Avil-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Avil-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19020

品系全称

C57BL/6JCya-Avilem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11567-Avil-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Avil-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19020) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
advillin
基因别称
Advil,DOC6
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009635 | Ensembl: ENSMUST00000026500
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333798Homozygotes null mice show partial embryonic lethality before E10.5, but surviving mice are fertile and exhibit no abnormal behavior into adult. The regenerative axon growth and remodeling of sensory nerves are abnormal in homozygous null mice.
AVIL,也称为Advillin,是一种编码肌动蛋白结合蛋白的基因。该基因位于人类染色体12q14区域,包含19个外显子。AVIL编码的蛋白属于凝胶素/维林蛋白家族,具有肌动蛋白结合、细胞骨架组织和细胞运动调控等功能。AVIL在多种细胞类型中表达,包括神经细胞、上皮细胞和间充质细胞。

AVIL在多种生物学过程中发挥重要作用。在神经系统中,AVIL参与神经元的发育、轴突投射和突触形成。AVIL缺失的小鼠表现出神经元的发育缺陷和轴突投射异常,导致运动功能障碍和感觉异常[6]。此外,AVIL还参与神经递质的释放和突触传递。在非神经系统中,AVIL参与细胞迁移、侵袭和细胞骨架重塑等过程。AVIL在肿瘤发生发展中发挥重要作用,AVIL的表达与多种肿瘤的发生和预后相关。在横纹肌肉瘤(RMS)中,AVIL基因融合形成MARS-AVIL,是RMS发生的关键因素。MARS-AVIL融合蛋白在RMS细胞肿瘤发生中发挥重要作用,其表达与RMS的侵袭性和预后不良相关[1]。此外,AVIL在结直肠癌、肺癌和乳腺癌等多种肿瘤中表达上调,其表达与肿瘤的侵袭性和预后不良相关。

AVIL还参与其他生物学过程。例如,AVIL在肾小球肾炎的发生发展中发挥重要作用。AVIL缺失的小鼠表现出肾小球肾炎的表型,其肾脏组织中AVIL的表达下调,导致肾小球足细胞损伤和蛋白尿[2]。此外,AVIL还参与炎症反应和自身免疫性疾病的发生发展。AVIL缺失的小鼠表现出炎症反应和自身免疫性疾病表型,其炎症细胞浸润和自身抗体水平升高[3]。此外,AVIL还参与疼痛感知和情绪调节。AVIL缺失的小鼠表现出疼痛感知异常和情绪调节障碍,其疼痛阈值降低和焦虑水平升高[4,5]。

综上所述,AVIL是一种重要的基因,在多种生物学过程中发挥重要作用。AVIL的表达与多种疾病的发生和发展相关,包括肿瘤、肾小球肾炎、炎症反应、自身免疫性疾病、疼痛感知和情绪调节等。AVIL的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xie, Zhongqiu, Janczyk, Pawel L, Shi, Xinrui, Barr, Frederic G, Li, Hui. 2022. Rhabdomyosarcomas are oncogene addicted to the activation of AVIL. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, e2118048119. doi:10.1073/pnas.2118048119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37146302/
2. Rao, Jia, Ashraf, Shazia, Tan, Weizhen, Martins, Jose C, Hildebrandt, Friedhelm. 2017. Advillin acts upstream of phospholipase C ϵ1 in steroid-resistant nephrotic syndrome. In The Journal of clinical investigation, 127, 4257-4269. doi:10.1172/JCI94138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29058690/
3. Tümer, Zeynep, Croucher, Peter J P, Jensen, Lars Riff, Tommerup, Niels, Schreiber, Stefan. . Genomic structure, chromosome mapping and expression analysis of the human AVIL gene, and its exclusion as a candidate for locus for inflammatory bowel disease at 12q13-14 (IBD2). In Gene, 288, 179-85. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12034507/
4. Vogel, Alexandra, Ueberbach, Timo, Wilken-Schmitz, Annett, Mittmann, Thomas, Tegeder, Irmgard. 2023. Repetitive and compulsive behavior after Early-Life-Pain associated with reduced long-chain sphingolipid species. In Cell & bioscience, 13, 155. doi:10.1186/s13578-023-01106-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37635256/
5. Tabbaa, Manal, Moses, Ashley, Hammock, Elizabeth A D. 2021. Oxytocin receptor disruption in Avil-expressing cells results in blunted sociability and increased inter-male aggression. In PloS one, 16, e0260199. doi:10.1371/journal.pone.0260199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34847180/
6. Hasegawa, Hiroshi, Abbott, Sara, Han, Bao-Xia, Qi, Yi, Wang, Fan. . Analyzing somatosensory axon projections with the sensory neuron-specific Advillin gene. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 27, 14404-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18160648/