Slc11a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc11a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19004

品系全称

C57BL/6JCya-Slc11a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18173-Slc11a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc11a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19004) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters), member 1
基因别称
Bcg,Ity,Ity1,Lsh,Nramp,Nramp1,ity
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013612 | Ensembl: ENSMUST00000027368
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1345275Mutations in this gene are associated with susceptibility to infection with pathogens, including Myobacterium, Salmonella and Leishmania. Depending on the mutation, mutants may exhibit either increased or decreased susceptibility to infection.
Slc11a1基因,也被称为自然抗性相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1),是一种重要的二价阳离子转运蛋白。Slc11a1基因编码的蛋白是一个质子/二价阳离子反向转运蛋白,主要表达在巨噬细胞和单核细胞中,对宿主防御病原体感染起着关键作用。该蛋白通过调节巨噬细胞内二价阳离子的浓度,影响巨噬细胞的活化和功能,进而影响宿主对病原体感染的抵抗力或易感性。此外,Slc11a1基因还与多种疾病的发生和发展密切相关,包括炎症性肠病、结核病、利什曼病、川崎病、关节炎等。

一项研究发现,Slc11a1基因多态性影响DSS诱导的结肠炎的发生[1]。在溃疡性结肠炎(UC)的发病机制中,环境和遗传因素都起着重要作用。研究发现,编码Slc11a1蛋白的基因变异与UC的易感性相关。研究人员选取了两种小鼠品系,分别具有高(AIRmax)和低(AIRmin)的急性炎症反应。AIRmax小鼠对DSS诱导的结肠炎和结肠癌易感,而AIRmin小鼠则具有抵抗力。进一步研究发现,AIRmin小鼠中存在Slc11a1基因的多态性。研究人员通过分析体重减轻、腹泻、肛门出血、细胞因子、组织病理学以及远端结肠上皮细胞中的细胞群等指标,发现Slc11a1基因的S等位基因在DSS诱导的结肠炎中具有调节作用。

另一项研究发现,Slc11a1基因多态性与结核病风险相关[2]。结核病是一种由结核分枝杆菌引起的传染病,全球范围内广泛流行。研究发现,Slc11a1基因中的四个多态性(D543N、3'UTR TGTG ins/del、INT4、[GT]n)与结核病风险增加相关。进一步分析发现,这些多态性在亚洲人群和肺结核患者中具有更高的风险。这表明Slc11a1基因多态性可能影响宿主对结核分枝杆菌的抵抗力。

此外,Slc11a1基因多态性还与利什曼病的易感性相关[3]。利什曼病是一种由利什曼原虫引起的传染病,主要影响热带和亚热带地区的人类和家畜。研究发现,Slc11a1基因中的多个多态性与皮肤利什曼病和内脏利什曼病的易感性相关。这表明Slc11a1基因可能影响巨噬细胞对利什曼原虫的清除能力。

在川崎病的研究中,Slc11a1基因多态性也被发现与疾病的发生相关[4]。川崎病是一种急性系统性血管炎,其病因和发病机制尚不清楚。研究发现,Slc11a1基因中的SNP rs77624405与川崎病的发生相关。此外,Slc11a1基因与BCG疫苗接种部位的皮疹也具有相关性。

在关节炎的研究中,Slc11a1基因多态性对疾病的发生和发展也具有调节作用[5]。研究发现,Slc11a1基因的S等位基因会增加关节炎的发病率和严重程度。进一步研究发现,Slc11a1基因的R等位基因可以降低巨噬细胞的活化程度,从而限制关节炎的发展。

综上所述,Slc11a1基因在多种疾病的发生和发展中具有重要作用。Slc11a1基因编码的蛋白通过调节巨噬细胞的活化和功能,影响宿主对病原体感染的抵抗力或易感性。此外,Slc11a1基因多态性还与多种疾病的易感性相关,包括炎症性肠病、结核病、利什曼病、川崎病、关节炎等。这些发现为深入研究Slc11a1基因在疾病发生中的作用机制提供了新的线索,并为疾病的预防和治疗提供了潜在靶点。

参考文献:
1. de Andrade, Stephane Tereza Queiroz, Guidugli, Tamíris Isabela, Borrego, Andrea, Massa, Solange, Ribeiro, Orlando Garcia. 2023. Slc11a1 gene polymorphism influences dextran sulfate sodium (DSS)-induced colitis in a murine model of acute inflammation. In Genes and immunity, 24, 71-80. doi:10.1038/s41435-023-00199-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36792680/
2. Meilang, Q, Zhang, Y, Zhang, J, Huang, J, Fan, H. . Polymorphisms in the SLC11A1 gene and tuberculosis risk: a meta-analysis update. In The international journal of tuberculosis and lung disease : the official journal of the International Union against Tuberculosis and Lung Disease, 16, 437-46. doi:10.5588/ijtld.10.0743. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22326178/
3. Braliou, Georgia G, Kontou, Panagiota I, Boleti, Haralabia, Bagos, Pantelis G. 2019. Susceptibility to leishmaniasis is affected by host SLC11A1 gene polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. In Parasitology research, 118, 2329-2342. doi:10.1007/s00436-019-06374-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31230160/
4. Kim, Kyu Yeun, Bae, Yoon Sun, Ji, Woohyuk, Kim, Ho Seong, Kim, Dong Soo. . ITPKC and SLC11A1 Gene Polymorphisms and Gene-Gene Interactions in Korean Patients with Kawasaki Disease. In Yonsei medical journal, 59, 119-127. doi:10.3349/ymj.2018.59.1.119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29214786/
5. Correa, Mara A, Canhamero, Tatiane, Borrego, Andrea, Ibañez, Olga M, De Franco, Marcelo. 2017. Slc11a1 (Nramp-1) gene modulates immune-inflammation genes in macrophages during pristane-induced arthritis in mice. In Inflammation research : official journal of the European Histamine Research Society ... [et al.], 66, 969-980. doi:10.1007/s00011-017-1077-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28669029/