Mtr-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18837

品系全称

C57BL/6JCya-Mtrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-238505-Mtr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18837) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
基因别称
D830038K18Rik,MS
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081128 | Ensembl: ENSMUST00000099856
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:894292Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit embryonic lethality prior to E9.5. Heterozygous appear mostly similar to conrtols, except that they exhibit elevated plasma methionine and homocysteine levels.
MTR,即5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase(5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶),是一种重要的酶,参与体内的同型半胱氨酸代谢过程。该酶催化同型半胱氨酸和5-甲基四氢叶酸之间的反应,生成甲硫氨酸和四氢叶酸。这一反应对于维持正常的甲基化和转硫代谢途径至关重要,这些途径在DNA合成、修复和蛋白质翻译后修饰中发挥着关键作用。

MTR的基因多态性与多种疾病的风险相关。例如,在印度的一项病例对照研究中,MTR A2756G基因多态性与复发性流产(RM)的风险没有关联,但MTRR A66G和CBS 844INS68基因多态性被发现与RM的风险增加有关[1]。此外,MTHFR C677T和MTR A2756G基因多态性与神经管缺陷(NTDs)的风险增加有关[2]。在非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)的病例中,MTR A2756G、MTRR A66G和MTHFR C677T基因多态性被发现与NSCL/P的风险增加有关[3]。

除了与RM、NTDs和NSCL/P的风险相关外,MTR的基因多态性还被发现与膀胱癌的早期诊断和进展有关。在土耳其的一项研究中,MTR A2756G基因变异的AA基因型被发现是膀胱癌的遗传风险因素[4]。此外,MTR的基因多态性还被发现与先天性心脏病(CHD)的风险增加有关。在一项对北印度人群的研究中,MTHFR C677T和MTHFR G1793A基因多态性与CHD的风险增加有关,而MTR A2756G基因多态性与CHD的风险增加无关[5]。

MTR的基因多态性还与同型半胱氨酸水平相关。在一项对中国汉族人群的研究中,降低MTR基因表达的遗传变异被发现与先天性心脏病(CHD)的风险增加有关。这些变异通过降低MTR的表达水平,导致同型半胱氨酸积累和升高,从而增加CHD的风险[7]。此外,MTR基因启动子区域CpG位点的过度甲基化在早产胎盘中也观察到,这表明MTR基因在早产的发生中可能发挥作用[6]。

综上所述,MTR是一种重要的酶,参与同型半胱氨酸代谢过程。MTR的基因多态性与多种疾病的风险增加相关,包括复发性流产、神经管缺陷、非综合征性唇裂伴或不伴腭裂、膀胱癌、先天性心脏病和早产。此外,MTR的基因多态性还与同型半胱氨酸水平相关。这些发现强调了MTR在维持同型半胱氨酸代谢平衡和预防相关疾病中的重要作用。进一步研究MTR的基因多态性和功能将有助于深入理解同型半胱氨酸代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Talwar, Seerat, Prasad, Sweta, Kaur, Lovejeet, Sachdeva, Mohinder Pal, Saraswathy, Kallur Nava. 2022. MTR, MTRR and CBS Gene Polymorphisms in Recurrent Miscarriages: A Case Control Study from North India. In Journal of human reproductive sciences, 15, 191-196. doi:10.4103/jhrs.jhrs_186_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35928461/
2. Kumari, Rekha, Kumar, Santosh, Thakur, Vinit Kumar, Singh, Kalpana, Kumar, Uday. 2022. MTHFR C677T and MTR A2756G Gene Polymorphism in Neural Tube Defect Patients and Its Association with Red Blood Cell Folate Level in Eastern Indian Population. In Journal of Indian Association of Pediatric Surgeons, 27, 699-706. doi:10.4103/jiaps.jiaps_29_22. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36714485/
3. Wang, Wei, Jiao, Xiao-Hui, Wang, Xiao-Ping, Sun, Xiang-Yu, Dong, Chen. 2016. MTR, MTRR, and MTHFR Gene Polymorphisms and Susceptibility to Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate. In Genetic testing and molecular biomarkers, 20, 297-303. doi:10.1089/gtmb.2015.0186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27167580/
4. Alkanli, Nevra, Ay, Arzu, Aydin, Pinar Koroglu, Cevik, Gokhan. 2022. Investigation of the relationship between MTRR A66G, MTR A2756G gene variations and cell anomalies in early diagnosis and progression of bladder cancer. In Molecular biology reports, 49, 7719-7729. doi:10.1007/s11033-022-07597-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35715601/
5. Raina, Jyotdeep Kour, Panjaliya, Rakesh Kumar, Dogra, Vikas, Sharma, Sushil, Kumar, Parvinder. 2022. "Association of MTHFR and MS/MTR gene polymorphisms with congenital heart defects in North Indian population (Jammu and Kashmir): a case-control study encompassing meta-analysis and trial sequential analysis". In BMC pediatrics, 22, 223. doi:10.1186/s12887-022-03227-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35468734/
6. Khot, Vinita V, Yadav, Dilip K, Shrestha, Smeeta, Chandak, Giriraj R, Joshi, Sadhana R. 2017. Hypermethylated CpG sites in the MTR gene promoter in preterm placenta. In Epigenomics, 9, 985-996. doi:10.2217/epi-2016-0173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28617183/
7. Zhao, Jian-Yuan, Qiao, Bin, Duan, Wen-Yuan, Jin, Li, Wang, Hong-Yan. 2013. Genetic variants reducing MTR gene expression increase the risk of congenital heart disease in Han Chinese populations. In European heart journal, 35, 733-42. doi:10.1093/eurheartj/eht221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23798577/