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Dnai1-KO 基因敲除小鼠

Name: Dnai1-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-18958

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复苏/繁育服务

产品名称

Dnai1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18958

品系全称

C57BL/6JCya-Dnai1^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68922-Dnai1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnai1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18958) were purchased from Cyagen.

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Dnai1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 4 (Mouse)

NCBI ID

68922 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_175138 | Ensembl: ENSMUST00000102963

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 10

敲除长度

~0.1 kb

下载方案

S-KO-18958_6J_68922_Dnai1_Exon 10_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1916172Mutant mice exhibit situs inversus, heterotaxia and ciliary dyskinesia including cardiovascular defects and decreased ciliary activity in the trachea, reduced to absent mucociliary clearance, and chronic rhinosinusitis. Hydrocephaly is also seen.

DNAI1，也称为Axonemal dynein intermediate chain 1，是一种编码中间链的基因，该中间链是细胞内动力蛋白复合体的一部分，动力蛋白复合体位于细胞纤毛和鞭毛的轴丝中。DNAI1基因突变是导致原发纤毛运动障碍（PCD）的主要原因之一。PCD是一种罕见的遗传性疾病，其特征是纤毛和鞭毛的运动障碍，导致多种临床表现，包括慢性咳嗽、复发性鼻窦炎、支气管扩张、新生儿呼吸窘迫和哮喘等。DNAI1基因突变导致的PCD常常与内脏异位（如Kartagener综合征）相关，这是一种涉及心脏、肺和内脏器官位置异常的疾病。

DNAI1基因突变在PCD的发病机制中起着重要作用。DNAI1编码的中间链蛋白是外动力蛋白臂的一部分，外动力蛋白臂是细胞纤毛和鞭毛运动的关键组成部分。DNAI1基因突变可能导致外动力蛋白臂的结构和功能异常，从而影响纤毛和鞭毛的运动能力，进而导致PCD的发生。

DNAI1基因突变在PCD的遗传特征中具有多样性。例如，在中国的一项研究中，对75名PCD患者的临床特征、实验室检查和遗传结果进行了回顾性分析。研究发现，最常见的突变基因是DNAH11，其次是DNAH5、CCDC39、DNAH1和CCNO。DNAI1基因突变在其他基因中也有发现，但频率较低。此外，研究发现，PCD患者的临床特征与常见PCD相关基因型的经典临床特征之间没有差异，但PIBO作为PCD的首发表现，在中国儿童中有所发现，这表明DNAI1基因突变可能导致PCD的不同临床表型[1]。

DNAI1基因突变在不同人群中的分布具有特异性。例如，在波兰人群中，研究发现DNAI1基因突变是PCD的第二常见遗传原因，占所有PCD患者的约8%。研究发现，DNAI1基因中存在几种常见的突变，包括IVS1+2-3insT和A538T，这些突变具有共同的起源，可能反映了波兰人群中的局部创始者效应。此外，研究还发现，DNAI1基因突变在PCD发病机制中的全球参与率在7%至10%之间，但这一估计值和突变谱在不同人群中存在差异[2]。

DNAI1基因突变在PCD的发病机制中起着重要作用，但并非所有PCD患者都存在DNAI1基因突变。例如，在另一项研究中，对104名未进行表型预选择的PCD患者进行了DNAI1基因突变筛查。研究发现，仅在2%的PCD患者中发现DNAI1基因突变，这表明DNAI1基因突变并非PCD的常见原因，仍需进一步研究以确定其他可能导致PCD的基因[3]。

DNAI1基因突变不仅在PCD中发挥作用，还与内脏异位相关。例如，在另一项研究中，对34名KS患者进行了DNAI1基因突变筛查。研究发现，3名独立患者及其2名兄弟姐妹存在DNAI1基因突变，这些患者表现出PCD和内脏正位。此外，研究发现，DNAI1基因突变与内脏定位的异常有关，复合杂合子突变导致PCD和内脏异位[4]。

综上所述，DNAI1基因突变在PCD的发病机制中起着重要作用，但并非所有PCD患者都存在DNAI1基因突变。DNAI1基因突变在不同人群中的分布具有特异性，可能反映了不同人群中的遗传特征。此外，DNAI1基因突变还与内脏异位相关，复合杂合子突变导致PCD和内脏异位。DNAI1基因突变的研究有助于深入理解PCD的遗传特征和发病机制，为PCD的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/

2. Ziętkiewicz, Ewa, Nitka, Barbara, Voelkel, Katarzyna, Pogorzelski, Andrzej, Witt, Michał. 2010. Population specificity of the DNAI1 gene mutation spectrum in primary ciliary dyskinesia (PCD). In Respiratory research, 11, 174. doi:10.1186/1465-9921-11-174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21143860/

3. Failly, Mike, Saitta, Alexandra, Muñoz, Analia, Bartoloni, Lucia, Blouin, Jean-Louis. 2008. DNAI1 mutations explain only 2% of primary ciliary dykinesia. In Respiration; international review of thoracic diseases, 76, 198-204. doi:10.1159/000128567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18434704/

4. Guichard, C, Harricane, M C, Lafitte, J J, Lalau, G, Bouvagnet, P. 2001. Axonemal dynein intermediate-chain gene (DNAI1) mutations result in situs inversus and primary ciliary dyskinesia (Kartagener syndrome). In American journal of human genetics, 68, 1030-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11231901/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Dnai1-KO 基因敲除小鼠

Dnai1-KO 基因敲除小鼠

S-KO-18958

C57BL/6JCya-Dnai1em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-68922-Dnai1-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

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