Naa15-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Naa15-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18854

品系全称

C57BL/6JCya-Naa15em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74838-Naa15-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Naa15-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18854) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
N(alpha)-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit
基因别称
5730450D16Rik,6330400I15,ASTBDN,Narg1,Tbdn-1,mNAT1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053089 | Ensembl: ENSMUST00000029303
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NAA15,即N-alpha-acetyltransferase 15,是人类基因中的一个重要基因。它编码NAA15蛋白,是N末端乙酰转移酶A (NatA) 复合物的辅助亚基。NatA复合物是负责N末端乙酰化(NTA)的酶复合物,这一过程是蛋白质翻译后修饰的一种常见形式,影响约80%的人细胞质蛋白。NTA对于维持蛋白质稳定性和功能至关重要,其功能缺陷可能导致多种疾病。

NAA15基因的突变与神经发育障碍有关。这些障碍包括不同程度的智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍、颅面畸形、心脏异常、癫痫和视觉异常。例如,NAA15的移码突变与儿童期的局灶性肌张力障碍有关[2]。此外,NAA15的变异还与微眼症等视觉异常有关[1]。

在神经发育障碍患者中,NAA15基因的变异可以导致不同程度的智力障碍、言语和运动发育迟缓,以及自闭症谱系障碍。此外,一些患者还可能表现出轻微的颅面畸形、先天性心脏异常和癫痫。这些特征表明,NAA15基因的变异可能影响多个器官系统,揭示了NTA通路在人类中的广泛影响[3]。

研究还发现,NAA15基因的变异可能导致患者出现追赶式发育轨迹,即在早期发育迟缓后,患者可能出现一定程度的发育追赶[4]。这表明,NAA15基因的变异可能导致可逆的发育障碍,为患者提供了潜在的康复机会。

综上所述,NAA15基因在神经发育和蛋白质修饰中发挥着重要作用。其变异与多种神经发育障碍有关,影响智力、运动和言语发育,并可能导致颅面畸形、心脏异常和癫痫等。研究NAA15基因的功能和变异,有助于我们更好地理解神经发育障碍的发病机制,为患者提供更精准的遗传咨询和临床管理。

参考文献:
1. Lyon, Gholson J, Vedaie, Marall, Beisheim, Travis, Marmorstein, Ronen, Herr-Israel, Ellen. 2023. Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-related neurodevelopmental syndrome and NAA15-related neurodevelopmental syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 824-833. doi:10.1038/s41431-023-01368-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37130971/
2. Yubero, Delia, Martorell, Loreto, Nunes, Tania, Lyon, Gholson J, Ortigoza-Escobar, Juan Darío. 2022. Neurodevelopmental Gene-Related Dystonia: A Pediatric Case with NAA15 Variant. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 37, 2320-2321. doi:10.1002/mds.29241. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36221186/
3. Cheng, Hanyin, Dharmadhikari, Avinash V, Varland, Sylvia, Meng, Linyan, Lyon, Gholson J. 2018. Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies. In American journal of human genetics, 102, 985-994. doi:10.1016/j.ajhg.2018.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29656860/
4. Tian, Yu, Xie, Hua, Yang, Shenghai, Chen, Xiaoli, Wang, Lin. 2022. Possible Catch-Up Developmental Trajectories for Children with Mild Developmental Delay Caused by NAA15 Pathogenic Variants. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13030536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328089/