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Shc1-KO 基因敲除小鼠

Shc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Shc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18937

品系全称

C57BL/6JCya-Shc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20416-Shc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Shc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18937) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
ErbB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
src homology 2 domain-containing transforming protein C1
基因别称
Shc，ShcA，p66，p66shc
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001113331 | Ensembl: ENSMUST00000094378
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~2.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98296Homozygotes with a targeted mutation of the exon encoding the CH2 region show an extended life span, reduced cellular sensitivity to oxidative stress and UV irradiation, and resistance to diet-induced atherogenesis. Homozygotes lacking all three isoformsdie around E11.5 with cardiovascular defects.
更多信息
Shc1基因编码的蛋白属于SHC家族，是一类在细胞信号传导中发挥重要作用的适配蛋白。SHC家族蛋白参与多种信号通路的调节，包括Ras/MAPK、PI3K/AKT和Src等，这些通路在细胞生长、分化和应激反应中起关键作用。Shc1蛋白包含SH2和PTB两个结构域，可以与多种受体酪氨酸激酶相互作用，从而介导信号传递。

在人类中，Shc1基因的变异与多种生物学过程和疾病相关。例如，研究发现Shc1基因的变异与长寿相关[1]。在一项针对日本百岁老人的研究中，研究人员分析了230位百岁老人和180位健康年轻人的Shc1基因，发现该基因的12个单核苷酸多态性（SNPs）与长寿无关[3]。然而，在另一项研究中，研究人员发现Shc1基因的Met(410)Val多态性与人类长寿可能存在关联[1]。这些结果表明Shc1基因在人类寿命方面可能发挥一定作用，但具体机制仍需进一步研究。

Shc1基因的变异还与一些疾病的发生和发展相关。例如，研究发现Shc1基因的变异与非梗阻性无精子症（NOA）相关[2]。NOA是一种导致男性不育的常见原因，其发病机制复杂。研究人员通过基因表达谱分析发现，Shc1基因在NOA患者睾丸组织中的表达显著上调，提示该基因可能参与NOA的发生和发展[2]。

此外，Shc1基因还与一些癌症的发生和发展相关。例如，研究发现Shc1基因的变异与乳腺癌的发生和发展相关[4]。研究人员发现，Shc1基因的p52亚型在乳腺癌组织中显著上调，且其表达水平与乳腺癌的恶性程度相关。进一步研究表明，p52亚型通过激活ERα和mTORC2/RICTOR信号通路促进乳腺癌的发生和发展[4]。

Shc1基因还与其他一些生物学过程相关。例如，研究发现Shc1基因的表达受pH值的影响[5]。在酵母中，Shc1基因的表达在碱性pH值下显著上调，且其表达水平与酵母细胞在碱性环境中的生长能力相关[5]。这些结果表明Shc1基因在细胞适应环境变化中发挥重要作用。

综上所述，Shc1基因编码的蛋白在细胞信号传导中发挥重要作用，其变异与多种生物学过程和疾病相关，包括长寿、无精子症和癌症等。Shc1基因的研究有助于深入理解细胞信号传导的机制和疾病的发生和发展，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Mooijaart, Simon P, van Heemst, Diana, Schreuder, Jeroen, Eline Slagboom, P, Westendorp, Rudi G J. . Variation in the SHC1 gene and longevity in humans. In Experimental gerontology, 39, 263-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15036421/
2. Pan, Yang, Chen, Xiangyu, Zhou, Hang, Liu, Li, Liu, Xiaoqiang. 2024. Identification and validation of SHC1 and FGFR1 as novel immune-related oxidative stress biomarkers of non-obstructive azoospermia. In Frontiers in endocrinology, 15, 1356959. doi:10.3389/fendo.2024.1356959. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39391879/
3. Kamei, Hidehiko, Adati, Naoki, Arai, Yasumichi, Sakaki, Yoshiyuki, Kojima, Toshio. 2003. Association analysis of the SHC1 gene locus with longevity in the Japanese population. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 81, 724-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14530863/
4. Wright, Kevin D, Miller, Bradley S, El-Meanawy, Sarah, Flister, Michael J, Sorokin, Andrey. 2019. The p52 isoform of SHC1 is a key driver of breast cancer initiation. In Breast cancer research : BCR, 21, 74. doi:10.1186/s13058-019-1155-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31202267/
5. Hong, S K, Han, S B, Snyder, M, Choi, E Y. . SHC1, a high pH inducible gene required for growth at alkaline pH in Saccharomyces cerevisiae. In Biochemical and biophysical research communications, 255, 116-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10082665/

资料下载

S-KO-18937_6J_20416_Shc1_Exon 2~7_strategy.pdf
S-KO-18937_6J_20416_Shc1_Exon 2~7_strategy.pdf
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