Lipt1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lipt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18969

品系全称

C57BL/6JCya-Lipt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-623661-Lipt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lipt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18969) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lipoyltransferase 1
基因别称
EG623661
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001037918 | Ensembl: ENSMUST00000041621
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3645211Mice homozygous for a null allele exhibit pallor and decreased size at E10.5 and die prior to E11.5.
LIPT1(Lipoyltransferase 1)是一种重要的酶,负责将脂酰基团转移到蛋白质上,这是一种在多种生物过程中必不可少的翻译后修饰。LIPT1在细胞内的主要功能包括参与脂肪酸的代谢、线粒体的能量产生以及维持蛋白质的稳定性。脂酰化是一个复杂的生物化学过程,它对于维持细胞的正常生理功能和代谢平衡至关重要。

在遗传性疾病中,LIPT1的突变会导致脂酰化缺陷,从而影响多种代谢途径,导致严重的健康问题,如早期发作的癫痫、精神运动发育迟缓、肌肉张力异常、严重的乳酸酸中毒以及尿液中乳酸、α-酮戊二酸和2-氧酸水平的升高[3]。这些疾病通常表现为致命的代谢紊乱,需要综合的药物治疗来纠正。

在肿瘤学领域,LIPT1的表达和功能也与多种癌症的发生和发展有关。例如,在肝细胞癌(HCC)中,LIPT1的表达水平显著升高,并且与HCC的恶性病理特征和患者的预后不良相关[1]。进一步的研究表明,抑制LIPT1的表达可以显著抑制HCC细胞的生长、迁移和脂质含量,这表明LIPT1在重新编程脂质代谢中发挥着重要作用,并且可能作为HCC的潜在预后标志和治疗靶点[1]。

在非小细胞肺癌(NSCLC)中,LIPT1的表达水平则相反,其低表达与患者的预后不良相关。研究显示,LIPT1的过表达可以抑制NSCLC细胞的生长并促进细胞凋亡,这表明LIPT1在NSCLC中具有肿瘤抑制作用[2]。此外,LIPT1的下调与铜伴侣基因抗氧化蛋白1(ATOX1)的表达下调相关,这表明LIPT1可能通过调节ATOX1的表达来影响NSCLC的进展[2]。

除了HCC和NSCLC,LIPT1还与骨关节炎(OA)的滑膜炎有关。研究发现,在OA的滑膜中,LIPT1的表达水平显著升高,并且与免疫细胞的浸润相关[4]。这表明LIPT1可能在OA的病理生理过程中发挥作用,并可能成为OA滑膜炎的潜在治疗靶点[4]。

在肺纤维化中,LIPT1的表达水平则逐渐降低,这与肺纤维化的进展相关。研究发现,肺纤维化过程中,与促进铜死亡相关的基因表达逐渐下调,而与铜离子出口和缓冲相关的基因表达则逐渐增加[5]。这表明适当的铜死亡水平可能有助于抑制成纤维细胞的活化,从而减轻肺纤维化[5]。

在缺血性卒中(IS)中,LIPT1的表达也与免疫细胞的浸润相关。研究发现,LIPT1的表达与NLRP3、NFE2L2、ATP7A、GLS和MTF1的表达显著相关,这些基因可能在IS的免疫浸润中发挥重要作用[6]。

综上所述,LIPT1是一个重要的酶,其表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。在遗传性疾病中,LIPT1的突变会导致脂酰化缺陷,从而影响多种代谢途径,导致严重的健康问题。在肿瘤学领域,LIPT1的表达和功能也与多种癌症的发生和发展有关,其在HCC和NSCLC中的作用尤其值得注意。此外,LIPT1还与骨关节炎、肺纤维化和缺血性卒中的病理生理过程相关。因此,LIPT1的研究对于深入理解其生物学功能和疾病发生机制具有重要意义,并可能为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Jinping, Tuo, Dayun, Guo, Gunan, Gan, Jinfeng. 2023. Aberrant expression of cuproptosis‑related gene LIPT1 is associated with metabolic dysregulation of fatty acid and prognosis in hepatocellular carcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 15763-15779. doi:10.1007/s00432-023-05325-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37668796/
2. Deng, Ruiyun, Zhu, Lili, Jiang, Jun, Chen, Jing, Li, Hua. 2024. Cuproptosis-related gene LIPT1 as a prognostic indicator in non-small cell lung cancer: Functional involvement and regulation of ATOX1 expression. In Biomolecules & biomedicine, 24, 647-658. doi:10.17305/bb.2023.9931. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38041690/
3. Gómez-Fernández, David, Romero-González, Ana, Suárez-Rivero, Juan M, García-Verdugo, José Manuel, Sánchez-Alcázar, José A. 2024. A Multi-Target Pharmacological Correction of a Lipoyltransferase LIPT1 Gene Mutation in Patient-Derived Cellular Models. In Antioxidants (Basel, Switzerland), 13, . doi:10.3390/antiox13081023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39199267/
4. Chang, Bohan, Hu, Zhehan, Chen, Liang, Jin, Zhuangzhuang, Yang, Yue. 2023. Development and validation of cuproptosis-related genes in synovitis during osteoarthritis progress. In Frontiers in immunology, 14, 1090596. doi:10.3389/fimmu.2023.1090596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36817415/
5. Li, Guoxing, Peng, Lihua, Wu, Mingjun, Cheng, Zhe, Li, Gang. 2022. Appropriate level of cuproptosis may be involved in alleviating pulmonary fibrosis. In Frontiers in immunology, 13, 1039510. doi:10.3389/fimmu.2022.1039510. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36601107/
6. Fan, Xuehui, Chen, Hongping, Jiang, Fangchao, Zhong, Di, Li, Guozhong. 2023. Comprehensive analysis of cuproptosis-related genes in immune infiltration in ischemic stroke. In Frontiers in neurology, 13, 1077178. doi:10.3389/fneur.2022.1077178. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36818726/