Sdhb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sdhb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18875

品系全称

C57BL/6JCya-Sdhbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67680-Sdhb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sdhb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18875) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip)
基因别称
0710008N11Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023374 | Ensembl: ENSMUST00000010007
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914930The gene is involved in the hypoxia-induced RNA editing pathway in monocytes. Heterozygous compound KOs show reduced increase in blood hemoglobin under hypoxic conditions. Homozygous inactivation of this gene results in complete embryonic lethality.
Sdhb(Succinate dehydrogenase subunit B)是一种线粒体基因,编码琥珀酸脱氢酶复合物中的B亚基,该复合物是线粒体呼吸链的一部分,负责将电子从琥珀酸传递到泛醌,并在这一过程中产生能量。Sdhb基因突变与多种疾病相关,包括副神经节瘤和嗜铬细胞瘤,这些肿瘤起源于神经嵴来源的细胞,并可能表现出恶性特征[1,5]。Sdhb基因突变还与遗传性副神经节瘤相关,这是一种遗传性肿瘤综合征,患者具有发展成副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的风险,这些肿瘤可能位于肾上腺外或肾上腺内[1,2,5]。

研究表明,Sdhb基因突变与肿瘤的发生和进展密切相关。例如,在一项研究中,研究者发现Sdhb基因突变与副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的恶性表型相关。这些突变导致SDHB蛋白表达减少,从而影响线粒体呼吸链的功能,导致细胞代谢异常,并促进肿瘤的生长和扩散[1]。此外,另一项研究发现,Sdhb基因突变与副神经节瘤和嗜铬细胞瘤中Nrf2蛋白表达增加和葡萄糖摄取升高有关,这表明Sdhb基因突变可能影响肿瘤的代谢特征[4]。

Sdhb基因突变还与遗传性副神经节瘤综合征相关,这是一种遗传性肿瘤综合征,患者具有发展成副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的风险。研究表明,Sdhb基因突变与该综合征的发病机制密切相关,突变导致SDHB蛋白功能丧失,影响线粒体呼吸链的功能,从而促进肿瘤的发生和进展[1,2,5]。此外,Sdhb基因突变还与其他类型的肿瘤相关,如Wilms瘤和软组织肉瘤,这些肿瘤的发生和进展可能也与Sdhb基因突变有关[3]。

Sdhb基因突变在肿瘤的发生和进展中发挥重要作用。突变导致SDHB蛋白功能丧失,影响线粒体呼吸链的功能,导致细胞代谢异常,并促进肿瘤的生长和扩散。此外,Sdhb基因突变还与遗传性副神经节瘤综合征相关,这是一种遗传性肿瘤综合征,患者具有发展成副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的风险。突变导致SDHB蛋白功能丧失,影响线粒体呼吸链的功能,从而促进肿瘤的发生和进展。此外,Sdhb基因突变还与其他类型的肿瘤相关,如Wilms瘤和软组织肉瘤,这些肿瘤的发生和进展可能也与Sdhb基因突变有关。

参考文献:
1. Łoń, Izabela, Kunikowska, Jolanta, Jędrusik, Piotr, Placha, Grzegorz, Gaciong, Zbigniew. . Familial SDHB gene mutation in disseminated non-hypoxia-related malignant paraganglioma treated with [90Y]Y/[177Lu]Lu- DOTATATE. In Intractable & rare diseases research, 10, 207-213. doi:10.5582/irdr.2021.01047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34466344/
2. Mauer, Caitlin B, Reys, Brian, Wickiser, Jonathan. 2020. De novo SDHB gene mutation in a family with extra-adrenal paraganglioma. In Familial cancer, 19, 269-271. doi:10.1007/s10689-020-00174-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32200538/
3. Kim, Jung, Gianferante, Matthew, Karyadi, Danielle M, Stewart, Douglas R, Mirabello, Lisa. 2021. Frequency of Pathogenic Germline Variants in Cancer-Susceptibility Genes in the Childhood Cancer Survivor Study. In JNCI cancer spectrum, 5, . doi:10.1093/jncics/pkab007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34308104/
4. Kamai, Takao, Murakami, Satoshi, Arai, Kyoko, Ishida, Kazuyuki, Kijima, Toshiki. 2022. Increased expression of Nrf2 and elevated glucose uptake in pheochromocytoma and paraganglioma with SDHB gene mutation. In BMC cancer, 22, 289. doi:10.1186/s12885-022-09415-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35300626/
5. Van Nederveen, Francien H, Dinjens, Winand N M, Korpershoek, Esther, De Krijger, Ronald R. . The occurrence of SDHB gene mutations in pheochromocytoma. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1073, 177-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17102084/