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Myh2-KO 基因敲除小鼠

Name: Myh2-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-18872

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复苏/繁育服务

产品名称

Myh2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18872

品系全称

C57BL/6JCya-Myh2^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17882-Myh2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myh2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18872) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Myh2

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 11 (Mouse)

NCBI ID

17882 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001039545 | Ensembl: ENSMUST00000170159

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 5

敲除长度

~1.0 kb

下载方案

S-KO-18872_6J_17882_Myh2_Exon 5_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1339710

MYH2，也称为肌球蛋白重链2，是一种编码快2A骨骼肌肌球蛋白重链的基因。肌球蛋白是肌肉收缩的关键蛋白质，它负责将化学能转化为机械能，从而产生肌肉收缩。MYH2基因位于人类染色体2上，其编码的肌球蛋白重链IIA（MyHC-IIA）是骨骼肌中快收缩纤维（即快2A纤维）的主要成分。这些纤维主要负责快速和有力的运动，如跑步和跳跃。

MYH2基因的突变会导致遗传性肌球蛋白肌病，这是一种肌肉疾病，表现为关节挛缩、肌肉无力和外眼肌麻痹。肌肉活检通常显示2A型纤维减少，并且在成人中可能存在空泡。这些突变可以是显性的或隐性的，并且可能以不同的临床表型出现。

在Oatmen等人[1]的研究中，报告了一个新生儿的病例，该新生儿患有遗传性肌球蛋白肌病，并具有MYH2基因中的一种新的杂合变异。该婴儿表现出肌张力减退、发育异常、吞咽困难和吸吮困难。肌肉活检显示2A型纤维减少，并且肌纤维中存在空泡。这种表型在MYH2肌病中是不寻常的，因为肌张力减退和吞咽困难是常见的，但发育异常和活检中的空泡以前没有描述过。

Ogasawara和Nishino[2]的综述中，讨论了核心肌病，包括中央核心病、多微小核心病、尘埃核心病和核心棒肌病。尽管RYR1相关的肌病是最常见的核心肌病，但越来越多的其他致病基因已被报道，包括MYH2、MYH7、TTN、CCDC78、UNC45B、ACTN2、MEGF10、CFL2、KBTBD13和TRIP4。这些基因的突变可能导致不同的肌肉病理学和临床表现。

Megarbane等人[3]在黎巴嫩进行了一项20年的神经肌肉疾病队列分析，发现MYH2基因突变导致的肌病在黎巴嫩人群中相对罕见。这项研究表明，黎巴嫩人群中神经肌肉疾病的多样性和异质性，并强调了建立一个区域性的神经肌肉疾病患者登记处的重要性。

Cassini等人[4]报告了一个家族性肌病病例，该病例与MYH2基因中的一种新的剪接位点变异相关。这种变异影响剪接，导致新的转录本。受影响的家族成员表现出缓慢进展的近端肌病，但没有典型的MYH2相关肌病的特征，如先天性挛缩和外眼肌麻痹。这项研究增加了我们对MYH2相关肌病的临床和分子特征的了解。

Madigan等人[5]报道了一个成人病例，该病例在儿童晚期出现MYH2肌病，其特征是中央大肌原纤维缠结，与簇状肌节杆和环状纤维相关。这些缠结与肌节杆相关，并且在电子显微镜下显示肌原纤维结构紊乱。这种表型在MYH2肌病中是新颖的，因为肌节杆通常与肌原纤维蛋白基因的突变相关，而不是与MYH2基因的突变相关。

Sonne等人[6]研究了MYH2基因截断突变对肌球蛋白存在、翻译后修饰和功能的影响。他们发现，截断的MyHC-IIA在患者中存在，并伴有MyHCs的翻译后修饰改变，如一个额外的乙酰化赖氨酸。这些改变导致肌球蛋白头部在无序-松弛构象中的ATP需求增加，肌动蛋白-肌球蛋白动力学加快，以及肌纤维力量减少。这些发现表明，MYH2截断突变会影响肌球蛋白的存在和功能，从而导致肌病表型。

