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Lama2-KO 基因敲除小鼠

Lama2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lama2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18991

品系全称

C57BL/6JCya-Lama2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16773-Lama2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lama2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18991) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
laminin, alpha 2
基因别称
5830440B04，dy，mKIAA4087，mer，merosin
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008481 | Ensembl: ENSMUST00000092639
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~8.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99912Homozygotes for targeted and spontaneous mutations exhibit progressive growth retardation, ataxia, muscle atrophy and degeneration, infertility, and premature lethality. Muscle fiber degeneration is evident as early as the first week of life.
更多信息
Lama2，也称为Laminin subunit alpha-2，是一种编码层粘连蛋白α2亚基的基因。层粘连蛋白是细胞外基质（ECM）的主要成分之一，参与细胞粘附、迁移、分化和组织形态发生等过程。Lama2基因突变会导致层粘连蛋白α2亚基的缺失或功能障碍，进而引起多种疾病。

Lama2基因突变最常见的是引起先天性肌营养不良症1A型（MDC1A），这是一种严重的肌病，主要表现为新生儿肌张力低下、生长发育迟缓、肌肉无力等。MDC1A患者的肌肉活检显示肌纤维退化、肌束膜结构破坏等特征。MDC1A的严重程度与Lama2基因突变的类型和位置有关，突变类型包括无义突变、移码突变、剪接位点突变等。其中，Cys967Stop突变是一种常见的MDC1A致病突变，其发生可能与某些人群中的奠基者效应有关[2]。

除了MDC1A，Lama2基因突变还与其他类型的肌营养不良症有关，如肌营养不良症1C型、肌营养不良症2I型等。这些疾病的临床表现和严重程度各不相同，但都涉及到肌肉组织的退化和功能障碍。

除了肌营养不良症，Lama2基因突变还与其他疾病有关。例如，研究发现Mex3a蛋白与Lama2蛋白相互作用，Mex3a蛋白的表达升高与肺腺癌的预后不良和转移有关。Mex3a蛋白能够直接结合到Lama2 mRNA上，增加Lama2 mRNA的不稳定性，从而降低Lama2蛋白的表达。此外，Mex3a蛋白和Lama2蛋白都能够影响PI3K-AKT信号通路，该通路是细胞外基质受体通路的下游效应器。因此，Mex3a蛋白通过降低Lama2蛋白的表达，发挥促进肺腺癌转移的作用[1]。

近年来，随着基因组测序技术的不断发展，人们对Lama2基因突变引起的疾病有了更深入的了解。研究发现，Lama2基因突变不仅与肌营养不良症有关，还与肺腺癌等其他疾病有关。这表明Lama2基因在维持细胞外基质结构和功能方面具有重要作用，其突变可能导致多种疾病的发生。未来，需要进一步研究Lama2基因突变引起的疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

综上所述，Lama2基因是一种编码层粘连蛋白α2亚基的基因，其突变与多种疾病有关，包括肌营养不良症、肺腺癌等。Lama2基因突变导致的疾病具有高度的异质性，临床表现和严重程度各不相同。未来，需要进一步研究Lama2基因突变引起的疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Liang, Jinghui, Li, Haixia, Han, Jingyi, Lv, Bin, Tian, Hui. 2020. Mex3a interacts with LAMA2 to promote lung adenocarcinoma metastasis via PI3K/AKT pathway. In Cell death & disease, 11, 614. doi:10.1038/s41419-020-02858-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32792503/
2. Di Blasi, Claudia, Piga, Daniela, Brioschi, Paolo, Morandi, Lucia, Mora, Marina. . LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy: new mutations, prenatal diagnosis, and founder effect. In Archives of neurology, 62, 1582-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16216942/

资料下载

S-KO-18991_6J_16773_Lama2_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-18991_6J_16773_Lama2_Exon 2~3_strategy.pdf
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