Col15a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Col15a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18971

品系全称

C57BL/6JCya-Col15a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12819-Col15a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col15a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18971) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XV, alpha 1
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009928 | Ensembl: ENSMUST00000102917
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88449Homozygous mutation of this gene results in abnormal muscle cells of variable size (including atrophic and split muscle cells), susceptibility to exercise-induced muscle injury, and abnormalities in heart and skeletal muscle capillary endothelium.
Col15a1基因编码人类胶原蛋白XV的α1链,是胶原蛋白家族中的一种重要成员。胶原蛋白是一类广泛存在于人体中的细胞外基质蛋白,负责维持组织的结构和生物完整性。Col15a1基因位于人类染色体9q21-q22区域,由大约145千碱基对组成,包含42个外显子[4]。Col15a1基因的表达和功能研究对于理解多种疾病的发生和发展具有重要意义。

Col15a1基因的表达与多种细胞类型相关。例如,在肺组织中,Col15a1基因的表达与肺血管内皮细胞(ECs)的亚型有关[1]。在肺血管中,Col15a1基因的表达可以区分肺静脉内皮细胞(COL15A1neg)和系统静脉内皮细胞(COL15A1pos),这两种细胞在肺组织中的定位和功能不同。此外,Col15a1基因在平滑肌细胞中也存在表达,并参与血管疾病的发生和发展[6]。

Col15a1基因的表达受到表观遗传调控。研究发现,在平滑肌细胞增殖过程中,Col15a1基因的DNA甲基化水平降低,导致Col15a1基因的表达上调[6]。此外,Col15a1基因的表观遗传调控还与动脉粥样硬化的发展相关。在动脉粥样硬化病变中,Col15a1基因的表达升高,而其风险等位基因的甲基化水平降低,表明Col15a1基因的表观遗传调控在动脉粥样硬化的发生中起着重要作用[6]。

Col15a1基因的表达与肺疾病的发生和发展也有关。研究发现,在肺泡毛细血管发育不良(ACD)中,Col15a1基因的表达升高,并与肺微血管的缺失和肺泡类型1细胞分化的抑制相关[5]。此外,在肺泡毛细血管发育不良中,肺毛细血管基底膜的形态发生改变,出现多层状结构,而Col15a1基因的表达升高与这种改变相关[7]。这些研究结果表明,Col15a1基因的表达异常可能与肺疾病的发生和发展有关。

Col15a1基因的表达还与其他疾病相关。研究发现,Col15a1基因的表达下调与肌肉减少症的风险降低相关[2]。这表明Col15a1基因可能成为肌肉减少症的治疗靶点。此外,Col15a1基因的表达还与膀胱壁中纤维母细胞的分布和功能相关[3]。这些研究结果表明,Col15a1基因的表达异常可能与多种疾病的发生和发展相关。

综上所述,Col15a1基因编码人类胶原蛋白XV的α1链,在维持组织结构和生物完整性中发挥重要作用。Col15a1基因的表达受到表观遗传调控,并与多种疾病的发生和发展相关。深入研究Col15a1基因的表达调控机制和功能,有助于理解多种疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Schupp, Jonas C, Adams, Taylor S, Cosme, Carlos, Rosas, Ivan O, Kaminski, Naftali. 2021. Integrated Single-Cell Atlas of Endothelial Cells of the Human Lung. In Circulation, 144, 286-302. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34030460/
2. Yin, Kang-Fu, Chen, Ting, Gu, Xiao-Jing, Gao, Xia, Chen, Yong-Ping. 2024. Systematic druggable genome-wide Mendelian randomization identifies therapeutic targets for sarcopenia. In Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 15, 1324-1334. doi:10.1002/jcsm.13479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38644354/
3. Clayton, Dennis R, Ruiz, Wily G, Dalghi, Marianela G, Carattino, Marcelo D, Apodaca, Gerard. 2022. Studies of ultrastructure, gene expression, and marker analysis reveal that mouse bladder PDGFRA+ interstitial cells are fibroblasts. In American journal of physiology. Renal physiology, 323, F299-F321. doi:10.1152/ajprenal.00135.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35834272/
4. Huebner, K, Cannizzaro, L A, Jabs, E W, Pihlajaniemi, T, Myers, J C. . Chromosomal assignment of a gene encoding a new collagen type (COL15A1) to 9q21 --> q22. In Genomics, 14, 220-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1427836/
5. Guo, Minzhe, Wikenheiser-Brokamp, Kathryn A, Kitzmiller, Joseph A, Wambach, Jennifer A, Whitsett, Jeffrey A. . Single Cell Multiomics Identifies Cells and Genetic Networks Underlying Alveolar Capillary Dysplasia. In American journal of respiratory and critical care medicine, 208, 709-725. doi:10.1164/rccm.202210-2015OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37463497/
6. Connelly, Jessica J, Cherepanova, Olga A, Doss, Jennifer F, Hauser, Elizabeth R, Gregory, Simon G. 2013. Epigenetic regulation of COL15A1 in smooth muscle cell replicative aging and atherosclerosis. In Human molecular genetics, 22, 5107-20. doi:10.1093/hmg/ddt365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23912340/
7. Kamp, Jan C, Neubert, Lavinia, Schupp, Jonas C, Knudsen, Lars, Kuehnel, Mark P. 2023. Multilamellated Basement Membranes in the Capillary Network of Alveolar Capillary Dysplasia. In The American journal of pathology, 194, 180-194. doi:10.1016/j.ajpath.2023.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38029923/