Gars1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gars1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18972

品系全称

C57BL/6JCya-Gars1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-353172-Gars1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gars1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18972) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycyl-tRNA synthetase 1
基因别称
GENA202,Gars,Gena201,Nmf249,Sgrp23
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_180678 | Ensembl: ENSMUST00000003572
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2449057A dominant mutation results in sensory and motor axon degeneration in affected mice, with defects in synaptic transmission, nerve conduction and premature death. A loss of function mutation results in embryonic lethality in homozygous mice, and no discernible phenotype in heterozygous mice.
GARS1,即甘氨酰-tRNA合成酶1,属于氨基酰-tRNA合成酶家族,在蛋白质合成中扮演关键角色。GARS1负责将甘氨酸连接到tRNA上,使其能够被核糖体识别并参与蛋白质合成。GARS1的功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经肌肉疾病、癌症等。

GARS1突变与多种神经肌肉疾病相关,如Charcot-Marie-Tooth病2D型(CMT2D)、远端脊髓性肌萎缩V型(dSMA-V)和婴儿型脊髓性肌萎缩(iSMA)。GARS1突变导致的疾病具有高度异质性,表现为不同程度的肌肉萎缩、无力、感觉障碍等症状。GARS1突变导致的功能丧失,可能通过影响蛋白质合成过程中的翻译后修饰,进而影响神经肌肉系统的正常功能[1]。

在癌症领域,GARS1的表达水平与多种癌症的发生发展密切相关。研究发现,GARS1在多种癌症中表达上调,包括膀胱癌、结直肠癌等。GARS1的高表达与癌症患者的预后不良相关,可能与GARS1促进肿瘤细胞增殖、迁移和免疫逃逸等功能有关。此外,GARS1的表达水平与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和免疫检查点基因的表达相关,提示GARS1可能作为免疫治疗的潜在靶点[2]。

综上所述,GARS1在神经肌肉疾病和癌症中发挥重要作用。GARS1突变导致的蛋白质合成异常,可能导致神经肌肉系统的功能障碍,进而引发多种疾病。此外,GARS1的表达水平与癌症的发生发展和预后相关,提示GARS1可能作为癌症诊断和治疗的潜在靶点。未来,深入研究GARS1的功能机制和疾病发生发展的关系,有助于开发针对GARS1的精准治疗策略,为神经肌肉疾病和癌症的治疗提供新的思路和策略[3,4,5]。

参考文献:
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Markovitz, Rebecca, Ghosh, Rajarshi, Kuo, Molly E, Xiao, Rui, Potocki, Lorraine. 2020. GARS-related disease in infantile spinal muscular atrophy: Implications for diagnosis and treatment. In American journal of medical genetics. Part A, 182, 1167-1176. doi:10.1002/ajmg.a.61544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32181591/
3. Nie, Jianqiang, Liu, Taobin, Mao, Taotao, Liu, Xiaoqiang, Fu, Bin. 2023. Transcriptome sequencing and single-cell sequencing analysis identify GARS1 as a potential prognostic and immunotherapeutic biomarker for multiple cancers, including bladder cancer. In Frontiers in immunology, 14, 1169588. doi:10.3389/fimmu.2023.1169588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37404826/
4. Huang, Yufeng, Bi, Bo, Zhao, Peiwei, Liu, Jie, He, Xuelian. 2021. Infantile-onset CMT2D/dSMA-V in a Chinese family with parental germline mosaicism for a novel mutation in the GARS1 gene. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1846. doi:10.1002/mgg3.1846. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34898052/
5. Jiménez-Jiménez, Jesús, Navarrete, Irene, Azorín, Inmaculada, Sevilla, Teresa, Sivera, Rafael. 2024. Insights into phenotypic variability caused by GARS1 pathogenic variants. In European journal of neurology, 31, e16416. doi:10.1111/ene.16416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39051710/