Scnm1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Scnm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18936

品系全称

C57BL/6JCya-Scnm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69269-Scnm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scnm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18936) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel modifier 1
基因别称
3110001I17Rik,Scnm1-ps
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000172572
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1341284The Scnm1 locus influences the severity of the Scn8amed-J phenotype. Mice carrying the recesive susceptibility allele of the modifier are paralyzed and do not survive beyond 1 month. Mice carryimg the resistant allele display progressive dystonia with ataxia and live more than 1.5 years.
Scnm1,也称为Sodium Channel Modifier 1,是一种重要的RNA剪接因子。Scnm1编码一种锌指蛋白,参与RNA剪接过程,影响基因表达和生物学过程。Scnm1在多种疾病中发挥重要作用,包括钠通道病、orofaciodigital综合征(OFD)、反射性癫痫和肌肉发育等。

Scnm1在钠通道病中发挥重要作用。Scnm1是钠通道基因Scn8a的剪接因子,参与Scn8a mRNA的剪接过程。Scnm1的突变会导致Scn8a mRNA剪接异常,进而影响钠通道蛋白的表达和功能,导致钠通道病的发生。例如,C57BL/6J小鼠中的Scnm1突变会导致Scn8a mRNA剪接效率降低,进而导致钠通道蛋白表达减少,引发严重的神经系统疾病[3,5,6]。此外,Scnm1还与其他钠通道基因的剪接过程有关,如Scn1a和Scn2a等[2]。

Scnm1在orofaciodigital综合征(OFD)中发挥重要作用。OFD是一种遗传性疾病,表现为口腔、面部和手指的异常。Scnm1的突变会导致OFD的发生,因为Scnm1参与U12型内含子的剪接过程,而U12型内含子是OFD发病机制中的重要组成部分[1]。Scnm1的突变会导致U12型内含子剪接异常,进而影响相关基因的表达,导致OFD的发生。

Scnm1在反射性癫痫中发挥重要作用。反射性癫痫是一种罕见的癫痫类型,表现为对特定刺激的过度反应。Scnm1的突变会导致反射性癫痫的发生,因为Scnm1参与电压门控离子通道的剪接过程,而电压门控离子通道是反射性癫痫发病机制中的重要组成部分[5]。Scnm1的突变会导致电压门控离子通道剪接异常,进而影响相关基因的表达,导致反射性癫痫的发生。

Scnm1在肌肉发育中发挥重要作用。Scnm1参与肌肉发育相关基因的剪接过程,如SERBP1、MYL1、TNNT3、TNNT1等。Scnm1的突变会导致这些基因的剪接异常,进而影响肌肉发育和功能[4]。Scnm1的突变还会导致肌肉中脂肪沉积异常,进而影响肌肉的代谢和功能。

Scnm1是一种重要的RNA剪接因子,参与RNA剪接过程,影响基因表达和生物学过程。Scnm1在多种疾病中发挥重要作用,包括钠通道病、orofaciodigital综合征(OFD)、反射性癫痫和肌肉发育等。Scnm1的突变会导致相关基因的剪接异常,进而影响基因的表达和功能,导致疾病的发生。Scnm1的研究有助于深入理解RNA剪接的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Iturrate, Asier, Rivera-Barahona, Ana, Flores, Carmen-Lisset, Abdalla, Ebtesam, Ruiz-Perez, Victor L. 2022. Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia. In American journal of human genetics, 109, 1828-1849. doi:10.1016/j.ajhg.2022.08.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36084634/
2. Howell, Viive M, de Haan, Georgius, Bergren, Sarah, Frankel, Wayne N, Meisler, Miriam H. 2008. A targeted deleterious allele of the splicing factor SCNM1 in the mouse. In Genetics, 180, 1419-27. doi:10.1534/genetics.108.094227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18791226/
3. Buchner, David A, Trudeau, Michelle, Meisler, Miriam H. . SCNM1, a putative RNA splicing factor that modifies disease severity in mice. In Science (New York, N.Y.), 301, 967-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12920299/
4. Shu, Ze, Wang, Ligang, Wang, Jinbu, Yan, Hua, Wang, Lixian. 2022. Integrative Analysis of Nanopore and Illumina Sequencing Reveals Alternative Splicing Complexity in Pig Longissimus Dorsi Muscle. In Frontiers in genetics, 13, 877646. doi:10.3389/fgene.2022.877646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35480309/
5. Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothée G A, Volkers, Linda, Strengman, Eric, de Kovel, Carolien G F, Koeleman, Bobby P C. 2015. Clinical and genetic analysis of a family with two rare reflex epilepsies. In Seizure, 29, 90-6. doi:10.1016/j.seizure.2015.03.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26076849/
6. Kearney, Jennifer A, Buchner, David A, De Haan, Georgius, Sprunger, Leslie K, Meisler, Miriam H. . Molecular and pathological effects of a modifier gene on deficiency of the sodium channel Scn8a (Na(v)1.6). In Human molecular genetics, 11, 2765-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12374766/