Gnb4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gnb4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18930

品系全称

C57BL/6JCya-Gnb4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14696-Gnb4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gnb4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18930) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 4
基因别称
6720453A21Rik,G(beta)4,Hg2b
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013531 | Ensembl: ENSMUST00000155737
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~8
敲除长度
~4.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gnb4,即G蛋白亚基β-4,是一种在细胞信号传导过程中发挥关键作用的蛋白质。G蛋白是由三个亚基组成的异源三聚体,包括α、β和γ亚基。其中,Gnb4是β亚基的一种,与G蛋白的信号转导功能密切相关。G蛋白介导的信号通路在细胞生长、分化和代谢等多个生物学过程中起着重要作用,如细胞增殖、分化、迁移和凋亡等。

Gnb4在多种疾病的发生和发展过程中发挥着重要作用。例如,Charcot-Marie-Toot(CMT)病是一种常见的神经遗传病,其特征是进行性肌肉无力和萎缩。研究表明,Gnb4基因的突变与CMT的发病机制密切相关。具体来说,Gnb4基因的突变可以导致CMT患者出现轴突营养不良和髓鞘脱失,从而引起运动和感觉神经的损伤[2,5,6]。此外,Gnb4基因的突变还与多种神经肌肉疾病有关,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)和肌营养不良症等[1]。

除了神经肌肉疾病,Gnb4还与肿瘤的发生和发展密切相关。研究表明,Gnb4的表达在多种肿瘤组织中上调,如胃癌、肝细胞癌和尿路上皮癌等。Gnb4的表达上调与肿瘤的侵袭性、转移和不良预后相关。例如,在胃癌中,Gnb4的表达上调与肿瘤的侵袭性、转移和不良预后相关[3,4]。此外,Gnb4的表达上调还与尿路上皮癌的侵袭性和不良预后相关[7]。研究表明,Gnb4的表达上调可能通过激活NF-κB信号通路和Hippo-YAP1信号通路来促进肿瘤的发生和发展。

此外,Gnb4还与心脏疾病有关。研究表明,Gnb4基因的变异与房颤的发病机制密切相关。Gnb4基因的变异可以导致G蛋白信号通路的异常,进而影响心脏的电生理特性,引起房颤的发生。因此,Gnb4基因的变异可能是房颤的遗传因素之一[8]。

综上所述,Gnb4是一种重要的G蛋白亚基,参与调控细胞信号传导过程,影响细胞生长、分化和代谢等多个生物学过程。Gnb4在多种疾病的发生和发展过程中发挥着重要作用,包括神经肌肉疾病、肿瘤和心脏疾病等。深入研究Gnb4的功能和作用机制,有助于我们更好地理解疾病的发生和发展过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Laššuthová, Petra, Šafka Brožková, Dana, Neupauerová, Jana, Mazanec, Radim, Seeman, Pavel. 2016. Confirmation of the GNB4 gene as causal for Charcot-Marie-Tooth disease by a novel de novo mutation in a Czech patient. In Neuromuscular disorders : NMD, 27, 57-60. doi:10.1016/j.nmd.2016.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27908631/
3. Liu, Duanrui, Liu, Yunyun, Zhu, Wenshuai, Wang, Yunshan, Jia, Yanfei. 2023. Helicobacter pylori-induced aberrant demethylation and expression of GNB4 promotes gastric carcinogenesis via the Hippo-YAP1 pathway. In BMC medicine, 21, 134. doi:10.1186/s12916-023-02842-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37016382/
4. Liu, Binghui, Chen, Lingbin, Huang, He, Jin, Hui, Fu, Chenglin. 2022. Prognostic and Immunological Value of GNB4 in Gastric Cancer by Analyzing TCGA Database. In Disease markers, 2022, 7803642. doi:10.1155/2022/7803642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35756485/
5. Liu, Lei, Zhang, Ruxu. 2014. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease. In Neuroscience bulletin, 30, 999-1009. doi:10.1007/s12264-014-1475-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25326399/
6. Kwon, Hye Mi, Kim, Hyun Su, Kim, Sang Beom, Chung, Ki Wha, Choi, Byung-Ok. 2021. Clinical and Neuroimaging Features in Charcot-Marie-Tooth Patients with GNB4 Mutations. In Life (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/life11060494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34071515/
7. Chen, Tzu-Ju, Dehghanian, Seyedeh Zahra, Chan, Ti-Chun, Li, Chien-Feng, Shiue, Yow-Ling. 2021. High G protein subunit beta 4 protein level is correlated to poor prognosis of urothelial carcinoma. In Medical molecular morphology, 54, 356-367. doi:10.1007/s00795-021-00301-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34398348/
8. Leblanc, Francis J A, Jin, Xuexin, Kang, Kai, Yang, Baofeng, Lettre, Guillaume. 2024. Atrial fibrillation variant-to-gene prioritization through cross-ancestry eQTL and single-nucleus multiomic analyses. In iScience, 27, 110660. doi:10.1016/j.isci.2024.110660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39262787/