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Cecr2-KO 基因敲除小鼠

Cecr2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cecr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18855

品系全称

C57BL/6JCya-Cecr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-330409-Cecr2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cecr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18855) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CECR2, histone acetyl-lysine reader
基因别称
2610101O16Rik，2810409N01Rik，Gtl4
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001368706 | Ensembl: ENSMUST00000100993
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923799Homozygous mutant mice display varied penetrance of exencephaly depending on genetic background.
更多信息
Cecr2（cat eye syndrome chromosome region candidate 2），也称为CECR2，是一种位于22号染色体上的基因。Cecr2编码的蛋白质是一种包含多个结构域的核因子，包括DDT结构域和溴结构域。Cecr2在多种生物学过程中发挥重要作用，包括神经管闭合、内耳发育、精子发生和表观遗传调控。

Cecr2的突变与多种疾病相关，包括猫眼综合征（CES）、神经管缺陷（NTD）和男性不育。猫眼综合征是一种由22号染色体上特定区域倒置复制引起的遗传性疾病，患者通常表现为虹膜缺损、骨骼、肾脏和心脏缺陷。Cecr2突变小鼠表现出与人类CES患者相似的异常特征，包括虹膜缺损和特定的骨骼、肾脏和心脏缺陷。神经管缺陷是一组影响神经管发育的先天性畸形，Cecr2突变小鼠表现出高比例的无脑儿，这是人类无脑症的对应物。Cecr2突变小鼠也表现出男性不育，这可能是由于精子发生过程中的缺陷所导致的[2]。

Cecr2还参与表观遗传调控，包括组蛋白修饰和染色质重塑。Cecr2与ISWI家族的ATP依赖性染色质重塑酶SNF2L/SMARCA1和SNF2H/SMARCA5形成复合物，参与调节基因表达和染色质结构。Cecr2的溴结构域能够识别组蛋白上的乙酰化赖氨酸残基，并招募其他蛋白质，如SMARCA1，从而影响染色质的结构和基因表达。Cecr2的突变导致染色质重塑复合物的功能受损，进而影响基因表达和细胞功能。

Cecr2在癌症中也发挥重要作用。研究发现，Cecr2在乳腺癌转移过程中发挥重要作用，能够促进NF-κB信号通路和巨噬细胞介导的免疫抑制。Cecr2的表达与乳腺癌转移的严重程度和预后相关。Cecr2通过招募RELA蛋白到特定的基因启动子区域，增加染色质的可及性并激活其靶基因的表达，包括多个转移促进基因和细胞因子基因。这些基因的表达对于免疫抑制在转移灶的发生至关重要。因此，Cecr2可能成为治疗转移性乳腺癌的潜在靶点[1]。

除了在癌症中的作用，Cecr2还参与其他生物学过程，如细胞重编程和生殖。Cecr2通过形成染色质重塑复合物，促进体细胞重编程成多能干细胞。Cecr2的表达和活性受到SALL4蛋白的调控，SALL4能够直接结合Cecr2的启动子区域并激活其表达。Cecr2在精子发生中也发挥重要作用，与SNF2H形成复合物并调节基因表达。Cecr2的突变导致精子发生过程中的缺陷，包括精子数量和活力下降，以及精子与卵母细胞的结合能力受损[3]。

综上所述，Cecr2是一种多功能基因，参与多种生物学过程，包括神经管闭合、内耳发育、精子发生和表观遗传调控。Cecr2的突变与多种疾病相关，包括猫眼综合征、神经管缺陷和男性不育。Cecr2在癌症中也发挥重要作用，能够促进乳腺癌转移和免疫抑制。Cecr2的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Meiling, Liu, Zongzhi Z, Aoshima, Keisuke, Yin, Mingzhu, Yan, Qin. 2022. CECR2 drives breast cancer metastasis by promoting NF-κB signaling and macrophage-mediated immune suppression. In Science translational medicine, 14, eabf5473. doi:10.1126/scitranslmed.abf5473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35108062/
2. Dicipulo, Renée, Norton, Kacie A, Fairbridge, Nicholas A, Hornberger, Lisa K, McDermid, Heather E. 2021. Cecr2 mutant mice as a model for human cat eye syndrome. In Scientific reports, 11, 3111. doi:10.1038/s41598-021-82556-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33542446/
3. Thompson, Peter J, Norton, Kacie A, Niri, Farshad H, Dawe, Christine E, McDermid, Heather E. 2011. CECR2 is involved in spermatogenesis and forms a complex with SNF2H in the testis. In Journal of molecular biology, 415, 793-806. doi:10.1016/j.jmb.2011.11.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22154806/

资料下载

S-KO-18855_6J_330409_Cecr2_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-18855_6J_330409_Cecr2_Exon 2_strategy.pdf
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