Nefl-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nefl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18852

品系全称

C57BL/6JCya-Neflem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18039-Nefl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nefl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18852) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurofilament, light polypeptide
基因别称
CMT2E,NF-L,NF68,Nfl
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010910 | Ensembl: ENSMUST00000022639
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97313Mice homozygous for disruptions of this gene lack neurofilaments in their axons and have motor axons that are reduced in both size and number.
Nefl基因编码神经丝轻链蛋白,是神经丝(neurofilament, NF)的一种成分。神经丝是神经元轴突中的一种中间丝,由轻链、中链和重链三种亚基组成。神经丝在维持神经元的结构和功能方面起着重要作用,参与轴突的运输、支持和细胞骨架的稳定。神经丝轻链蛋白在神经元发育和成熟过程中表达,其异常表达与多种神经退行性疾病和神经肌肉疾病有关。

在神经退行性疾病中,神经丝轻链蛋白的异常聚集和磷酸化会导致神经丝的稳定性和运输能力下降,进而影响神经元的正常功能。例如,神经丝轻链蛋白的突变与Charcot-Marie-Tooth病(CMT)相关,CMT是一种遗传性周围神经病,表现为进行性肌肉无力和萎缩。研究发现,神经丝轻链蛋白的突变会导致其结构改变和稳定性下降,从而影响神经丝的组装和功能[3,6]。此外,神经丝轻链蛋白的异常表达也与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病相关。

在神经肌肉疾病中,神经丝轻链蛋白的异常表达与神经肌肉接头处的功能障碍有关。例如,神经丝轻链蛋白的突变会导致肌纤维的损伤和肌肉萎缩,进而影响肌肉的功能和运动能力。研究发现,神经丝轻链蛋白的突变与肌肉萎缩症相关,这是一种遗传性肌肉疾病,表现为进行性肌肉无力和萎缩[4]。

除了上述疾病,神经丝轻链蛋白还与肿瘤的发生发展相关。研究发现,神经丝轻链蛋白的表达与神经母细胞瘤和Wilms瘤的易感性相关[1,2,7]。神经丝轻链蛋白的过表达可以促进肿瘤细胞的侵袭和迁移,从而影响肿瘤的生长和转移[5]。

综上所述,Nefl基因编码神经丝轻链蛋白,在维持神经元的结构和功能方面起着重要作用。神经丝轻链蛋白的异常表达与多种神经退行性疾病、神经肌肉疾病和肿瘤相关。研究Nefl基因的功能和机制有助于深入理解神经丝在神经系统疾病和肿瘤发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jia, Wei, Zhu, Jinhong, Fu, Wen, Liu, Guo-Chang, He, Jing. 2019. Association of NEFL Gene Polymorphisms with Wilms' Tumor Susceptibility in Chinese Children. In Journal of oncology, 2019, 3518149. doi:10.1155/2019/3518149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31057612/
2. Capasso, Mario, Diskin, Sharon, Cimmino, Flora, Devoto, Marcella, Maris, John M. 2014. Common genetic variants in NEFL influence gene expression and neuroblastoma risk. In Cancer research, 74, 6913-24. doi:10.1158/0008-5472.CAN-14-0431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25312269/
3. Kochański, Andrzej. . Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL)--a study of a possible pathogenous effect. In Folia neuropathologica, 42, 187-90. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15535039/
4. Chao, Hua-Chuan, Hsiao, Cheng-Tsung, Lai, Kuan-Lin, Liao, Yi-Chu, Lee, Yi-Chung. 2022. Clinical and genetic characterization of NEFL-related neuropathy in Taiwan. In Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi, 122, 132-138. doi:10.1016/j.jfma.2022.08.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36031490/
5. Fan, Zhi-Lu, Yang, Li-Yan, Zhang, Na, Wang, Ming-Rong, Hao, Jia-Jie. . NEFL promotes invasion and migration of esophageal squamous carcinoma cells via the EGFR/AKT/S6 pathway. In Yi chuan = Hereditas, 44, 322-334. doi:10.16288/j.yczz.22-019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35437240/
6. Kim, Hye Jin, Kim, Sang Beom, Kim, Hyun Su, Chung, Ki Wha, Choi, Byung-Ok. 2022. Phenotypic heterogeneity in patients with NEFL-related Charcot-Marie-Tooth disease. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1870. doi:10.1002/mgg3.1870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35044100/
7. Wu, Qiang, Zhuo, Zhen-Jian, Zeng, Jixiao, He, Jing, Xia, Huimin. 2018. Association between NEFL Gene Polymorphisms and Neuroblastoma Risk in Chinese Children: A Two-Center Case-Control Study. In Journal of Cancer, 9, 535-539. doi:10.7150/jca.22681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29483959/