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Hpd-KO 基因敲除小鼠

Name: Hpd-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-19008

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复苏/繁育服务

产品名称

Hpd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19008

品系全称

C57BL/6JCya-Hpd^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15445-Hpd-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hpd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19008) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Hpd

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 5 (Mouse)

NCBI ID

15445 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_008277 | Ensembl: ENSMUST00000031398

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 7~9

敲除长度

~2.8 kb

下载方案

S-KO-19008_6J_15445_Hpd_Exon 7~9_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:96213CBA, C3H, DBA/2, SM and AKR have the F.1 form of this soluble liver antigen; A/J, A2G, BALB/c and C57BL/10 the F.2 form. F.2 antigen induces precipitating antibodies in F.1 but not F.2 strains and vice versa. F antigen immune response requires H2 Kk or Ak alleles.

Hpd，即4-羟基苯丙酮酸二氧合酶基因，是酪氨酸代谢途径中的关键酶编码基因。该酶主要在肝脏中表达，参与酪氨酸的降解过程，将4-羟基苯丙酮酸转化为尿黑酸。Hpd基因的遗传缺陷会导致遗传性酪氨酸血症类型3，这是一种罕见的遗传病，患者肝脏无法正常代谢酪氨酸，导致酪氨酸及其代谢产物在血液和组织中积累，引发一系列健康问题。

在免疫治疗领域，Hpd基因的研究也具有重要意义。例如，免疫检查点阻断（ICB）疗法在部分癌症患者中取得了显著疗效，但在一些患者中却出现了癌症超进展现象（HPD）。研究发现，HPD患者肿瘤组织中Hpd基因的表达上调，导致细胞生长因子2（FGF2）和β-猫头鹰信号通路激活，抑制PKM2活性，降低NAD+水平，进而降低SIRT1介导的β-猫头鹰去乙酰化，增强β-猫头鹰乙酰化，最终导致肿瘤干细胞特性改变[1]。因此，Hpd基因在癌症免疫治疗中的作用机制成为研究的热点。

此外，Hpd基因还与肥胖症相关。研究发现，高蛋白热量限制饮食（HPD）可以改善肥胖症患者的病情，而肠道微生物群在肥胖症的发病机制中发挥着重要作用。研究发现，与正常蛋白热量限制饮食（NPD）相比，HPD可以显著增加肠道微生物多样性，并改变肠道微生物组成，包括Akkermansia spp.和Bifidobacterium spp.的增加以及Prevotella spp.的减少[2]。

在基因治疗方面，Hpd基因的研究也取得了重要进展。例如，研究人员利用CRISPR基因编辑技术成功删除了Hpd基因，治疗了遗传性酪氨酸血症类型1（HT1）小鼠模型。该研究为HT1的治疗提供了新的思路和方法[3]。此外，研究发现，HPD基因的突变与免疫治疗后的HPD现象相关。在一项病例报道中，研究人员发现，在免疫治疗过程中出现HPD的患者，其肿瘤组织中FAT4、SMARCA4、CYLD、CTNNB1和KIT等基因的突变频率显著增加[4]。

综上所述，Hpd基因在酪氨酸代谢、免疫治疗和肥胖症等方面具有重要意义。研究Hpd基因的功能和调控机制，有助于深入理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Li, Gaopeng, Choi, Jae Eun, Kryczek, Ilona, Chinnaiyan, Arul M, Zou, Weiping. 2023. Intersection of immune and oncometabolic pathways drives cancer hyperprogression during immunotherapy. In Cancer cell, 41, 304-322.e7. doi:10.1016/j.ccell.2022.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36638784/

2. Dong, Tien S, Luu, Kayti, Lagishetty, Venu, Pisegna, Joseph R, Jacobs, Jonathan P. 2020. A High Protein Calorie Restriction Diet Alters the Gut Microbiome in Obesity. In Nutrients, 12, . doi:10.3390/nu12103221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33096810/

3. Ates, Ilayda, Stuart, Callie, Rathbone, Tanner, Bissig, Karl-Dimiter, Cottle, Renee N. 2024. Ex vivo gene editing and cell therapy for hereditary tyrosinemia type 1. In Hepatology communications, 8, . doi:10.1097/HC9.0000000000000424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38668730/

4. Zhang, Yao, Yang, Jiayao, Shao, Tianyu, Shu, Qijin, Shou, Liumei. 2024. Exploration of genetic characterization in hyperprogressive disease after immunotherapy retreatment in a patient with LCNEC: A case report. In Human vaccines & immunotherapeutics, 20, 2313281. doi:10.1080/21645515.2024.2313281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38348622/

资料下载

S-KO-19008_6J_15445_Hpd_Exon 7~9_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Hpd-KO 基因敲除小鼠

Hpd-KO 基因敲除小鼠

S-KO-19008

C57BL/6JCya-Hpdem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-15445-Hpd-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Hpd^em1/Cya