Myl4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myl4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18932

品系全称

C57BL/6JCya-Myl4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17896-Myl4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myl4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18932) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, light polypeptide 4
基因别称
ALC1,AMLC,ELC,ELC1a,GT1,MLC1EMB,MLC1a,Myla
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001355754 | Ensembl: ENSMUST00000106957
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MYL4,也称为肌球蛋白轻链4,是肌球蛋白轻链家族中的一个成员,参与肌肉收缩的调控。肌球蛋白是肌肉收缩的主要蛋白质,由重链和轻链组成。轻链分为两类:必需轻链和调节轻链,而MYL4属于必需轻链。MYL4在心脏和骨骼肌中均有表达,但在心脏中表达更为丰富。研究表明,MYL4在维持心脏的电生理、收缩和结构完整性方面发挥着重要作用。

在心脏中,MYL4的表达主要局限于心房肌细胞,而心室肌细胞中则表达另一种必需轻链蛋白MYL3。MYL4的突变或功能障碍会导致心房纤维化、心房停搏和心律失常。例如,Zhong等人[1]的研究发现,大鼠中MYL4基因的突变(p.E11K)会导致心房纤维化,并伴随着自噬通量失调。他们还发现,MYL4蛋白的过表达可以通过腺病毒基因转移的方式减轻由MYL4突变引起的心房重构和自噬功能障碍。这些结果表明,MYL4在维持心脏的正常功能方面发挥着重要作用。

除了心脏,MYL4还在骨骼肌发育中发挥着重要作用。Ye等人[2]的研究发现,MYL4基因的过表达可以促进猪骨骼肌卫星细胞的增殖,并抑制其凋亡,从而促进肌肉生长和防止肌肉降解。此外,Dong等人[3]的研究发现,MYL4基因的调控区域中的单核苷酸多态性(SNP)与猪肌肉纤维大小相关。这些结果表明,MYL4在骨骼肌发育中也发挥着重要作用。

此外,MYL4还与遗传性心房颤动(AF)相关。Orr等人[4]的研究发现,MYL4基因的突变会导致家族性心房颤动。他们发现,MYL4基因的突变会导致心房肌细胞中的肌节结构紊乱,从而引起心房扩大和电生理异常。这些结果表明,MYL4在维持心脏的电生理和结构完整性方面发挥着重要作用。

综上所述,MYL4是一种重要的肌球蛋白轻链蛋白,参与肌肉收缩的调控,并在维持心脏和骨骼肌的正常功能方面发挥着重要作用。MYL4的突变或功能障碍会导致心脏和骨骼肌的病理改变,包括心房纤维化、心房停搏、心律失常和肌肉发育异常。因此,MYL4的研究对于深入理解肌肉收缩的调控机制、心脏和骨骼肌的病理生理以及遗传性心房颤动的发病机制具有重要意义。

参考文献:
1. Zhong, Yuan, Tang, Kai, Nattel, Stanley, Peng, Wenhui, Li, Hailing. 2023. Myosin light-chain 4 gene-transfer attenuates atrial fibrosis while correcting autophagic flux dysregulation. In Redox biology, 60, 102606. doi:10.1016/j.redox.2023.102606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36645977/
2. Ye, Yourong, Wu, Guoxin, Wang, Haoqi, Shang, Peng, Chamba, Yangzom. 2024. The Role of the MYL4 Gene in Porcine Muscle Development and Its Molecular Regulatory Mechanisms. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14091370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38731374/
3. Xu, Xueli, Yu, Zonggang, Ai, Nini, Ma, Haiming, Yin, Yulong. 2023. Molecular Mechanism of MYL4 Regulation of Skeletal Muscle Development in Pigs. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14061267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372447/
4. Dong, Shixiong, Han, Yuqing, Zhang, Jian, Chamba, Yangzom, Shang, Peng. 2022. Haplotypes within the regulatory region of MYL4 are associated with pig muscle fiber size. In Gene, 850, 146934. doi:10.1016/j.gene.2022.146934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36202278/