Cltc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cltc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18964

品系全称

C57BL/6JCya-Cltcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67300-Cltc-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cltc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18964) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
clathrin heavy chain
基因别称
3110065L21Rik,CHC
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001003908 | Ensembl: ENSMUST00000103186
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CLTC,也称为Clathrin Heavy Chain 1(CHC1),是一种重要的细胞骨架蛋白,编码Clathrin的重链蛋白。Clathrin是一种多亚基蛋白,主要在细胞质中形成网状结构,参与细胞内的物质运输过程,包括内吞作用和外排作用。Clathrin介导的内吞作用是许多病毒进入宿主细胞的关键途径,如SFTSV(Severe Fever with Thrombocytopenia Syndrome Virus)和SARS-CoV-2等。

研究表明,敲除CLTC基因可以显著抑制SFTSV感染,但并不能完全阻断病毒感染[1]。这说明除了Clathrin依赖性内吞途径外,SFTSV还可能通过其他途径进入宿主细胞。此外,研究发现,脂筏抑制剂Filipin可以显著降低SFTSV感染,且在CLTC敲除细胞中抑制作用更明显[1]。这表明脂筏介导的内吞作用可能是SFTSV进入宿主细胞的另一种关键途径。

CLTC基因还与多种疾病的发生发展相关。例如,在骨假肌性血管内皮瘤中,CLTC基因与FOSB基因发生融合,形成CLTC-FOSB融合基因[2]。此外,CLTC基因的变异还与发育和癫痫性脑病(DEE)的发生相关,如NTRK2、GABRB2、CLTC、DHDDS、NUS1、RAB11A、GABBR2和SNAP25等基因的变异[3]。CLTC基因的变异还可能导致多种临床表型,如智力障碍、小头症、胼胝体发育不全和癫痫等[4]。

综上所述,CLTC基因在病毒感染、肿瘤发生和神经系统疾病中发挥重要作用。CLTC基因的变异可能导致多种疾病的发生,其机制可能与Clathrin介导的内吞作用、脂筏介导的内吞作用和其他生物学过程相关。深入研究CLTC基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Tiezhu, Li, Jiajia, Wang, Xueqi, Wang, Shiwen, Liang, Mifang. 2023. Knockout of CLTC gene reduces but not completely block SFTSV infection. In PloS one, 18, e0285673. doi:10.1371/journal.pone.0285673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37624798/
2. Bridge, Julia A, Sumegi, Janos, Royce, Thomas, Baker, Michael, Linos, Konstantinos. 2020. A novel CLTC-FOSB gene fusion in pseudomyogenic hemangioendothelioma of bone. In Genes, chromosomes & cancer, 60, 38-42. doi:10.1002/gcc.22891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32749039/
3. Hamdan, Fadi F, Myers, Candace T, Cossette, Patrick, Minassian, Berge A, Michaud, Jacques L. . High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. In American journal of human genetics, 101, 664-685. doi:10.1016/j.ajhg.2017.09.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29100083/
4. Nabais Sá, Maria J, Venselaar, Hanka, Wiel, Laurens, de Brouwer, Arjan P M, Koolen, David A. 2019. De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 797-802. doi:10.1038/s41436-019-0703-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31776469/