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Sucla2-KO 基因敲除小鼠

Name: Sucla2-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-19026

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复苏/繁育服务

产品名称

Sucla2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19026

品系全称

C57BL/6JCya-Sucla2^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20916-Sucla2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sucla2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19026) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Sucla2

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 14 (Mouse)

NCBI ID

20916 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_011506 | Ensembl: ENSMUST00000160507

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3~4

敲除长度

~1.2 kb

下载方案

S-KO-19026_6J_20916_Sucla2_Exon 3~4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1306775Mice homozygous for a gene trap allele exhibit perinatal lethality with reduced size, placenta mineralization, decreased mitochondrial DNA and respiration.

SUCLA2基因编码线粒体DNA（mtDNA）维持和能量代谢中关键的酶——琥珀酰辅酶A（CoA）合成酶的β亚基。该酶负责将琥珀酰CoA转化为琥珀酸，是三羧酸循环（TCA循环）的一部分，也是线粒体能量代谢的重要步骤。SUCLA2基因突变与多种线粒体疾病有关，包括线粒体DNA耗竭综合征（MDDS）和线粒体脑肌病。

MDDS是一组由核基因突变引起的常染色体隐性遗传病，导致线粒体DNA含量显著减少，从而影响能量生产。这些疾病包括多种临床表型，如肌病、脑肌病、肝脑病和神经胃肠病。研究发现，至少有9个基因的突变与MDDS有关，包括POLG、DGUOK、TK2、TYMP、MPV17、SUCLA2、SUCLG1、RRM2B和C10orf2[2]。

SUCLA2基因突变也与一些神经肌肉疾病有关。例如，SUCLA2突变可导致儿童早期出现严重的脑肌病，表现为肌张力低下、肌萎缩、运动发育迟缓、听力障碍等。这些患者通常有乳酸血症、轻度甲基丙二酸尿症和血浆肉碱酯谱中C3-肉碱和C4-二羧基肉碱增加。磁共振成像（MRI）显示脑萎缩样改变和双侧基底神经节受累[3]。

此外，研究发现SUCLA2基因与视网膜母细胞瘤的发生也有关。视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的眼内恶性肿瘤。研究发现，SUCLA2基因的复合杂合突变与视网膜母细胞瘤和线粒体脑肌病的发生有关。这些患者通常有缓慢进展的线粒体脑肌病、听力障碍和暂时性甲基丙二酸尿症。其中一个患者还携带13q14区域的缺失，该缺失涉及SUCLA2和RB1基因区域，导致线粒体疾病和视网膜母细胞瘤的发生[4]。

除了参与线粒体DNA维持和能量代谢，SUCLA2基因还与一些癌症的发生和发展有关。研究发现，SUCLA2基因在胰腺导管腺癌（PDAC）中高表达，并促进肿瘤细胞增殖。在氧化应激条件下，SUCLA2磷酸化后与谷氨酰胺酶（GLS）解离，导致GLS K311位点琥珀酰化、寡聚化和活性增强。活化的GLS增加谷氨酰胺分解和NADPH和谷胱甘肽的产生，从而对抗氧化应激，促进肿瘤细胞存活和肿瘤生长[1]。

综上所述，SUCLA2基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括线粒体DNA维持、能量代谢和癌症发生。SUCLA2基因突变与多种线粒体疾病、神经肌肉疾病和癌症有关。深入研究SUCLA2基因的功能和机制，有助于理解这些疾病的发病机制，并为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Tong, Yingying, Guo, Dong, Lin, Shu-Hai, Yu, Rilei, Lu, Zhimin. 2021. SUCLA2-coupled regulation of GLS succinylation and activity counteracts oxidative stress in tumor cells. In Molecular cell, 81, 2303-2316.e8. doi:10.1016/j.molcel.2021.04.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33991485/

2. Venegas, Victor, Wang, Jing, Dimmock, David, Wong, Lee-Jun. . Real-time quantitative PCR analysis of mitochondrial DNA content. In Current protocols in human genetics, Chapter 19, Unit 19.7.. doi:10.1002/0471142905.hg1907s68. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21234878/

3. Liu, Zhimei, Fang, Fang, Ding, Changhong, Lyu, Junlan, Wu, Yun. . [SUCLA2-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome: a case report and review of literature]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 52, 817-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25582465/

4. Matilainen, Sanna, Isohanni, Pirjo, Euro, Liliya, Knuutila, Sakari, Suomalainen, Anu. 2014. Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 325-30. doi:10.1038/ejhg.2014.128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24986829/

资料下载

S-KO-19026_6J_20916_Sucla2_Exon 3~4_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Sucla2-KO 基因敲除小鼠

Sucla2-KO 基因敲除小鼠

S-KO-19026

C57BL/6JCya-Sucla2em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-20916-Sucla2-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Sucla2^em1/Cya