Blk-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Blk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18856

品系全称

C57BL/6JCya-Blkem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12143-Blk-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Blk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18856) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
B lymphoid kinase
基因别称
-
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007549 | Ensembl: ENSMUST00000014597
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88169Homozygous mutation of this gene does not result in a phenotype.
B-淋巴细胞酪氨酸激酶(B-lymphoid tyrosine kinase,BLK)是一种在B细胞中表达的蛋白质酪氨酸激酶,它在B细胞的发育、分化和功能中发挥着重要作用。BLK通过磷酸化其他蛋白质,参与调控B细胞受体(BCR)信号通路,影响B细胞的增殖、存活和免疫球蛋白的产生。此外,BLK还参与调节B细胞的迁移和定位,以及B细胞与其他免疫细胞的相互作用。BLK的表达和活性受到多种因素的调控,包括细胞因子、共刺激分子和细胞内信号通路等。

BLK基因的变异与多种自身免疫性疾病的发生和发展相关。例如,BLK基因的某些多态性位点与系统性红斑狼疮(SLE)的易感性相关。一项在中国汉族人群中进行的研究发现,BLK基因的rs2736340位点与SLE的发生相关,并且BLK和 BANK1 基因之间存在相互作用,共同影响B细胞信号传导,从而影响SLE的易感性[1]。另一项在中国汉族人群中进行的研究也发现,BLK基因的rs2736340位点与SLE的发生相关,并且BLK、TNFSF4、TRAF1、TNFAIP3和REL基因之间存在相互作用,可能通过NF-κB通路影响免疫调节异常,从而影响SLE的发生和发展[3]。

此外,BLK基因的变异还与其他自身免疫性疾病相关。例如,一项在中国汉族人群中进行的研究发现,BLK基因的rs2248932位点与视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的易感性相关。该研究发现,NMOSD患者中rs2248932位点G等位基因的频率显著低于健康对照组,且NMOSD患者中BLK mRNA的表达水平低于健康对照组,而在急性未治疗的NMOSD患者中BLK mRNA的表达水平显著升高[4]。

除了与自身免疫性疾病相关,BLK基因的变异还与某些恶性肿瘤的发生相关。例如,一项在印度人群中进行的乳腺癌和/或卵巢癌患者的研究发现,BLK基因的突变频率较低,且与其他非BRCA基因相比,BRCA1/2基因的突变频率更高[2]。另一项在中国汉族人群中进行的研究发现,BLK基因的rs13277113G/A位点和 BANK1 rs10516487G/A位点与系统性红斑狼疮(SLE)的易感性相关,但与SLE疾病活动度无显著关联[5]。

综上所述,BLK基因在B细胞的发育、分化和功能中发挥着重要作用,并且其变异与多种自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生相关。进一步研究BLK基因的生物学功能和变异与疾病的关系,有助于深入理解B细胞免疫调控的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dang, Jie, Li, Jiangxia, Xin, Qian, Li, Yan, Liu, Qiji. 2015. Gene-gene interaction of ATG5, ATG7, BLK and BANK1 in systemic lupus erythematosus. In International journal of rheumatic diseases, 19, 1284-1293. doi:10.1111/1756-185X.12768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26420661/
2. Singh, Jaya, Thota, Nishita, Singh, Suhasini, Hariharan, Ramesh, Mannan, Ashraf U. 2018. Screening of over 1000 Indian patients with breast and/or ovarian cancer with a multi-gene panel: prevalence of BRCA1/2 and non-BRCA mutations. In Breast cancer research and treatment, 170, 189-196. doi:10.1007/s10549-018-4726-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29470806/
3. Zhou, Xu-jie, Lu, Xiao-lan, Nath, Swapan K, Li, Zhan-guo, Zhang, Hong. . Gene-gene interaction of BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3, and REL in systemic lupus erythematosus. In Arthritis and rheumatism, 64, 222-31. doi:10.1002/art.33318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21905002/
4. Yin, Bo-Wen, Li, Bin, Mehmood, Arshad, Ma, Tianzhao, Guo, Li. 2021. BLK polymorphisms and expression level in neuromyelitis optica spectrum disorder. In CNS neuroscience & therapeutics, 27, 1549-1560. doi:10.1111/cns.13738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34637583/
5. Mohammed, Rehab A, Elhadad, Sara M, Tawfeik, Amany M, Kassem, Iman A, Anani, Haneya A. . Association of BLK and BANK1 gene polymorphisms with systemic lupus erythematous in Egyptian patients. In The Egyptian journal of immunology, 31, 36-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417739/