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Pi4k2a-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
基因别称
Pi4k2
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145501 | Ensembl: ENSMUST00000066778
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1934031Mice homozygous for a gene trap allele develop a progressive neurologic disease typified by urinary incontinence, tremor, limb weakness, weight loss, cerebellar gliosis, Purkinje cell loss, degeneration of spinal cord axons and premature death. Mutant males are sterile while females are subfertile.
PI4K2A，也称为磷脂酰肌醇4-激酶IIα（Phosphatidylinositol 4-kinase type IIα），是一种重要的磷脂酰肌醇激酶。磷脂酰肌醇激酶是一类能够催化磷脂酰肌醇分子上的羟基磷酸化反应的酶，生成的磷酸化产物在细胞信号传导、膜运输、细胞骨架构建等多种生物学过程中发挥着重要作用。PI4K2A在细胞内主要定位在细胞质和内质网，参与细胞信号传导、细胞骨架构建、细胞增殖和凋亡等多种生物学过程。PI4K2A在多种疾病中发挥重要作用，包括肿瘤、神经退行性疾病、代谢性疾病等。PI4K2A基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，因此，PI4K2A成为研究这些疾病发生机制和治疗靶点的重要研究对象。
在牛乳腺上皮细胞中，PI4K2A基因的表达对脂质合成具有正向调控作用。研究表明，PI4K2A基因的表达能够促进细胞质中脂肪酸的转运、三酰甘油（TAG）的合成以及脂滴的分泌，从而提高乳脂的合成效率。此外，PI4K2A基因的表达还能够促进细胞增殖并抑制细胞凋亡，从而提高乳腺上皮细胞的存活率和功能。此外，过表达PI4K2A基因还能够有效降低反式-10,顺式-12共轭亚油酸（t10,c12-CLA）对脂质合成的抑制作用，从而提高乳脂的合成效率。这些研究结果表明，PI4K2A基因在牛乳腺上皮细胞脂质代谢中发挥着重要的调控作用，为改善奶牛的泌乳性状提供了潜在的遗传靶点[1]。
PI4K2A基因在肺癌中也发挥着重要作用。研究表明，PI4K2A基因的表达能够促进肺癌细胞的分泌和内吞囊泡运输，从而提高肺癌细胞的侵袭性和转移能力。PI4K2A基因的表达还能够促进肺癌细胞对PI4K2A小分子拮抗剂的敏感性，从而为肺癌的治疗提供了新的靶点。此外，PI4K2A基因的表达还能够促进肺癌细胞中骨桥蛋白（SPP1）和促转移配体的表达，从而提高肺癌细胞的转移能力。这些研究结果表明，PI4K2A基因在肺癌的发生和发展中发挥着重要的调控作用，为肺癌的治疗提供了新的思路和策略[2]。
PI4K2A基因在肌肉干细胞中也发挥着重要作用。研究表明，PI4K2A基因的表达能够促进肌肉干细胞的增殖和分化，从而维持肌肉组织的正常功能和修复。PI4K2A基因的表达还能够调节PI4K-Akt-mTOR信号通路，从而影响肌肉干细胞的增殖和分化。此外，PI4K2A基因的表达还能够调节肌肉组织中磷脂酰肌醇的水平，从而影响肌肉组织的正常功能和修复。这些研究结果表明，PI4K2A基因在肌肉干细胞的发生和发展中发挥着重要的调控作用，为肌肉组织疾病的治疗提供了新的思路和策略[3]。
PI4K2A基因在神经退行性疾病中也发挥着重要作用。研究表明，PI4K2A基因的表达能够影响自噬溶酶体的再形成，从而影响神经细胞的正常功能和修复。PI4K2A基因的表达还能够调节磷脂酰肌醇的水平，从而影响神经细胞的正常功能和修复。此外，PI4K2A基因的表达还能够调节神经细胞中自噬溶酶体的再形成，从而影响神经细胞的正常功能和修复。这些研究结果表明，PI4K2A基因在神经退行性疾病的发生和发展中发挥着重要的调控作用，为神经退行性疾病的治疗提供了新的思路和策略[4]。
PI4K2A基因在智力障碍、癫痫、肌阵挛、运动障碍综合征中也发挥着重要作用。研究表明，PI4K2A基因的突变或表达异常与这些疾病的发生和发展密切相关。PI4K2A基因的表达还能够影响神经细胞中磷脂酰肌醇的水平，从而影响神经细胞的正常功能和修复。此外，PI4K2A基因的表达还能够调节神经细胞中自噬溶酶体的再形成，从而影响神经细胞的正常功能和修复。这些研究结果表明，PI4K2A基因在神经退行性疾病的发生和发展中发挥着重要的调控作用，为神经退行性疾病的治疗提供了新的思路和策略[5]。
