Kctd13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kctd13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18987

品系全称

C57BL/6JCya-Kctd13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233877-Kctd13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kctd13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18987) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel tetramerisation domain containing 13
基因别称
1500003N18Rik,PDIP1alpha,Pdip1,Poldip1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172747 | Ensembl: ENSMUST00000032924
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923739Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced synaptic transmission, abnormal hippocampal pyramidal neuron dendrite morphology, and hyperactivity. Another null allele shows reduced male fertility and increased incidence of cryptorchidism and micropenis.
KCTD13,也称为钾通道四聚化结构域包含13,是一个编码钾通道四聚化结构域蛋白的基因。这个基因位于人类16号染色体的16p11.2区域,该区域与多种神经发育和神经精神疾病相关,包括自闭症谱系障碍和裂隙疝。KCTD13蛋白是一种底物特异性适配器,参与BCR(BTB-CUL3-RBX1)E3泛素连接酶复合物的形成,该复合物在调节细胞骨架、迁移、增殖和神经发育中起着重要作用。

KCTD13基因的拷贝数变异(CNVs)与多种疾病相关。例如,KCTD13基因的CNVs与生殖系统异常有关,如阴茎和睾丸异常。研究显示,KCTD13基因的CNVs会导致雄激素受体(AR)功能下降,进而导致生殖系统异常[1]。此外,KCTD13基因的CNVs还与神经精神疾病有关,如自闭症谱系障碍和裂隙疝。研究表明,KCTD13基因的CNVs会导致神经元功能异常,进而导致神经精神疾病[2,3,4]。

KCTD13基因在神经发育中也起着重要作用。研究表明,KCTD13基因的CNVs会影响神经元的增殖和分化,进而影响脑部结构和功能。例如,KCTD13基因的CNVs会导致神经元前体细胞增殖减少,进而导致脑部体积减小[5]。此外,KCTD13基因的CNVs还会影响神经元的突触传递,进而导致学习记忆障碍[6,7]。

KCTD13基因的CNVs还与代谢性疾病有关。研究表明,KCTD13基因的CNVs会影响嘌呤代谢,进而导致代谢性疾病。例如,KCTD13基因的CNVs会导致ADSS酶的泛素化水平升高,进而导致S-Ado水平升高,S-Ado水平升高与腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症相关,该病是一种代谢性疾病,与自闭症和癫痫有关[8]。

综上所述,KCTD13基因是一个重要的基因,其CNVs与多种疾病相关。KCTD13基因的CNVs会导致生殖系统异常、神经精神疾病、脑部结构和功能异常以及代谢性疾病。KCTD13基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Seth, Abhishek, Rivera, Armando, Chahdi, Ahmed, Jorgez, Carolina, Lamb, Dolores J. . Gene dosage changes in KCTD13 result in penile and testicular anomalies via diminished androgen receptor function. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 36, e22567. doi:10.1096/fj.202200558R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36196997/
2. Escamilla, Christine Ochoa, Filonova, Irina, Walker, Angela K, Speed, Haley E, Powell, Craig M. 2017. Kctd13 deletion reduces synaptic transmission via increased RhoA. In Nature, 551, 227-231. doi:10.1038/nature24470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29088697/
3. Kizner, Valeria, Naujock, Maximilian, Fischer, Sandra, Dorner-Ciossek, Cornelia, Gillardon, Frank. 2019. CRISPR/Cas9-mediated Knockout of the Neuropsychiatric Risk Gene KCTD13 Causes Developmental Deficits in Human Cortical Neurons Derived from Induced Pluripotent Stem Cells. In Molecular neurobiology, 57, 616-634. doi:10.1007/s12035-019-01727-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31402430/
4. Teng, Xinchen, Aouacheria, Abdel, Lionnard, Loïc, Kamiya, Atsushi, Hardwick, J Marie. . KCTD: A new gene family involved in neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. In CNS neuroscience & therapeutics, 25, 887-902. doi:10.1111/cns.13156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31197948/
5. Taniue, Kenzui, Sugawara, Anzu, Zeng, Chao, Hamada, Michiaki, Akimitsu, Nobuyoshi. 2024. The MTR4/hnRNPK complex surveils aberrant polyadenylated RNAs with multiple exons. In Nature communications, 15, 8684. doi:10.1038/s41467-024-51981-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39419981/
6. Madison, Jon M, Duong, Karen, Vieux, Ellen F, Scolnick, Edward M, Cottrell, Jeffrey R. 2020. Regulation of purine metabolism connects KCTD13 to a metabolic disorder with autistic features. In iScience, 24, 101935. doi:10.1016/j.isci.2020.101935. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33409479/
7. Chahdi, Ahmed, Jorgez, Carolina, Rosenfeld, Jill A, Neetu, Neetu, Seth, Abhishek. . Androgen receptor ubiquitination links KCTD13 to genitourinary tract defects. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 39, e70406. doi:10.1096/fj.202402072RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39968753/
8. Arbogast, Thomas, Razaz, Parisa, Ellegood, Jacob, Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas. . Kctd13-deficient mice display short-term memory impairment and sex-dependent genetic interactions. In Human molecular genetics, 28, 1474-1486. doi:10.1093/hmg/ddy436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30590535/