Btnl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Btnl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18889

品系全称

C57BL/6NCya-Btnl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-547431-Btnl2-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Btnl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18889) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
butyrophilin-like 2
基因别称
BTL-II,BTLN2,Btl2,Gm315,NG9
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_079835 | Ensembl: ENSMUST00000025198
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859549Mice homozygous for a null allele show large bowel inflammation, loss of colonic crypt architecture, increase in pro-inflammatory cytokines in colonic tissue and a decrease in gamma-delta T17 cells in the intestinal epithelial lymphocyte population.
BTNL2基因,也称为Butyrophilin-like 2,是B7受体家族的成员之一。B7受体家族是一组在免疫系统中发挥重要作用的蛋白质,它们在T细胞激活、免疫调节和免疫耐受中扮演关键角色。BTNL2基因编码的蛋白质在免疫系统中具有多种功能,包括作为T细胞共刺激分子,影响T细胞的活化和功能。

在免疫系统中,BTNL2蛋白通过与其他免疫细胞相互作用,参与调节免疫反应。研究表明,BTNL2基因的某些多态性与自身免疫性疾病、炎症性疾病和癌症的易感性相关。例如,BTNL2基因的rs2076530位点上的多态性与肉芽肿性疾病的易感性增加相关。肉芽肿性疾病是一类以肉芽肿形成为特征的炎症性疾病,包括类肉瘤病、麻风病和结核病等[4]。一项荟萃分析研究显示,BTNL2 G16071A基因多态性与肉芽肿性疾病的易感性增加相关,并且这种关联在白人中更为明显[4]。

此外,BTNL2基因的rs2076530位点上的多态性也与类肉瘤病的易感性相关。类肉瘤病是一种以非干酪样肉芽肿形成和多系统受累为特征的疾病。一项研究调查了BTNL2基因G16071A位点上的多态性与类肉瘤病伴发葡萄膜炎的风险之间的关系。研究发现,在类肉瘤病伴发葡萄膜炎的患者中,BTNL2基因G16071A位点的基因型频率与其他组别存在显著差异,提示BTNL2基因G16071A多态性可能与类肉瘤病伴发葡萄膜炎的风险相关[1]。然而,另一项研究发现,BTNL2基因G16071A位点上的多态性与类肉瘤病的易感性无显著关联[3]。这些研究结果的不一致性可能部分归因于研究人群的异质性、样本量和研究设计等因素。

除了与自身免疫性疾病和炎症性疾病相关外,BTNL2基因还与癌症的发生发展相关。一项研究发现,BTNL2基因的表达与肿瘤免疫逃逸相关。在多种肿瘤模型中,BTNL2蛋白的表达抑制了抗肿瘤免疫反应,并且抑制BTNL2蛋白的表达可以延缓肿瘤进展,延长肿瘤荷鼠的生存时间[2]。此外,BTNL2基因的某些突变与前列腺癌的易感性增加相关。研究发现,BTNL2基因的两种罕见的错义突变与前列腺癌的家族性和散发病例相关,并且这两种突变与前列腺癌的风险增加相关[5]。

综上所述,BTNL2基因在免疫系统中具有多种功能,并且与自身免疫性疾病、炎症性疾病和癌症的发生发展相关。BTNL2基因的多态性和表达水平可能作为潜在的生物标志物和药物靶点,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chaperon, Mayeul, Pacheco, Yves, Maucort-Boulch, Delphine, Calender, Alain, Seve, Pascal. 2019. BTNL2 gene polymorphism and sarcoid uveitis. In The British journal of ophthalmology, 103, 1690-1694. doi:10.1136/bjophthalmol-2018-312949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30872286/
2. Du, Yanyun, Peng, Qianwen, Cheng, Du, Zhang, Zhanguo, Wang, Chenhui. 2022. Cancer cell-expressed BTNL2 facilitates tumour immune escape via engagement with IL-17A-producing γδ T cells. In Nature communications, 13, 231. doi:10.1038/s41467-021-27936-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35017553/
3. Morais, António, Lima, Bruno, Peixoto, Maria José, Marques, Agostinho, Delgado, Luís. 2012. BTNL2 gene polymorphism associations with susceptibility and phenotype expression in sarcoidosis. In Respiratory medicine, 106, 1771-7. doi:10.1016/j.rmed.2012.08.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23017494/
4. Tong, Xiang, Ma, Yao, Niu, Xundong, Peng, Shifeng, Fan, Hong. . The BTNL2 G16071A gene polymorphism increases granulomatous disease susceptibility: A meta-analysis including FPRP test of 8710 participants. In Medicine, 95, e4325. doi:10.1097/MD.0000000000004325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27472712/
5. Fitzgerald, Liesel M, Kumar, Akash, Boyle, Evan A, Shendure, Jay, Stanford, Janet L. 2013. Germline missense variants in the BTNL2 gene are associated with prostate cancer susceptibility. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 22, 1520-8. doi:10.1158/1055-9965.EPI-13-0345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23833122/