Aip-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aip-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18853

品系全称

C57BL/6JCya-Aipem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11632-Aip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aip-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18853) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein
基因别称
Ara9,D19Bwg1412e,Fkbp16,Xap2
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016666 | Ensembl: ENSMUST00000117831
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~4.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109622Homozygous mutation of this gene results in lethality from E10 to E19. Mice exhibit cardiac malformations such as double outlet right ventricle and ventricular septal defect and sometimes hemorrhage or petechiae. Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit patent ductus venosus.
AIP基因,即芳烃受体相互作用蛋白基因,编码一种在垂体腺瘤发生中发挥重要作用的肿瘤抑制因子。该基因的突变或缺失与家族性孤立垂体腺瘤(FIPA)的发生密切相关,约占FIPA病例的15-30%,并在年轻患者中尤为常见[1]。此外,AIP基因突变也与儿童期孤立性垂体腺瘤有关,占病例的20%[1]。AIP基因突变导致的肿瘤抑制功能丧失,可能通过多种分子机制促进垂体腺瘤的形成。

AIP蛋白是一种共伴侣蛋白,主要在垂体生长激素分泌细胞(somatotrophs)中表达,并具有肿瘤抑制功能。研究表明,AIP蛋白通过与芳烃受体(AhR)的相互作用,参与调控生长激素的分泌,进而影响垂体腺瘤的发生发展[1]。此外,AIP蛋白还与多种细胞周期调节因子相互作用,如存活蛋白(survivin)和RET,从而影响细胞增殖和凋亡,进而影响垂体腺瘤的发生发展[1]。

研究还发现,AIP基因突变与循环腺苷酸(cAMP)信号通路的异常激活有关。cAMP是一种重要的细胞内信号分子,参与调节细胞增殖、分化和凋亡等过程。AIP基因突变可能导致cAMP信号通路的异常激活,进而促进垂体腺瘤的发生发展[1]。

此外,AIP基因突变还可能导致细胞表面整合素功能的改变。整合素是一种重要的细胞表面受体,参与细胞与细胞外基质的相互作用,影响细胞黏附、迁移和侵袭等过程。AIP基因突变可能影响整合素的表达和功能,进而影响垂体腺瘤的发生发展[1]。

综上所述,AIP基因突变在垂体腺瘤的发生发展中发挥重要作用。AIP基因突变可能导致肿瘤抑制功能丧失、cAMP信号通路异常激活、整合素功能改变等多种分子机制,进而促进垂体腺瘤的形成。深入研究AIP基因突变在垂体腺瘤发生发展中的作用机制,有助于为垂体腺瘤的早期诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lloyd, Catrin, Grossman, Ashley. 2013. The AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein) gene and its relation to the pathogenesis of pituitary adenomas. In Endocrine, 46, 387-96. doi:10.1007/s12020-013-0125-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24366639/