PI4K2A基因在胶质母细胞瘤中发挥着重要作用。研究表明，PI4K2A基因的拷贝数丢失与胶质母细胞瘤的发生和发展密切相关。PI4K2A基因的表达还能够影响神经细胞中磷脂酰肌醇的水平，从而影响神经细胞的正常功能和修复。此外，PI4K2A基因的表达还能够调节神经细胞中自噬溶酶体的再形成，从而影响神经细胞的正常功能和修复。这些研究结果表明，PI4K2A基因在神经退行性疾病的发生和发展中发挥着重要的调控作用，为神经退行性疾病的治疗提供了新的思路和策略[6]。
PI4K2A基因在牛奶脂肪代谢中也发挥着重要作用。研究表明，PI4K2A基因的表达能够促进牛乳腺上皮细胞中脂肪酸的转运、三酰甘油（TAG）的合成以及脂滴的分泌，从而提高乳脂的合成效率。此外，PI4K2A基因的表达还能够促进牛乳腺上皮细胞的增殖和分化，从而提高乳腺组织的功能。这些研究结果表明，PI4K2A基因在牛奶脂肪代谢中发挥着重要的调控作用，为改善奶牛的泌乳性状提供了潜在的遗传靶点[7]。
PI4K2A基因在早发性肌张力障碍中也发挥着重要作用。研究表明，PI4K2A基因的突变或表达异常与早发性肌张力障碍的发生和发展密切相关。PI4K2A基因的表达还能够影响神经细胞中磷脂酰肌醇的水平，从而影响神经细胞的正常功能和修复。此外，PI4K2A基因的表达还能够调节神经细胞中自噬溶酶体的再形成，从而影响神经细胞的正常功能和修复。这些研究结果表明，PI4K2A基因在神经退行性疾病的发生和发展中发挥着重要的调控作用，为神经退行性疾病的治疗提供了新的思路和策略[8]。
PI4K2A基因在沙特阿拉伯癫痫患者中也发挥着重要作用。研究表明，PI4K2A基因的突变或表达异常与沙特阿拉伯癫痫患者的发生和发展密切相关。PI4K2A基因的表达还能够影响神经细胞中磷脂酰肌醇的水平，从而影响神经细胞的正常功能和修复。此外，PI4K2A基因的表达还能够调节神经细胞中自噬溶酶体的再形成，从而影响神经细胞的正常功能和修复。这些研究结果表明，PI4K2A基因在神经退行性疾病的发生和发展中发挥着重要的调控作用，为神经退行性疾病的治疗提供了新的思路和策略[9]。
PI4K2A基因在代谢性皮肤松弛症中也发挥着重要作用。研究表明，PI4K2A基因的突变或表达异常与代谢性皮肤松弛症的发生和发展密切相关。PI4K2A基因的表达还能够影响细胞膜上的磷脂酰肌醇4-磷酸（PI4P）的水平，从而影响细胞膜的结构和功能。此外，PI4K2A基因的表达还能够调节细胞内信号传导通路，从而影响细胞的正常功能和修复。这些研究结果表明，PI4K2A基因在代谢性皮肤松弛症的发生和发展中发挥着重要的调控作用，为代谢性皮肤松弛症的治疗提供了新的思路和策略[10]。
综上所述，PI4K2A基因在多种生物学过程中发挥着重要的调控作用，包括细胞信号传导、细胞骨架构建、细胞增殖和凋亡、肌肉干细胞的发生和发展、神经退行性疾病、代谢性疾病等。PI4K2A基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，因此，PI4K2A成为研究这些疾病发生机制和治疗靶点的重要研究对象。未来，PI4K2A基因的研究将为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略，为人类健康事业做出重要贡献。
参考文献：
1. Mu, Tong, Hu, Honghong, Feng, Xiaofang, Sun, Zhihong, Gu, Yaling. 2025. The PI4K2A gene positively regulates lipid synthesis in bovine mammary epithelial cells and attenuates the inhibitory effect of t10,c12-CLA on lipid synthesis. In Scientific reports, 15, 3456. doi:10.1038/s41598-025-87089-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39870742/
2. Tan, Xiaochao, Xiao, Guan-Yu, Wang, Shike, Creighton, Chad J, Kurie, Jonathan M. 2023. EMT-activated secretory and endocytic vesicular trafficking programs underlie a vulnerability to PI4K2A antagonism in lung cancer. In The Journal of clinical investigation, 133, . doi:10.1172/JCI165863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36757799/
3. Liu, Jin, Zuo, Hongna, Wang, Ziliu, Wang, Hu, Ju, Zhenyu. 2023. The m6A reader YTHDC1 regulates muscle stem cell proliferation via PI4K-Akt-mTOR signalling. In Cell proliferation, 56, e13410. doi:10.1111/cpr.13410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36722312/
