Tpgs1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tpgs1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18896

品系全称

C57BL/6JCya-Tpgs1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110012-Tpgs1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tpgs1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18896) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin polyglutamylase complex subunit 1
基因别称
Gm16517,Gtrgeo22,PGs1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_148934 | Ensembl: ENSMUST00000020552
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106618Male mice homozygous for a gene trapped allele are sterile due to abnormal development of the spermatid flagellum. Adult males display a striking deficit in intermale aggression and reduced body fat, not due to an altered resting metabolic rate or hypophagia.
TPGS1(Tubulin polyglutamylase complex subunit 1)是一种与微管相关的酶,负责在α-微管蛋白上添加γ-谷氨酸残基。这些γ-谷氨酸残基可以与细胞内的钙调蛋白结合,影响微管的稳定性和动力学,进而调控细胞的运动、细胞内结构的组织和细胞内运输。TPGS1的这种功能对于维持细胞的正常生理功能至关重要。

在T2D(2型糖尿病)的研究中,TPGS1被发现与胰岛素敏感性有关。Taneja等人使用质谱分析研究了不同葡萄糖浓度和维生素D补充对L6骨骼肌细胞蛋白表达的影响。研究发现,在8mM葡萄糖浓度下,TPGS1的表达量显著升高,而维生素D的补充则进一步增强了这种效应。TPGS1的表达可能有助于微管的聚合,从而在葡萄糖转运和细胞运动中发挥作用。这些发现为T2D的病理生理学提供了新的信息,并可能为T2D的治疗提供潜在靶点[2]。

在NT1(1型嗜睡症)的研究中,TPGS1被发现在CD4和CD8 T细胞亚群中差异表达。Khajavi等人使用RNA测序技术分析了NT1患者和健康捐献者血液中CD4和CD8 T细胞亚群的转录组。研究发现,TPGS1在CD4 T细胞中的表达量显著升高,而在CD8 T细胞中则无显著变化。TPGS1的表达可能与免疫突触的形成和TCR信号传导有关,从而参与NT1的免疫病理过程[1]。

在麻风病的研究中,TPGS1被发现是预测麻风病风险的重要基因。Tió-Coma等人收集了麻风病患者的家庭接触者的血液样本,并使用RNA测序技术分析了麻风病进展者和健康对照者之间的基因表达差异。研究发现,TPGS1是预测麻风病风险的重要基因之一,其表达量在麻风病进展者中显著升高。这些发现为麻风病的早期诊断和干预提供了新的思路[3]。

在PMG(多小脑回畸形)的研究中,TPGS1被发现与Wnt信号传导相关。Frolov等人通过全外显子测序技术分析了PMG患者的基因变异。研究发现,TPGS1是PMG患者中常见的基因变异之一,其变异可能与Wnt信号传导的调控有关。这些发现为PMG的发病机制提供了新的线索[5]。

在儿童BMI轨迹的研究中,TPGS1被发现与儿童的BMI轨迹相关。Yaskolka Meir等人使用全基因组关联研究技术分析了儿童BMI轨迹与脐带血DNA甲基化之间的关系。研究发现,TPGS1的DNA甲基化水平与儿童的BMI轨迹相关,其甲基化水平较高的儿童在出生后的BMI轨迹中更容易出现肥胖趋势。这些发现为儿童肥胖的预防和治疗提供了新的思路[4]。

综上所述,TPGS1是一种重要的微管相关酶,其功能涉及细胞内结构和运动的调控。TPGS1在多种疾病中发挥重要作用,包括T2D、NT1、麻风病和PMG等。TPGS1的研究有助于深入理解细胞内结构和运动的调控机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Khajavi, Leila, Nguyen, Xuan-Hung, Queriault, Clémence, Zytnicki, Matthias, Liblau, Roland. 2023. The transcriptomics profiling of blood CD4 and CD8 T-cells in narcolepsy type I. In Frontiers in immunology, 14, 1249405. doi:10.3389/fimmu.2023.1249405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38077397/
2. Taneja, Nancy. . Mass Spectrometric Analysis of Proteins of L6 Skeletal Muscle Cells Under Different Glucose Conditions and Vitamin D Supplementation. In Protein and peptide letters, 25, 356-361. doi:10.2174/0929866525666180406142128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29623822/
3. Tió-Coma, Maria, Kiełbasa, Szymon M, van den Eeden, Susan J F, Richardus, Jan Hendrik, Geluk, Annemieke. 2021. Blood RNA signature RISK4LEP predicts leprosy years before clinical onset. In EBioMedicine, 68, 103379. doi:10.1016/j.ebiom.2021.103379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34090257/
4. Yaskolka Meir, Anat, Huang, Wanyu, Cao, Tingyi, Wang, Xiaobin, Liang, Liming. 2023. Umbilical cord DNA methylation is associated with body mass index trajectories from birth to adolescence. In EBioMedicine, 91, 104550. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37088033/
5. Frolov, Andrey, Atwood, Stuart G, Guzman, Miguel A, Martin, John R. 2024. A Rare Case of Polymicrogyria in an Elderly Individual With Unique Polygenic Underlining. In Cureus, 16, e74300. doi:10.7759/cureus.74300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39717325/