Mboat1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Mboat1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18946

品系全称

C57BL/6JCya-Mboat1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-218121-Mboat1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mboat1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18946) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
membrane bound O-acyltransferase domain containing 1
基因别称
9130215M02Rik,LPEAT,LPEAT1,LPLAT 1,LPSAT,Moact1,Oact1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153546 | Ensembl: ENSMUST00000047311
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~8
敲除长度
~6.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mboat1,也称为膜结合O-酰基转移酶结构域包含1(membrane-bound O-acyltransferase domain-containing 1),是一种重要的膜结合O-酰基转移酶。它属于酰基转移酶超家族,负责将有机化合物,通常是脂肪酸,转移到膜嵌入目标的羟基上。Mboat1在多种生物学过程中发挥作用,包括生殖、神经发育、脂质代谢和免疫反应。

一项研究发现,在一名来自中国近亲结婚家庭的男性不育患者中,发现了一个Mboat1基因的同义突变(c.770C>T,p.Thr257Met)。这种突变导致精子发生缺陷,从而导致无精子症,这是一种常见的男性不育原因。这项研究通过全外显子组测序(WES)和生物信息学分析,确定了Mboat1基因与男性不育之间的关联[1]。

另一项研究发现,Mboat1基因与阿尔茨海默病(AD)的发病机制有关。这项研究使用基因共表达网络方法,发现Mboat1基因在AD的不同阶段表达水平显著升高,表明Mboat1基因可能与AD的发病机制有关[2]。

此外,Mboat1基因与一种新的并指-短指综合征有关。这种综合征由染色体4和6之间的易位引起,导致Mboat1基因的破坏。Mboat1基因编码一个由495个氨基酸组成的蛋白质,预测为跨膜蛋白。Mboat1基因的破坏可能导致信号通路改变,从而引起这种综合征[3]。

Mboat1基因还与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的疾病进展有关。研究发现,Mboat1基因在CLL患者中的表达水平显著升高,表明Mboat1基因可能与CLL的疾病进展有关[4]。

此外,Mboat1基因与神经元分化和功能有关。研究发现,在神经元分化过程中,Mboat1基因的表达水平升高。当Mboat1基因被敲低时,神经元突起生长和神经元标记的表达水平下降,表明Mboat1基因在神经元分化和功能中发挥重要作用[5]。

还有研究发现,Mboat1基因在结核病(TB)治疗过程中表达水平显著改变,表明Mboat1基因可能与宿主免疫反应有关。此外,Mboat1基因的表达水平可以区分TB患者和潜伏结核感染患者,并可以用于监测抗TB治疗效果[6]。

最后,Mboat1基因与ghrelin/GHS-R系统的进化有关。研究发现,Mboat1基因与ghrelin/GHS-R系统的基因共进化,表明Mboat1基因在ghrelin/GHS-R系统的生理功能中发挥重要作用[7]。

综上所述,Mboat1基因是一种重要的膜结合O-酰基转移酶,参与调控生殖、神经发育、脂质代谢和免疫反应等多种生物学过程。Mboat1基因与男性不育、阿尔茨海默病、并指-短指综合征、慢性淋巴细胞白血病、神经元分化和功能、结核病以及ghrelin/GHS-R系统的进化等多种疾病和生物学过程有关。对Mboat1基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wan, Yang-Yang, Guo, Lan, Yao, Yao, Hua, Juan, Zhang, Xian-Sheng. . MBOAT1 homozygous missense variant causes nonobstructive azoospermia. In Asian journal of andrology, 24, 186-190. doi:10.4103/aja202160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34596601/
2. Soleimani Zakeri, Negar Sadat, Pashazadeh, Saeid, MotieGhader, Habib. 2020. Gene biomarker discovery at different stages of Alzheimer using gene co-expression network approach. In Scientific reports, 10, 12210. doi:10.1038/s41598-020-69249-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32699331/
3. Dauwerse, Johannes G, de Vries, Bert B A, Wouters, Cokkie H, Breuning, Martijn H, Peters, Dorien J M. 2007. A t(4;6)(q12;p23) translocation disrupts a membrane-associated O-acetyl transferase gene (MBOAT1) in a patient with a novel brachydactyly-syndactyly syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 15, 743-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17440500/
4. Trojani, Alessandra, Di Camillo, Barbara, Tedeschi, Alessandra, Montillo, Marco, Morra, Enrica. . Gene expression profiling identifies ARSD as a new marker of disease progression and the sphingolipid metabolism as a potential novel metabolism in chronic lymphocytic leukemia. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 11, 15-28. doi:10.3233/CBM-2012-0259. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22820137/
5. Ståhl, Ulf, Stålberg, Kjell, Stymne, Sten, Ronne, Hans. 2007. A family of eukaryotic lysophospholipid acyltransferases with broad specificity. In FEBS letters, 582, 305-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18154737/
6. Tabe, Shirou, Hikiji, Hisako, Ariyoshi, Wataru, Tominaga, Kazuhiro, Nishihara, Tatsuji. 2016. Lysophosphatidylethanolamine acyltransferase 1/membrane-bound O-acyltransferase 1 regulates morphology and function of P19C6 cell-derived neurons. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 30, 2591-601. doi:10.1096/fj.201500097R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27048541/
7. Phat, Nguyen Ky, Tien, Nguyen Tran Nam, Anh, Nguyen Ky, Long, Nguyen Phuoc, Shin, Jae-Gook. 2023. Alterations of lipid-related genes during anti-tuberculosis treatment: insights into host immune responses and potential transcriptional biomarkers. In Frontiers in immunology, 14, 1210372. doi:10.3389/fimmu.2023.1210372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38022579/