Fam114a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam114a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18864

品系全称

C57BL/6JCya-Fam114a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68303-Fam114a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam114a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18864) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 114, member A1
基因别称
1190001N04Rik,9130005N14Rik,Noxp20
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026667 | Ensembl: ENSMUST00000031080
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM114A1,也称为家族序列相似性114成员A1,是一种在人类基因组中发现的基因。它编码一种蛋白质,该蛋白质的功能尚未完全阐明。然而,已有研究表明,FAM114A1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞增殖、迁移、凋亡、细胞骨架形成和炎症反应等。

FAM114A1在多种疾病中发挥着重要作用。例如,研究发现,FAM114A1在血管内皮细胞中受到缺氧诱导,并在缺氧条件下显著上调。这表明FAM114A1可能参与调控缺氧相关的生物学过程。此外,FAM114A1在白癜风黑素细胞中的表达高于正常黑素细胞,沉默FAM114A1基因可以增加黑素细胞的增殖、迁移和黑素合成蛋白的表达,减少凋亡,而其过表达则相反[1]。这表明FAM114A1可能参与调控黑素细胞的生物学功能。

FAM114A1还在心脏病理重塑中发挥着重要作用。研究发现,FAM114A1在心脏衰竭和心肌梗死小鼠模型中显著上调,FAM114A1基因敲除可以减少心肌肥大、炎症和心脏纤维化,并恢复心脏功能。此外,FAM114A1在心脏成纤维细胞中的表达最高,是心脏成纤维细胞增殖、活化和迁移的关键自主因子。FAM114A1与血管紧张素受体相关蛋白(AGTRAP)相互作用,调节血管紧张素1型受体(AT1R)的表达和下游血管紧张素II信号转导,从而影响促纤维化反应[2]。

FAM114A1还与乳腺癌的预后和免疫浸润有关。研究发现,FAM114A1在乳腺癌组织中表达上调,并与较差的预后相关。此外,FAM114A1的表达与免疫细胞浸润和免疫检查点基因表达相关。这表明FAM114A1可能参与调控乳腺癌的免疫微环境[3]。

FAM114A1在肾小球损伤中也发挥着重要作用。研究发现,FAM114A1在肾小球足细胞中特异性表达,并在肾小球损伤时上调。FAM114A1与足细胞细胞骨架相关,沉默FAM114A1可以影响足细胞细胞形态和功能,包括细胞骨架发育、细胞迁移和细胞附着[4]。

FAM114A1还与胶质瘤的发生发展有关。研究发现,FAM114A1在胶质瘤组织中表达上调,并激活血管内皮生长因子(VEGF)信号通路。沉默FAM114A1可以抑制胶质瘤细胞的增殖和侵袭[5]。

FAM114A1还与幽门螺杆菌感染后的免疫反应有关。研究发现,4p14 TLR位点与幽门螺杆菌抗体水平相关,而FAM114A1是该位点上的表达量性状基因座(eQTL)之一。这表明FAM114A1可能参与调控宿主对幽门螺杆菌感染的免疫反应[6]。

FAM114A1还与前列腺癌的风险相关。研究发现,FAM114A1是前列腺癌的风险基因之一,与前列腺癌的家族史和侵袭性相关[8]。

FAM114A1还与肝细胞癌的发生发展有关。研究发现,FAM114A1在肝细胞癌细胞中表达上调,抑制FAM114A1可以抑制肝细胞癌细胞的增殖、迁移和侵袭,并促进凋亡和细胞周期阻滞。此外,FAM114A1通过调节AKT1的表达影响肝细胞癌的发生发展[7]。

综上所述,FAM114A1是一种重要的基因,参与调控多种生物学过程,包括细胞增殖、迁移、凋亡、细胞骨架形成和炎症反应等。FAM114A1在多种疾病中发挥着重要作用,包括心血管疾病、癌症、肾脏疾病等。FAM114A1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Miaoni, Lin, Fuquan, Wu, Xingang, Jin, Rong, Xu, Aie. 2021. Inhibition of Fam114A1 protects melanocytes from apoptosis through higher RACK1 expression. In Aging, 13, 24740-24752. doi:10.18632/aging.203712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837888/
2. Subbaiah, Kadiam C Venkata, Wu, Jiangbin, Tang, Wai Hong Wilson, Yao, Peng. 2022. FAM114A1 influences cardiac pathological remodeling by regulating angiotensin II signaling. In JCI insight, 7, . doi:10.1172/jci.insight.152783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35671117/
3. Ren, Xueting, Cui, Hanxiao, Wu, Jianhua, Kang, Huafeng, Lin, Shuai. 2022. Identification of a combined apoptosis and hypoxia gene signature for predicting prognosis and immune infiltration in breast cancer. In Cancer medicine, 11, 3886-3901. doi:10.1002/cam4.4755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35441810/
4. Hayashi, Norifumi, Kumar, Sudhir, Trivin-Avillach, Claire, Furuichi, Kengo, Beck, Laurence H. 2025. Characterization of FAM114A1: a novel podocyte cytoskeleton-associated protein upregulated in glomerular injury. In American journal of physiology. Renal physiology, 328, F289-F299. doi:10.1152/ajprenal.00203.2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39819080/
5. Liu, Baoling, Su, Quanping, Xiao, Bolian, Che, Fengyuan, Heng, Xueyuan. 2021. RAB42 Promotes Glioma Pathogenesis via the VEGF Signaling Pathway. In Frontiers in oncology, 11, 657029. doi:10.3389/fonc.2021.657029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34912698/
6. Sung, H, Camargo, M C, Yu, K, Albanes, D, Rabkin, C S. 2015. Association of 4p14 TLR locus with antibodies to Helicobacter pylori. In Genes and immunity, 16, 567-70. doi:10.1038/gene.2015.33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26312625/
7. Zhang, Haifeng, Zeng, Yu, Ye, Chihua, Cai, Jianwu, Hu, Xiao. . Inhibition of FAM114A1 Suppresses Hepatocellular Carcinoma by Targeting AKT1 Signaling. In Annals of clinical and laboratory science, 54, 378-387. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39048162/
8. Schaid, Daniel J, McDonnell, Shannon K, FitzGerald, Liesel M, Ostrander, Elaine A, Thibodeau, Stephen N. 2020. Two-stage Study of Familial Prostate Cancer by Whole-exome Sequencing and Custom Capture Identifies 10 Novel Genes Associated with the Risk of Prostate Cancer. In European urology, 79, 353-361. doi:10.1016/j.eururo.2020.07.038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32800727/