Bataille等人[7]研究了吲哚硫酸盐（IS）对肌肉细胞分化的影响。他们发现，IS通过下调Myf6/MRF4和MYH2的表达来抑制肌肉细胞的分化。这可能导致肌管结构的缺陷，并参与慢性肾脏病（CKD）中观察到的肌肉萎缩。

Oldfors和Lamont[8]的综述中，讨论了遗传性肌球蛋白肌病，包括MYH7和MYH2基因中的突变。他们指出，MYH7基因中的突变主要与心肌病相关，而MYH2基因中的突变则与先天性关节挛缩和外眼肌麻痹相关。这些突变可能导致肌肉病理学和临床表现的多样性。

Oldfors[9]的综述中，进一步讨论了遗传性肌球蛋白肌病，包括MYH7和MYH2基因中的突变。他强调了这些疾病临床特征和分子遗传学的多样性，并强调了建立区域性的神经肌肉疾病患者登记处的重要性。

综上所述，MYH2基因编码的肌球蛋白重链IIA是骨骼肌中快收缩纤维的关键组成部分。MYH2基因的突变可能导致遗传性肌球蛋白肌病，这是一种以肌肉无力和关节挛缩为特征的疾病。这些突变可能导致不同的临床表型，包括肌张力减退、吞咽困难和发育异常。肌肉活检通常显示2A型纤维减少，并且在成人中可能存在空泡。这些发现强调了MYH2基因在维持肌肉健康和功能方面的重要性。

参考文献：

1. Oatmen, K, Camelo-Piragua, S, Zaghloul, N. . Novel mutation in the MYH2 gene in a symptomatic neonate with a hereditary myosin myopathy. In Journal of neonatal-perinatal medicine, 15, 63-68. doi:10.3233/NPM-210780. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34459418/

2. Ogasawara, Masashi, Nishino, Ichizo. 2021. A review of core myopathy: central core disease, multiminicore disease, dusty core disease, and core-rod myopathy. In Neuromuscular disorders : NMD, 31, 968-977. doi:10.1016/j.nmd.2021.08.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34627702/

3. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/

4. Cassini, Thomas A, Malicdan, May Christine V, Macnamara, Ellen F, Gahl, William A, Toro, Camilo. 2022. MYH2-associated myopathy caused by a novel splice-site variant. In Neuromuscular disorders : NMD, 33, 257-262. doi:10.1016/j.nmd.2022.12.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36774715/

5. Madigan, Nicolas N, Polzin, Michael J, Cui, Gaofeng, Mer, Georges, Milone, Margherita. 2021. Filamentous tangles with nemaline rods in MYH2 myopathy: a novel phenotype. In Acta neuropathologica communications, 9, 79. doi:10.1186/s40478-021-01168-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33926564/

6. Sonne, Alexander, Peverelli, Lorenzo, Hernandez-Lain, Aurelio, Beggs, Alan H, Ochala, Julien. 2023. Myosin post-translational modifications and function in the presence of myopathy-linked truncating MYH2 mutations. In American journal of physiology. Cell physiology, 324, C769-C776. doi:10.1152/ajpcell.00002.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36745529/

7. Bataille, Stanislas, McKay, Nathalie, Koppe, Laetitia, Burtey, Stéphane, Dou, Laetitia. . Indoxyl sulfate inhibits muscle cell differentiation via Myf6/MRF4 and MYH2 downregulation. In Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, 39, 103-113. doi:10.1093/ndt/gfad123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37349959/

8. Oldfors, Anders, Lamont, Phillipa J. . Thick filament diseases. In Advances in experimental medicine and biology, 642, 78-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19181095/

9. Juszczak, Grzegorz R, Stankiewicz, Adrian M. 2017. Glucocorticoids, genes and brain function. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 82, 136-168. doi:10.1016/j.pnpbp.2017.11.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29180230/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Myh2-KO 基因敲除小鼠

Myh2-KO 基因敲除小鼠

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C57BL/6JCya-Myh2em1/Cya

C57BL/6JCya

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基因研究概述

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