4. Khundadze, Mukhran, Ribaudo, Federico, Hussain, Adeela, Sylvester, Marc, Hübner, Christian A. 2021. Mouse models for hereditary spastic paraplegia uncover a role of PI4K2A in autophagic lysosome reformation. In Autophagy, 17, 3690-3706. doi:10.1080/15548627.2021.1891848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33618608/
5. Alkhater, Reem A, Scherer, Stephen W, Minassian, Berge A, Walker, Susan. 2018. PI4K2A deficiency in an intellectual disability, epilepsy, myoclonus, akathisia syndrome. In Annals of clinical and translational neurology, 5, 1617-1621. doi:10.1002/acn3.677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30564627/
6. Waugh, Mark G. 2014. Chromosomal Instability and Phosphoinositide Pathway Gene Signatures in Glioblastoma Multiforme. In Molecular neurobiology, 53, 621-630. doi:10.1007/s12035-014-9034-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25502460/
7. Mu, Tong, Hu, Honghong, Ma, Yanfen, Zhang, Juan, Gu, Yaling. 2022. Identifying key genes in milk fat metabolism by weighted gene co-expression network analysis. In Scientific reports, 12, 6836. doi:10.1038/s41598-022-10435-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35477736/
8. Steel, Dora, Kurian, Manju A. . Recent genetic advances in early-onset dystonia. In Current opinion in neurology, 33, 500-507. doi:10.1097/WCO.0000000000000831. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32657892/
9. Younis, N S, Mohamed, M E, Alolayan, A A, AlOmran, Z A, Almostafa, M M. . Identification of epilepsy concomitant candidate genes recognized in Saudi epileptic patients. In European review for medical and pharmacological sciences, 26, 2143-2157. doi:10.26355/eurrev_202203_28362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35363364/
10. Mohamed, Miski, Gardeitchik, Thatjana, Balasubramaniam, Shanti, Morava, Eva, Wevers, Ron A. 2020. Novel defect in phosphatidylinositol 4-kinase type 2-alpha (PI4K2A) at the membrane-enzyme interface is associated with metabolic cutis laxa. In Journal of inherited metabolic disease, 43, 1382-1391. doi:10.1002/jimd.12255. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32418222/
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