尿病患者的糖尿病视网膜病变相关,提示CHN2基因可能在糖尿病视网膜病变的发生发展中起到一定的作用[3]。

CHN2基因的表达也受到转录因子SOX10的调控,SOX10在周围神经系统的髓鞘形成中起着关键作用。研究发现,SOX10可以调控CHN2基因的启动子区域,从而影响CHN2基因的表达,这表明CHN2基因在神经系统的发育和功能中可能具有重要作用[4]。

此外,CHN2基因的变异还与胰岛素抵抗和宫内生长迟缓相关。研究发现,INSR和CHN2的杂合子缺失与胰岛素抵抗和宫内生长迟缓相关,这提示CHN2基因可能在胰岛素信号通路中起到一定的作用[5]。

最后,CHN2基因的变异还与血浆瘦素水平相关。研究发现,rs245908-CHN2单核苷酸多态性与高心血管风险地中海人群中血浆瘦素水平相关,这提示CHN2基因可能在瘦素调节中起到一定的作用[6]。

综上所述,CHN2基因在神经系统的发育和功能、物质依赖、糖尿病视网膜病变、胰岛素抵抗、宫内生长迟缓和瘦素调节等方面可能具有重要作用。CHN2基因的研究有助于深入理解这些生物学过程和疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Barrio-Real, Laura, Barrueco, Miguel, González-Sarmiento, Rogelio, Caloca, María J. . Association of a novel polymorphism of the β2-chimaerin gene (CHN2) with smoking. In Journal of investigative medicine : the official publication of the American Federation for Clinical Research, 61, 1129-31. doi:10.2310/JIM.0b013e3182a32ff9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23941981/
2. Hao, Liu, Luo, Tao, Dong, Huixi, Tang, Aiguo, Hao, Wei. . CHN2 Promoter Methylation Change May Be Associated With Methamphetamine Dependence. In Shanghai archives of psychiatry, 29, 357-364. doi:10.11919/j.issn.1002-0829.217100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29719347/
3. Hu, Cheng, Zhang, Rong, Yu, Weihui, Xiang, Kunsan, Jia, Weiping. 2011. CPVL/CHN2 genetic variant is associated with diabetic retinopathy in Chinese type 2 diabetic patients. In Diabetes, 60, 3085-9. doi:10.2337/db11-0028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21911749/
4. Fogarty, Elizabeth A, Kitzman, Jacob O, Antonellis, Anthony. 2020. SOX10-regulated promoter use defines isoform-specific gene expression in Schwann cells. In BMC genomics, 21, 549. doi:10.1186/s12864-020-06963-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32770939/
5. Suliman, Sara G I, Stanik, Juraj, McCulloch, Laura J, Klimes, Iwar, Gloyn, Anna L. 2009. Severe insulin resistance and intrauterine growth deficiency associated with haploinsufficiency for INSR and CHN2: new insights into synergistic pathways involved in growth and metabolism. In Diabetes, 58, 2954-61. doi:10.2337/db09-0787. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19720790/
6. Zubeldia-Brenner, Lautaro, Gutierrez-Uzquiza, Alvaro, Barrio-Real, Laura, Kazanietz, Marcelo G, Leskow, Federico Coluccio. 2014. β3-chimaerin, a novel member of the chimaerin Rac-GAP family. In Molecular biology reports, 41, 2067-76. doi:10.1007/s11033-014-3055-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24430297/